Алкаптунурија - Консултирајте се со лекар
Алкаптонурија
- Генерални информации
- ПРИЧИНА
- Симптоми на алкаптонурија
- Третман со алкаптонурија
Генерални информации
Алкаптонурија е ретка и наследна генетска болест (пренесена автозомно рецесивно) на метаболизмот на фенилаланин и тирозин, позната и како црна урина. Тоа е едно од 4-те нарушувања дефинирани како вродена метаболичка грешка од страна на Арчибалд Гарод. Тоа е многу честа појава во Словачка и Доминиканската Република.
ПРИЧИНА
Оваа ретка, наследна генетска болест (пренесена автозомно рецесивно) е предизвикана од ензимски дефект на деградацијата на тирозин. Резултатот е токсичен производ од тирозин, исто така наречен хомогена киселина (алкаптон), кој се акумулира во крвта и се излачува со урина во многу големи количини. Во случај на прекумерна акумулација, 'рскавиците се уништуваат - окероза, остеоартритис и влијаат на срцевите залистоци.
Симптоми на алкаптонурија
Симптомите се во повеќето случаи асимптоматски, во потешки случаи може да има клинички-биолошки манифестации како што се: пигментирана очна склера, темна кожа околу областите изложени на сонце и околу потните жлезди, потењето е кафеаво, урината е кафеава, камења во бубрезите (1 во 4 случаи развиваат камен на простата)
Ако хомогена киселина се акумулира во ткивата, тоа може да доведе до уништување на зглобовите, генерално на 'рбетниот столб, преовладувајќи ги болките во грбот. Кардијалното оштетување генерално се јавува на валвуларно ниво, со калцификација и регургитација на аортната и митралната валвула. Карактеристика на болеста е тоа што ушниот восок изложен на воздух станува црн или црвен, диетата прави разлика во бојата.
Третман со алкаптонурија
Третманот генерално се заснова на ограничувања во исхраната на фениламин и тирозин, но исто така и на високи дози на витамин Ц. Овие ограничувања се ефикасни кај децата, но не работат кај возрасните. Корисен третман за намалување на компликациите од алкаптонурија сè уште не е познат. Се испитува третман базиран на нитизинон, кој го инхибира ензимот кој генерира хомогентична киселина, но има несакани ефекти како што се: иритација на рожницата, наследна тироидинемија тип 3.