Алпорт синдром - наследен нефритис

Синдром Алпорт се нарекува и Наследен нефритис, Наследна нефропатија или Хеморагичен семеен нефритис.

Алпорт синдром

Во 1927 година, британскиот лекар Сесил А. Алпорт најпрво го опиша синдромот во семејство од три генерации чии членови страдаа од прогресивен нефритис и губење на слухот.

Синдром Алпорт е втора најчеста наследна бубрежна болест и е водечка причина кај деца и адолесценти. бубрежна болест во завршна фаза. Синдромот предизвикува прогресивна склероза на бубрежниот паренхим, почнувајќи од рана возраст, е придружен со сериозно губење на слухот/глувост и нарушена оптичка функција, а околу 20-годишна возраст (во просек) се претвора во зависност од дијализа.

Етиологија

Наследен нефритис тоа е предизвикано од мутација на генот што ја кодира структурата на протеинот колаген- тип IV. Колагенот е основната структура на сврзното ткиво, кое ги поддржува wallsидовите на органите и клетките. Фактот дека сврзното ткиво се наоѓа низ целото тело, вклучувајќи ги гломерулите, внатрешното уво и очите, ја објаснува навидум нелогичната поврзаност на симптомите што се јавуваат на бубрежно, оптичко и аудитивно ниво кога недостасува овој тип на колаген. Консекутивно активирање на воспалителни клетки го забрзува процесот на склероза, е придружено со хематурија и оштетување на гломерулата. Овој циклус постепено доведува до откажување на бубрезите.

Услови во кои се појавува:

Синдромот Алпорт е поврзан (прилично ретко) со малформација на хранопроводот (еофагеална леомиоматоза).

  • Англиски превод: Наследен нефритис; Нефритис и глувост на нервите, наследна; Нефропатија и глувост, наследна; Глувост на хематурија-нефропатија; Хеморагичен семеен нефритис; Наследна глувост и нефропатија; Наследен нефритис со сензорна глувост; Вродена наследна хематурија; Автозомно доминантен алпорт синдром (АДАС); Синдром на автосомно рецесивно алпорт (ARAS); Х-поврзан Алпорт синдром (XLAS)
  • Германски превод: Алпорт-Синдром

Клинички манифестации

Симптомите на болеста можат да започнат во секое време, од раѓање до 15-та година од животот.

  • Микроскопска или макроскопска хематурија (карактеристичен симптом);
  • Бидејќи функцијата на бубрезите се влошува, количината на протеини во урината се зголемува (протеинурија);
  • 80% од пациентите, исто така, имаат сериозно губење на слухот почнувајќи на возраст од 8-10 години;
  • Оштетување на очите: дегенерација на макулата, катаракта;
  • Хистопатолошката анализа покажува деградација на базалната гломеруларна мембрана (таа е тенка, фрагментирана или задебелена);
  • Ретко се јавува оштетување на хранопроводот и цревата;

Дијагностички

Раната дијагностика на синдромот Алпорт е многу важна за забавување на прогресијата на прогресивниот нефритис со текот на времето. Специјализираните испити што се направени се:

  • Бубрежен ултразвук;
  • Генетска анализа на хромозомски ланци COL4A3, COL4A4, COL4A5 за откривање на можни мутации;
  • Бубрежна биопсија;
  • Тестови на крвта за да се утврдат бубрежните функционални параметри;
  • Уринарен тест за протеинурија;
  • Аудиограм за проценка на аудитивната функција;
  • Офталмолошки преглед;

Третман

Во моментов не постои нема етиолошки третман за Алпорт синдромот и, бидејќи е генетска состојба, надежите за наоѓање лек во иднина се мали.

Од витално значење е раниот почеток на симптоматскиот третман, особено за да се забави влошувањето на бубрежната функција.

Тековните медицински студии ја испитуваат можноста за одложување на почетокот на бубрежната слабост за 10-15 години, со употреба на инхибитори на ензим конвертирачки на ангиотензин (ACE инхибитори), кои долго време успешно се администрираат во есенцијална и секундарна хипертензија бубрежна причина.

прогноза

Синдромот Алпорт преминува во прогресивна хронична бубрежна слабост, со ризик на крајот да се бара вештачко прочистување на крвта (дијализа).

  • Перинефретичен и ренален апсцес
  • Дијабетес инсипидус
  • Бубрежен апсцес
  • гломерулонефритис
  • Акутна бубрежна инсуфициенција - ИРА
  • Хронична бубрежна инсуфициенција - ХББ
  • Камења во бубрезите
  • Полицистични бубрези
  • Нефротичен синдром
  • Вродени аномалии на урогениталниот орган
  • Абнормален мирис на урина
  • Брза храна и дисфункција на бубрезите - постои врска?
  • Бубрезите

Ако до неодамна се знаеше дека загадувањето на воздухот има негативно влијание врз срцето и белите дробови.

Во контекст во кој маратоните стануваат сè попопуларни, извршени се резултатите од неодамнешното истражување .

Пред да доживеат симптоми на бубрежна болест, повеќето луѓе губат 80-90% од функцијата на бубрезите.