Аномалија на Ебштајн - Енциклопедија Алтмаерс - Оддел за интерна медицина

Автор: Д-р медицински С. Леа Шредер-Бергман

ебштајн

Последно ажурирање на: 1 мај 2020 година

Синоним (и)

Прв опишувач

Интернистот од Гетинген Вилхелм Ебштајн беше првиот што ја опиша клиничката слика на аномалијата на Ебштајн во 1866 година, која потоа беше именувана по него (Апиц 2002).

дефиниција

Аномалија на Ебштајн е малформација на еден или повеќе грчеви на трикуспидалната валвула. Тежината на болеста во суштина се определува со поместување на преградите и муралните грчеви кон врвот. Апикалното поместување на грчевите го дели срцето во десен атриум, атријализирана десна комора (aRV) и функционална резидуална комора (fRV) (Херолд 2019). Поместувањето на рамнината на затворање на трикуспидалната валвула резултира со ротација во правец на излезниот тракт на десната комора (Вогт 2014).

Интересно исто така

Декапептид трипторелин е вештачки аналог на GnRH. На позиција 6 аминокиселината стана глицин.

Класификација

Во случај на аномалија на Ебштајн, постои значителна морфолошка варијанса. Затоа, класификацијата се заснова на анатомски аспекти. Најчесто користената класификација е онаа на Ален Карпентиер:

  • Тип А: Исто така се нарекува и „благ“. Поместувањето на предните и септалните летоци е само умерено. Предниот дел може слободно да се движи. Постои мала атријализирана комора.
  • Тип Б: Во типот Б има значително поместување на преградите и задните летоци или кога ќе се затвори вентилот. Атријализираната комора во овој случај е голема и е опкружена со тенок, неконтрактилен wallид.
  • Тип Ц: Овде предниот плови е исто така ограничувачки. Понекогаш преградите на септумот се сериозно хипопластични. Постои мала функционална десна комора со нарушена функција.
  • Тип Д: Исто така се нарекува „тешка форма“. Предниот леток е силно приврзен кон предниот wallид. Како резултат, атријализираниот дел од десната комора се појавува како трикуспидална „вреќа“ (Вогт 2014)

Поради систолната регургитација на крв од десната преостаната комора преку недоволната трикуспидална валвула во десната преткомора или атријализираната комора, има волуменско оптоварување и на десниот атриум и на атријализираната десна комора. Волуменот на мозочен удар е мал, ако десната комора е мала. Ова пак предизвикува низок пулмонален проток на крв (Херолд 2019).

Намалениот транспулмонален нето проток на проток доведува до намалено преоптоварување на левата комора, а со тоа и до намален срцев излез. (Вогт 2014)

Во 80% - 94% постои дополнителна интра-атријална врска, што доведува до десно-лево шант кога ќе се зголеми притисокот во десната комора (Пингер 2019). Шант лево-десно се јавува поретко.

Појава/епидемиологија

М. Ебштајн ретко се јавува Витиум. Тоа претставува само околу 0,5% од вродените срцеви мани (Пингер 2019).

Инциденцата е 1 на 20 000 живородени деца (Поелс 2018). Машките новороденчиња се со поголема веројатност да бидат погодени. Односот на полот е 1,4: 1 (маж: жена) (Херолд 2019).

Една студија од 1984 година (Лонг 1984) го покрена сомнежот дека по мајчината ингестија на литиум за време на раната бременост, се родиле повеќе деца со болест Ебштајн. Сепак, ова не може да се потврди со студии од 1990 година (Апиц 2002).

Контролирана студија од Бојл и сор. од 2016 година вклучува 264 новороденчиња со аномалија на Ебштајн. Постоеше поврзаност помеѓу абнормалноста и мајчинското ментално заболување, но не генерално по земањето литиум, туку малформацијата се случи на дозно зависен начин. Затоа е важно редовно да се проверува нивото на литиум кај мајката.

Се препорачува тесна соработка со психијатри. За продолжување на третманот со литиум треба да се одлучува од случај до случај, бидејќи релапс би значел и висок ризик - и за мајката и за нероденото дете (стрес, злоупотреба на алкохол или дрога, недостаток на усогласеност во однос на медицинска нега и сл.).

Друга опција би била да се сменат лековите пред зачнувањето, на пр. Б. на ламотригин (Поелс 2018).

Повремено, постои семеен кластер (Blum 2015)

Во 38% - 42% од случаите има дополнителни кардиоваскуларни малформации (Шумахер 2008), како на пр Б.:

  • Трикуспидална регургитација
  • Дисфункција на левата комора
  • Абнормалности на митралната валвула
  • отворен отвор на јајниците
  • Дефект на атријалниот септал
  • дополнителни патеки (на пример, WPW синдром)

Поврзаните некардијални болести се опишани во 19% од случаите (Шумахер 2008). Тие вклучуваат:

  • Малформации на лицето
  • Малформации на вилицата
  • еднострана ренална аплазија
  • Ингвинална хернија
  • Мегаколон
  • Билијарна атрезија и сл. (Blum 2015)

Аномалијата на Ебштајн е вродена малформација. Се јавува во ембрионална фаза како резултат на недостаток или нецелосно одвојување на летоците на вентилите од миокардот (Вогт 2014). Слободното отворање на вентилот се поместува во насока на трабекуларната зона на десната комора (Мунтау 2018). Микроделеција на хромозомот 22q11 се наоѓа кај околу 15% од засегнатите.

Мутацијата доведува до абнормалност на трикуспидалната валвула. Ова е поместено на десната комора (Каспер 2015). Самиот вентил е диспластичен, што пак резултира со регургитација на трикуспидална валвула од различен степен (Каспер 2015). Со поместување на вентилот, десната комора е поделена на два дела. Над вентилот се наоѓа таканаречениот атријализиран дел, под вистинскиот функционален дел на десната комора, кој може да се зголеми во зависност од сериозноста на регургитација на трикуспидалната валвула (Vogt 2014).

Клиничка слика

Мускулот на Ебштајн покажува невообичаено разновиден клинички изглед. Тоа се движи од случаи веќе дијагностицирани пренатално со последователна интраутерина фетална смрт до интравитална примарна дијагностика со поранешен земјоделец на возраст од 85 години (Апиц 2002).

Новороденчињата се истакнуваат поради:

  • централна цијаноза

Мали деца претежно преку:

  • Знаци на срцева слабост
  • Метеж на вените на вратот
  • Едем на зависните делови од телото
  • Зголемување на црниот дроб
  • Ноктурија
  • Плеврални изливи
  • Напорна диспнеа
  • Зголемување на шуплива вена (Ласер 2002)

  • некарактеристичен срцев шум

Адолесценти или млади возрасни преку:

  • Тахиаритмија (Вогт 2014)

Други вообичаени симптоми - без оглед на возраста - може да вклучуваат:

  • Диспнеа
  • замор
  • Ограничувања за вежбање
  • торакална болка (атипични симптоми на ангина пекторис [Stier 2014])
  • Палпитации (Херолд 2019)
  • парадоксални емболии
  • Ненадејна срцева смрт (Пингер 2019) За повеќе детали, видете подолу во „Тек и прогноза“ (Атенхофер Јост 2018)

Слики

Постои изразена кардиомегалија со тесен струк на срцето (типично за мускулот Ебштајн). Причините за ова се:

  • Зголемување на инсуфициенција на десниот атриум и трикуспидална валвула (т.н. форма на Bocksbeutel)
  • со дополнителна опструкција на десната комора, намалена перфузија на белите дробови (Пингер 2019)
  • левата комора и десниот вентрикуларен излезен тракт се префрлени налево
  • Супериорната шуплива вена не е зголемена (и покрај проширувањето на десната комора)
  • Аортата е тесен во калибар
  • намалена пулмонална васкулатура
  • пулмонална артерија со нормална големина (Stierle 2014)

Ехокардиографијата игра голема улога во дијагностицирањето на аномалија на Ебштајн. Во 1974 година, само 17% од пациентите биле помлади од 1 година за време на првичната дијагноза. Заради понатамошен развој на ехокардиографија, дијагнозата веќе може да се постави кај 49% од погодените новороденчиња (не постари од 1 месец) во 1994 година (Апиц 2002).

Во режимот М, прикажано е следново:

  • Одложено затворање на трикуспидалната валвула (> 40 ms по затворањето на митралната валвула)
  • предниот трикуспидален едрец покажува прекумерни екскурзивни движења

2-Д ехото содржи:

  • проширен десен атриум во апикален поглед во четири комори
  • десната комора е зголемена
  • десниот атриум е намален во големина
  • септалниот леток на трикуспидалната валвула е поместен кон десната комора - врвот
  • предниот плови покажува прекумерна подвижност (Stierle 2014)

Следниве изјави може да се направат со доплер-сонографија:

  • Одредување на степенот на трикуспидална регургитација
  • Претставување на десен-лев шант на атријално ниво
  • Откривање или исклучување на опструкција на излезниот тракт на десната комора
  • Со преглед на четири комори, може да се користи индекс на површина за да се постави областа на десниот атриум во однос на преостанатата површина на сечењето (ова овозможува да се оценува сериозноста од прогностичка гледна точка) (Апиц 2002)

Кардио-МНР треба да се изврши само ако ехокардиографијата не даде јасен резултат.

Сепак, може да биде корисно предоперативно со комплексни лезии.

Исто така, игра важна улога во следењето на напредокот (Stierle 2014).

Испитувањето на срцевиот катетер е т.е. г. Обично се издава. Важно е само за исклучување или докажување на CHD (Херолд 2019) или придружни малформации (Apitz 2002).

Во V. a. додатоци, може да се изврши електрофизиолошко испитување (Пинџер 2019).

дијагноза

Инспекција и палпација:

Во зависност од тежината на стенозата и прогресијата на болеста, постојат различни симптоми како што се Б.:

  • Метеж на југуларна вена
  • Хепатомегалија
  • Знаци на централна цијаноза (се јавува со десен лев шант и/или низок срцев излез [Херолд 2019]; синкава промена на бојата на кожата плус централните мукозни мембрани) (Stierle 2014)
  • Блескави црвени образи, некои со виолетова нијанса
  • Телеангиектазија
  • подуено лице
  • мало систолно зуење во 4-та МКП лево
  • можни се благи подигнувачки пулсирања над 2-то и 3-тото МКР левопарастернично (Шумахер 2008)
  • Прекордиум претежно нормален, таканаречен „тивок градниот кош“ (Херолд 2019)

Аускултацијата е често незабележителна. Ако не, може да постојат следниве појави на бучава:

  • 1-от срцев звук е мек, поделен (Шумахер 2008) и има гласна втора компонента како резултат на задоцнето затворање на трикуспидалната валвула (исто така наречена „звук на едрење“ [Stierle 2014])
  • вториот тон на срцето исто така може да биде широко поделен и да покаже слабеење на последниот тон на вентилот на пулмоналната артерија (PaV) како резултат на намалениот пулмонален проток (Шумахер 2008)
  • сериски кликови
  • Честопати има трет, а понекогаш и 4-ти срцев звук (т.н. троен или четворен ритам)
  • Непосреден систолен шум на трикуспидална регургитација може да биде аускултат на долната лева градната граница
  • краток мезодијастолен звук (Херолд 2019)

Ако ЕКГ покаже WPW синдром и постои централна цијаноза, болеста на Ебштајн секогаш треба да се исклучи (Пингер 2019).

Следното може да се појави во ЕКГ:

  • претежно синусен ритам, редок АВ нодален ритам
  • Тип на правна состојба (Шумахер 2008)
  • Знаци на хипертрофија на десната преткомора
  • низок Q во водите II, III, aVF, V1 - V4
  • Конфигурација на WPW
  • Блок на гранки на десниот пакет (се јавува до 50% од случаите [Пинџер 2019], понекогаш со втор комплекс QRS
  • PR-интервалот може да се продолжи
  • суправентрикуларни екстрасистоли
  • Можен низок напон (Херолд 2019)
  • P- декстроатуми со остар позитивен P од> 0,2 mV (се јавува во 71% од случаите)
  • AV блок од 1 степен (се најде во 34%)
  • Делта бран (околу 25% имаат дополнителни патишта што овозможуваат AV тахикардија за повторно влегување) (Pinger 2019)

Долгорочен ЕКГ е индициран за откривање на честопати настанати суправентрикуларни тахикардии (Мунтау 2018).