Алпорт синдром или наследен нефритис
Синдром Алпорт или наследен нефритис е генетско заболување кое се карактеризира со заболување на бубрезите, глувост и проблеми со видот. Тоа е болест која е наследена од родителите и ги оштетува малите крвни садови во бубрезите. Откривањето на болеста што е можно побрзо овозможува ефикасна контрола на еволуцијата и избегнување на компликации. Состојбата е прилично ретка и главно ги погодува мажите. Сепак, жените можат да ја пренесат болеста на деца, дури и ако тие не покажуваат симптоми на болеста и немаат активна форма на болеста.
Кои се причините за синдромот Алпорт?
Како што реков, наследниот нефритис е генетска состојба која се наследува и е предизвикана од мутација на ген што служи за кодирање на структурата на протеинот наречен колаген. Тој претставува основа на сврзното ткиво (кое се наоѓа во целото тело, особено во аудитивниот, оптичкиот и бубрежниот).
Ризик фактори за Алпорт синдром или наследен нефритис се:
- фаза на бубрежно заболување завршува кај машки роднини;
- семејна историја со Алпорт синдром;
- гломерулонефритис;
- губење на слухот пред 30-годишна возраст;
- нефритис итн.
Болеста ги оштетува малите крвни садови во бубрезите, наречени гломерули, кои имаат улога на филтрирање на отпадот. Не се појавуваат никакви симптоми на почетокот на болеста. Но, прогресивното уништување на гломерулите доведува до појава на крв во урината и може да ја намали ефикасноста на системот за филтрирање на бубрежниот отпад. Постои прогресивно губење на функцијата на бубрезите. Кај жените, нарушувањето се манифестира во лесна форма, а понекогаш и без симптоми. Но, кај мажите симптомите се појавуваат и брзо се влошуваат. Овие вклучуваат:
- абнормална боја на урина;
- оток на глуждовите, стапалата и стапалата;
- присуство на крв во урината;
- намалување или губење на видот, почеста кај мажите;
- губење на слухот (особено кај мажите);
- оток на областа околу очите, итн.
Еволуцијата на болеста може да биде исклучително брза и може да премине во завршна фаза од прилично млада возраст (во периодот помеѓу адолесценцијата и до 40 години).
Кои компликации можат да се појават?
Важно е да одите кај лекар веднаш штом ги забележите првите знаци на оваа болест. Ако симптомите и проблемите поврзани со наследниот нефритис не се контролираат на време, може да се појават трајни и непоправливи несакани ефекти:
- хронична бубрежна инсуфициенција;
- губење на видот;
- фатална болест на бубрезите;
- трајна глувост итн.
Како се третира синдромот Алпорт?
Целта на третманот вклучува следење и контрола на текот на болеста, како и лекување или ублажување на симптомите. Најважната работа при контролирање на состојбата е да го одржувате крвниот притисок под контрола. Може да биде потребен третман на хронична бубрежна инсуфициенција за контрола на наследниот нефритис. Вклучува промени во исхраната, ограничувања на течности и друг третман. Ако е во напредна фаза, се користи дијализа или трансплантација на бубрег. Операцијата за корекција на катаракта (состојба поврзана со болеста) може да биде неопходна мерка што може да ја препорача вашиот лекар.
За разлика од другите, се чини дека губењето на слухот е трајно и непоправливо, доколку се појави. Луѓето кои на крајот го имаат овој проблем се упатуваат на специјалисти кои ги учат на знаковен јазик и ефикасно водство за неговата социјална интеграција. Генетско советување и истраги може да бидат потребни бидејќи тоа е наследна состојба.
Наследен нефритис може да се спречи?
Бидејќи станува збор за генетско заболување кое се наследува, не може да се спречи. Но, познавањето на факторите на ризик и информирањето на лекарот за семејната историја кој страдал од овој синдром им помага на лекарите да ја детектираат и контролираат болеста во рана фаза, така што детето може да води нормален живот.