Алкаптунурија - хемиско училиште
Алкаптонурија
| Е70.2 | Нарушувања во метаболизмот на тирозин Алкаптонурија | |
| МКБ-10 преку Интернет (верзија на СЗО 2013) | ||
Алкаптонурија е ретка, обично автозомна рецесивна, патолошка промена во метаболизмот на тирозин, како резултат на дефект или недостаток на ензимот хомогенизат диоксигеназа (E.C. број 1.13.11.5). Ова доведува до зголемена акумулација на деградациониот производ Homogentisat. Алкаптон се однесува на оксидираната, црно-кафеава форма на хомогенат, вклучувајќи и im урина, затоа Алкаптонурија.
Клиничка слика
Наталожувањето на распаѓачки производи на метаболизмот на тирозин доведува до кристални наслаги во зглобовите со воспаление на зглобовите слично на гихт и оцрнување на рскавицата (охроноза). Темни дамки се појавуваат во дермисот на окото. Болеста исто така може да доведе до камен во бубрег и калцификација на аортните валвули.
Дијагноза
Урината станува црна кога ќе се додадат бази, на пример NaOH.
третман
Не е познат метод на лекување што може да ја излечи болеста. За симптоматски третман, се препорачува диета со малку фенилаланин и тирозин во комбинација со високи дози на аскорбинска киселина (витамин Ц). Сепак, ова има ефект само ако се започне во детството. Во староста таа веќе не може да го менува курсот.