Аминоацидурија и цистинурија причини, симптоми, дијагноза, третман Компетентни за здравјето на
Медицински експерт за статијата
Аминокиселина (амино киселина) е зголемување на излачувањето на аминокиселини во урината или присуство на аминокиселини во урината кои вообичаено не се содржани во неа (на пр. Тела на кетон).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Причини за аминокиселини и цистинурија
Реапсорпцијата на повеќето аминокиселини ја вршат епителните клетки на проксималните тубули, кои имаат 5 главни транспортери на апикалната мембрана. Покрај тоа, постојат специфични вектори за одредени аминокиселини.
Бубрежната аминокиселина се развива со генетски утврдена дисфункција или, поретко, стекната од соодветниот тубуларен транспортер.
Не-срцевата аминоацидурија е предизвикана од постојан пораст на соодветната содржина на аминокиселини во крвта, што најчесто се забележува со наследен недостаток на ензими кои обезбедуваат метаболизам и/или прекумерно формирање.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]
Симптоми на аминокиселина и цистинурија
Екскреција на аминоксид на цистин или дибазни аминокиселини
Цистинуријата е комбинирана со зголемување на излачувањето на дибазни аминокиселини или постои изолирано. Постојат три типа на цистинурија.
Заедно со отсуство на цревна апсорпција на цистеин и дибазни аминокиселини
Во комбинација со отсуство на цревна апсорпција на цистин, но не и на дибазни аминокиселини
Цревната апсорпција на цистин и дибазни аминокиселини е намалена
Цистинурија само кај хомозиготи; Не е присутен во хетерозиготните аминокиселини
Амино ацидурија во хомо- и хетерозиготи; Во втората, нејзиниот израз е помал
Амино ацидурија и во хомо- и во хетерозиготи
„Класична“ цистинурија е болест наследена од автосомно рецесивен тип и обично комбинирана со повреда на апсорпцијата на оваа аминокиселина во цревата. Клиничкото значење на недоволната апсорпција на цистин во цревата е мало.
Изолираната хиперцистинурија, која не е во комбинација со зголемување на екскрецијата на дибазни аминокиселини, е многу ретка. Обично, семејната историја на овие пациенти не е оптоварена.
Клиничките симптоми на цистинурија зависат од интензитетот на нефролитијазата. Кај пациенти со цистинурија, ренална колика, хематурија, склоност кон инфекции на уринарниот тракт. Опструкција на матката ретко се јавува, главно кај мажи. Со билатерална природа на цистинска нефролитијаза, понекогаш се развива откажување на бубрезите.
Опишани се два вида изолат на дибазна аминокиселина без цистинурија. Тип 1 се карактеризира со зголемена екскреција на аргинин, лизин и орнитин. Болеста е наследена од автосомно рецесивен тип, бубрежната тубуларна дисфункција е комбинирана со недоволна апсорпција на дибазни аминокиселини од цревата. Потрошувачка на големи количини на протеини кај пациенти со оваа болест доведува до зголемување на содржината на јони на амониум во крвта и тешка алкалоза, проследено со повраќање, слабост, изменета свест.
Со изолирана дибазна аминокиселина тип 2, екскрецијата на аргинин, лизин и орнитин е исто така зголемена, но не се забележуваат епизоди на хиперамонемија.
Изолирана лисинурија ретко се дијагностицира. Оваа верзија на тубуларна дисфункција секогаш е комбинирана со ментална ретардација.
Екскрецијата на аминокиселини на неутрални аминокиселини е претставена со Хартнуп-ова болест и хистидурија. Клиничките симптоми на аминокиселина зависат од формата на болеста.
Болеста на Хартнуп е именувана според англиското семејство, во кое за прв пат е опишана оваа болест. Во срцето на болеста Хартнуп е неуспехот на тубуларниот транспортер на неутрални аминокиселини. Апсорбираше малку половина од филтрираниот аланин, аспарагин, глутамин, изолеуцин, леуцин, метионин, фенилаланин, серин, треонин, триптофан, тирозин и валин. Реапсорпцијата на хистидин е целосно погодена. Апсорпцијата на неутралните аминокиселини од цревата кај Хартнуп-ова болест е исто така погодена.
Симптомите на болеста Хартнуп главно се должат на симптомите поврзани со недостаток на никотинамид, кој главно се формира од триптофан. Типичен фотодерматитис (како што е пелагра), церебеларна атаксија, емоционална лабилност и понекогаш ментална ретардација се типични.
Опишани се уникатни набудувања на изолирана хистидинеурија. На сите пациенти им беше дијагностицирана повреда на апсорпцијата на оваа аминокиселина во цревата и ментална ретардација.
Имуноглицинурија и глицинурија
Имуноглицинурија е автосомно рецесивно тубуларно нарушување, кое се карактеризира со зголемување на екскрецијата на пролин, хидроксипролин и глицин. Обично е асимптоматско.
Изолираната вистерија е исто така бенигна состојба, очигледно наследена во автосомно доминантен тип. Повремено, се забележува нефролитијаза.
[20], [21], [22]
Амино ацидурија со екскреција на дикарбоксилни аминокиселини
Зголемената екскреција на дикарбоксилни аминокиселини (аспарагински и глутамин) е исклучително ретка, асимптоматска е. Опишани се комбинации на оваа тубуларна дисфункција со хипотироидизам и ментална ретардација, но нивната врска не е воспоставена.
[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]