Аверзијата кон овошјето се смета за типичен симптом на наследна нетолеранција на фруктоза - Медицински трибун

Автор: Др. Доротеа Ранфт

Генетски предизвиканата нетолеранција на фруктоза нема никаква врска со малапсорпција на фруктоза во цревата. Лекарите, исто така, понекогаш се збунети од симптомите. Анамнезата и погледот во устата даваат важни траги.

Типичен случај: 34-годишник страдаше од замор и нетолеранција кон вежбање со години. Исто така, постојат бројни други симптоми, на пр., Флуктуирачка вртоглавица и слабост, наизменична болка во горниот дел на стомакот, металоиди и повремено гадење и повраќање. Пациентот се жали и на необјасниви состојби со малаксаност и треперење. Понекогаш таа има месеци одмор, тогаш тие би Поплаки повторно неколку пати на ден Извештај Пациентот веќе помина низ разни истраги без ништо да се најде, пријави др. Ленка Босанска од Универзитетската болница Инселспитал Берн.

Хипогликемијата е единствениот патолошки наод

Странски колеги дијагностицирале жена со латентен хипотироидизам без антитела на ТПО, гастроезофагеален рефлукс со негативен тест на Хеликобактер и анемија од дефицит на железо. Тие исклучија дијабетес мелитус, надбубрежна инсуфициенција и целијачна болест. Младата жена беше со Левотироксин, инхибитор на протонска пумпа и железо третирани. Но нејзините поплаки останаа непроменети.

Значи, потрагата по причината беше засилена. Единствениот патолошки наод во лабораториската дијагностика е хипогликемија. Дали симптомите треба да бидат централно условени Хипокортизолизам во основата? Сепак, немаше докази за тоа во анамнестичкиот, а во лабораториската дијагноза сите оски на хипофизата беа недопрени. Друга причина влезе Инсулином сомнително - дури и ако претходната историја не даваше индикации за ограничена нетолеранција на постот. Пациентката ниту се здебелила ниту мораше да јаде навечер, како што е типично за инсулиномот. Тестот за амбулантски пост беше исто така незабележителен.

Сомнително: на 34-годишна возраст сè уште нема расипување на забите

Затоа, швајцарската колешка внимателно ја погледна анамнезата и го најде она што го бараше. Особено забележала четири точки:

Симптомите - болка во стомакот после јадење, гадење, повраќање, малаксаност и треперење - имале веќе во раното детство започна со премин од доење во комплементарна храна.
Пациентката сама избегнувала овошје и слатки.
И покрај нејзините 34 години, таа сè уште немала расипување на забите.
Освен тоа, секогаш беше затворено Трансаминазата се зголемува и имаат (барем) една хипогликемија.

Оваа констелација е многу сомнителна за наследна нетолеранција на фруктоза, објасни др. Босанска. таа ќе наследена како автосомна рецесивна одлика и е почеста од акромегалија и инсулином со инциденца од 1: 34,000. Нема никаква врска со малапсорпција на цревната фруктоза.

Метаболичкото нарушување е предизвикано од мутации на генот АЛДОБ кои доведуваат до а Дефект на ензимот во црниот дроб да водат. Алдолаза Б е важен ензим во метаболизмот на фруктозата, тој го дели фруктоза-1-фосфатот во два распаѓачки производи, кои се вклучени во гликонеогенезата и гликолизата. Дефектот на ензимот доведува до акумулација на фруктоза-1-фосфат со последователно исцрпување на фосфатот. Од страна на Инхибиција на гликоген фосфорилаза исто така доведува до хипогликемија.

Типични симптоми на наследна нетолеранција на фруктоза се хипогликемија, поплаки од гастроинтестиналниот тракт и аверзија кон слатки, овошје и зеленчук. Доколку не се лекува, дефектот на ензимот доведува до хепатопатија и стеатоза до инсуфициенција на црниот дроб и бубрезите.

Психомоторниот развој не е вознемирен

Во состојба на излегување од шините, може да се појави млечна ацидоза, хиперурикемија, пад на серумскиот фосфат и зголемување на магнезиумот. Психомоторниот развој не е вознемирен, така што болеста понекогаш се дијагностицира само во зрелоста. Терапијата се состои од една Диета, на 20.06.2019 година