Алструм-ов синдром диференцијална дијагноза на Барде-Бидл-овиот синдром SpringerLink
Диференцијална дијагноза на синдромот Барде-Бидл
Резиме
Извештај за случајот. Пријавена е 18-месечна жена-пациент, кој по нејасна, проширена кардиомиопатија во неонаталниот период, подоцна развил фотофобија, нистагмус и изразена дебелина. Бидејќи овие симптоми не беа поврзани со полидактилија, ниту со ментално доцнење во развојот, синдромот Барде-Бидел беше исклучен. Диференцијалната дијагноза беше редок синдром на Алструм, кој првпат беше опишан во 1959 година со дегенерација на мрежницата, дебелина, дијабетес мелитус и губење на слухот на внатрешното уво, но без ментална ретардација, полидактилија или хипогонадизам. Друга честа, но не и задолжителна манифестација беше опишана како инфантилна кардиомиопатија, што може да укаже на рана дијагноза, бидејќи дијабетес мелитус и губење на слухот на внатрешното уво се појавуваат само во текот на првата деценија. Дијагностиката спроведена на пациентот опишана погоре остана негативна, како што се очекуваше, со исклучок на ахроматопсијата и дебелината, но со theвездието на симптоми заедно со инфантилната кардиомиопатија овозможуваат да се потврди Алстром синдромот.
Апстракт
Извештај за случајот. Оваа статија известува за случајот на 18-месечна жена-пациент со симптоми на фотофобија, нистагмус и дебелина. Нејзината медицинска историја вклучуваше конгестивна кардиомиопатија како новороденче, што беше целосно решено. Симптоми како полидактилија или доцнење во развојот беа исклучени, затоа дијагнозата на Барде-Бидл синдромот беше исклучена. Диференцијална дијагноза е редок синдром на Алстром, првпат опишан во 1959 година: дегенерација на мрежницата во комбинација со дебелина, дијабетес мелитус и неврогена глувост без полидактилија, ментален дефект или хипогонадизам. Понатамошните варијабилни симптоми вклучуваат и инфантилна кардиомиопатија, што често доведува до рано дијагностицирање на Алстром синдромот, бидејќи дијабетес мелитус и неврогена глувост започнуваат подоцна во текот на првата деценија од животот. Наодите кај горенаведениот пациент се состојат од дебелина и тешка дегенерација на конусот, без понатамошни симптоми. Иако другите манифестации останаа како што се очекуваа негативни, инфантилната кардиомиопатија заедно со ретинална лезија и дебелина дозволуваат дијагностицирање на Алстром синдром.
Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.