Анализа на полиморфизми кај гените на фолатен циклус - Инвитро дијагностика

полиморфизми

Фолната киселина е витамин Б9, растворлив, чии деривати се фолати. Фолатен циклус е процес на каскада, контролиран од ферменти, кои, како ко-ферменти, имаат деривати на фолна киселина. Клучниот чекор во овој процес е синтезата на метионин од хомоцистеин. Нарушувањето на фолатен циклус доведува до акумулација на хомоцистеин во клетките и зголемување на вкупното ниво на хомоцистеин во плазмата. Хомоцистеин има изразен токсичен ефект, атероген и тромбофилен, што го условува зголемениот ризик од развој на низа патолошки процеси:

  • компликации во бременоста (фето-плацентарна инсуфициенција, предвремено одвојување на плацентата, нормално лоцирана, доцна гестоза),
  • дефекти во развојот на фетусот (нецелосен развој на нервната цевка, аненцефалија, деформација на скелетот на лицето),
  • пренатална фетална смрт,
  • ектопија на леќа,
  • остеопороза,
  • канцерогеност (колоректален аденом, рак на дојка и јајници),
  • интензивирање на несакани ефекти со хемотерапија,
  • кардиоваскуларни заболувања (исхемична срцева болест, миокарден инфаркт, атеросклероза, атеротромбоза).

Причини за нарушување на фолатен циклус:

  1. генетски дефекти на фолатен циклус ферментира MTHFR, MTR и MTRR,
  2. недостаток на фолна киселина,
  3. недостаток на витамин Б6 и Б12.

Анализата на полиморфизмите во гените на фолатен циклус овозможува утврдување на предиспозицијата за споменатите патолошки процеси и нуди можност да се преземат мерки во догледно време со укажување на корекционата терапија.

Упатства за генетско тестирање:

  1. зголемено ниво на хомоцистеин во крвта (хиперхомоцистинемија),
  2. спонтан абортус, смрт на фетусот во вториот и третиот триместар од бременоста,
  3. раѓање на дете со изолирани малформации на нервната цевка, срцето или урогениталниот тракт,
  4. рамнинска подготовка за бременост,
  5. присуство на исхемична срцева болест, хипертензија, атеросклероза или атеротромбоза,
  6. тромбоемболизам,
  7. антифосфолипиден синдром,
  8. семејна или наследна предиспозиција за онколошки заболувања,
  9. индикација за хемотерапија,
  10. индикација за орални контрацептиви и додаток на хормони.

Технологијата за реакција на полимеризација на ланецот (PCR) нуди можност за идентификување на ДНК-фрагменти со откривање на промени во флуоресценцијата на комплексот примерок од фрагменти (сонда со олигонуклеотиди со ознака на флуорофор) во фаза на нејзино денатурирање и последователна конструкција на графиконот на кривата на фузија.

Одредливи полиморфизми: MTHFR: 677 С> T, MTHFR: 1298 A> C, MTR: 2756 A>, MTRR: 66 A> G

анализа

Дополнителни истраги:

  1. определување на нивото на хомоцистеин во крвта,
  2. определување на нивото на фолна киселина,
  3. утврдување на нивото на Б12 во крвта.

Табела на истраги

Фолатен циклус е процес на каскада, контролиран од ферменти, кои, како ко-ферменти, имаат деривати на фолна киселина. Клучниот чекор во овој процес е синтезата на метионин од хомоцистеин.
Нарушувањето на фолатен циклус доведува до акумулација на хомоцистеин во клетките и зголемување на вкупното ниво на хомоцистеин во плазмата. Хомоцистеин има изразен токсичен ефект, атероген и тромбофилен, што го условува зголемениот ризик од развој на низа патолошки процеси:
-компликации на бременоста (фето-плацентарна инсуфициенција, предвремено одвојување на плацентата, нормално лоцирана, доцна гестоза),
-дефекти на феталниот развој (нецелосен развој на нервната цевка, аненцефалија, деформација на скелетот на лицето),
-пренатална фетална смрт,
-ектопија на леќа,
-остеопороза,
-карциногенеза (колоректален аденом, рак на дојка и јајници),
-интензивирање на несакани ефекти со хемотерапија,
-кардиоваскуларни заболувања (исхемична срцева болест, миокарден инфаркт, атеросклероза, атеротромбоза).
Анализата на полиморфизмите во гените на фолатен циклус овозможува утврдување на предиспозицијата за споменатите патолошки процеси и нуди можност да се преземат мерки во догледно време со укажување на корекционата терапија.

Индикации за генетско тестирање:
1. зголемено ниво на хомоцистеин во крвта (хиперхомоцистинемија),
2. спонтан абортус, фетална смрт во вториот и третиот триместар од бременоста,
3. раѓање на дете со изолирани малформации на нервната цевка, срцето или урогениталниот тракт,
4. планирајте подготовка за бременост,
5. присуство на исхемична срцева болест, хипертензија, атеросклероза или атеротромбоза,
6. тромбоемболизам,
7. антифосфолипиден синдром,
8. семејна или наследна предиспозиција за онколошки заболувања,
9. индикација за хемотерапија,
10. индикација за орални контрацептиви и додаток на хормони.
Забелешка:

  • Доказ за терапевтот или гинеколог-акушер за планирање на бременост или тековна бременост;
  • Истражувања на системот за хемостаза;
  • Проверка на нивото на хомоцистеин, фолна киселина, витамин Б12, како и општ тест на крвта;
  • USG - фетус и/или фетоплацентарни садови на позадината на бременоста (доплерографија).
  • Диета;
  • Личен начин на живот;
  • Присуство на патологии во позадина (проширување на проширени вени, атеросклероза) итн.;
  • Фактори на животната средина;
  • Други генетски фактори.

  • Метод: PCR RT/реакција на полимеризација со ланец во реално време.
  • Материјал: