Анемија со топчести клетки кога крвните клетки се деформираат
Анемијата со топчести клетки е исто така позната под медицинскиот термин наследна сфероцитоза и опишува наследна анемија. Вродена сфероидна клеточна анемија е хемолитична анемија затоа што еритроцитите (црвените крвни клетки) се распаѓаат предвреме во слезината и не го достигнуваат својот нормален животен век. Се јавува низок број на црвени крвни клетки (анемија), што доведува до замор, бледило, главоболки и слаби перформанси. Во многу случаи, само спленектомијата (спленектомија) помага при сфероидна клеточна анемија.
Што е анемија со топчести клетки?
Анемијата со топчести клетки е вродена болест на црвените крвни клетки. Болеста опишува една наследна хемолитична анемија, бидејќи е наследен и да Анемија води. Обликот на еритроцитите е оштетен.
На Wallидот на крвните клетки е попропустлив од вообичаеното и премногу вода продира во внатрешноста на клетката. Ова ги деформира еритроцитите, тие стануваат сферични и на крајот се перципираат како туѓо тело во слезината. Последицата е зголемена и предвремено (хемолитичко) распаѓање на еритроцитите во слезината.
Постои неприродно намалување на црвените крвни клетки, оној Анемија има последица. Ова исто така корпускуларна хемолитична анемија наречен. Следните вредности укажуваат на анемија: помалку од 13,5 g/dl содржина на хемоглобин во крвта кај мажите и помалку од 12 g/dl кај жени.
Што предизвикува анемија со топчести клетки?
Сферичната клеточна анемија е токму таква Српеста анемија или таласемија една наследна хемолитична анемија. Кај повеќето пациенти, наследната болест се наследува на автосомно доминантен начин, односно преку патолошки изменетата копија на генот кај еден од родителите. Во некои случаи (15 проценти) болеста ќе се појави автосомно рецесивно продолжено. Ова значи дека детето мора да ги наследи променетите гени од двајцата родители за да може да се разболи.
Во други 15 проценти од пациентите, болеста се должи на Нова мутација или Спонтана мутација потекнува. Ова значи дека болеста се развила спонтано и покрај двајца здрави родители. Мутацијата на генот е на Хромозом 8. Овој генетски дефект го намалува производството на одредени структурни протеини, што пак предизвикува дефект на мембраната во wallидот на еритроцитите.
Поради зголемената пропустливост на црвените крвни зрнца, тие се деформираат од вишокот вода и соли. Таканаречената деградација се јавува од слезината Сферични клетки. Се развива наследна хемолитична анемија. За разлика од наследна хемолитичка анемија, постојат и труења или инфекции како што се маларија, колера или заушки, предизвикуваат анемија.
Кои се симптомите на анемија со топчести клетки?
Наследна сфероцитоза е клинички поделена на четири Степени на сериозност поделени. Постојат лесни, умерени, тешки и многу тешки форми на сферична клеточна анемија. Во зависност од сериозноста, симптомите исто така може да се оценуваат. Поради намалениот број на еритроцити, крвта пренесува помалку кислород. Засегнатите затоа страдаат од а недостаток на снабдување со кислород до разни органи. Ова се манифестира со типични симптоми како што се екстремен замор, главоболка, Недостаток на концентрација, општа исцрпеност и вртоглавица.
Други знаци на анемија се во некои случаи Отежнато дишење и палпитации. Исто така, се јавува почесто Зголемување на слезината, што понекогаш може да доведе и до абдоминална болка. Во тешки случаи постои закана опасна по живот прекин на слезината, кога органот станува преголем. Ако црвените крвни клетки (црвен крвен пигмент) во слезината се распаднат рано, ова доведува до зголемен хемоглобин (хемолиза). Ова, пак, го разложува црниот дроб во билирубин, жолт жолчен пигмент. Како што се таложи во кожата, така се развива Жолтица (Жолтица) Понекогаш овие производи за распаѓање исто така се депонираат во жолчката, предизвикувајќи Пигментни жолчни камења се формираат.
Некои заразни болести ја стимулираат слезината да распаѓа уште повеќе црвени крвни клетки. Во овие ситуации, луѓето со анемија со топчести клетки се развиваат хемолитичка криза. Погодените треба да се заштитат особено од инфекција со рубеола. Патогените микроорганизми на детската болест ги напаѓаат еритробластите во коскената срцевина и на тој начин го потиснуваат формирањето на крв таму за одредено време. Доаѓа до еден апластична криза, па до недостаток на црвени крвни клетки.
Како лекарот препознава сферична клеточна анемија?
Дијагнозата ја поставува детски хематолог обично во детството кога следниве фактори го сугерираат тоа: позитивна семејна историја како типични знаци на болест и вредности на крвта. Намалената концентрација на хемоглобин во еритроцитите е одлучувачка за дијагнозата.
Покрај тоа, лекарот мери и други вредности на крвта: концентрација на билирубин (производ на распаѓање на хемоглоин), како и бројот на нови, црвени крвни клетки, ретикулоцити. Понатамошните тестови во лабораторијата вклучуваат откривање на сферични клетки во Тест за размаска на крв, стабилноста на theидовите на еритроцитите и нивото на антитела против црвените крвни клетки во Тест на Кумбс.
А. молекуларен генетски преглед покажува како било наследството.
Како се лекува анемијата со топчести клетки?
Бидејќи сферичната клеточна анемија е генетско наследно заболување, може да се утврди причината за болеста не лекувајте. Пациентите треба да се прилагодат на животот со оваа болест. Лекарот ги третира симптомите на анемија со топчести клетки и ограничувања Долгорочни последици како Компликации а Следно Трансфузија на крв е Отстранување на слезината (Спленектомија) најчест третман, кој особено се препорачува за повторени хемолитички кризи.
Бидејќи слезината распаѓа повеќе црвени крвни клетки кај погодените, ова помага Отстранување на органот запре овој процес. Во повеќето случаи, само дел од слезината се отстранува, бидејќи отсуството на слезината може да има сериозни здравствени последици. Со зачувување на дел од слезината, органот може да продолжи (делумно) да ја исполнува својата функција за имунолошкиот систем. Кај децата, делумното отстранување на слезината се врши само во тешки случаи пред училишна возраст.
Ако е можно, треба Деца најмалку пет години при отстранување на слезината во спротивно ризикот од инфекција дополнително се зголемува. Особено по (делумно) отстранување на слезината, важно е пациентите да ги имаат своите Заштита од вакцинација проверувајте редовно, како и цел живот Профилакса на пеницилин земете за да избегнете опасни инфекции.
Како можам да го спречам тоа?
Бидејќи сферичната клеточна анемија е наследен генетски дефект, не може да се спречи ова.
Ако сакате да имате деца, можно е да го искористите човечкото генетско советување за да Да се разјасни ризикот од наследство и пред-дискутирајте за животот на децата со сфероидна клеточна анемија.
Кои се шансите за закрепнување?
Анемијата со топчести клетки е неизлечива. Само симптомите и поплаките можат да се третираат. За да го направите ова, лекарот мора да ја препознае болеста во рана фаза. Потоа, со одредени мерки, може да се спречат, па дури и да се спречат компликации предизвикани од сфероидна клеточна анемија.
Ова вклучува редовни проверки на заштитата од вакцинација и употребата на антибиотици во форма на профилакса на пеницилин за да се избегнат можни инфекции. Земајќи ги предвид овие медицински фактори, на Прогноза и животен век особено добро за деца со сфероидна клеточна анемија.
Пациентите со сфероидна клеточна анемија мора да бидат претпазливи, особено веднаш по (делумното) отстранување на слезината. Тогаш ризикот е за Тромбоза а емболиите се зголемија. Вакцинациите дефинитивно треба да се зголемат пред постапката за да се избегнат опасни по живот инфекции како што се Haemophilus influenzae или пневмококи, кои доведуваат до сепса може да доведе да се избегне.