Автоимуни полиендокрини заболувања - причини, симптоми и третман
Автоимуни полиендокрини заболувања претставуваат хетерогена група на автоимуни заболувања во кои може да бидат засегнати повеќе ендокрини и не-ендокрини органи истовремено. Овие болести се многу ретки и најверојатно имаат генетска позадина. Третманот не е каузален, туку само симптоматски со замена на хормоните што недостасуваат.
Содржина
Кои се автоимуните полиендокрини заболувања?
Автоимуни полиендокрини заболувања се карактеризираат со голем број на истовремени автоимуни заболувања на ендокрините жлезди. Честопати, не-ендокрините органи исто така се засегнати. Ова се болести со сосема различни причини.
Заедничко за сите нив е дека сопствениот имунолошки систем на организмот истовремено напаѓа различни органи на телото. Ако ендокрините органи се оштетени како резултат, се појавуваат секундарни болести поврзани со хормони. Термините се исто така синонимни со терминот „полиендокрини автоимуни болести“ APS За Автоимуни плуригландуларни синдроми, плуригландуларна инсуфициенција или полиендокрини автоимунопатии користени.
Полиендокрините автоимуни болести се поделени во типови I до IV APS. Тип I APS се нарекува и јувенилен автоимун синдром затоа што постои уште од раѓање. Останатите типови на APS се класифицирани во категоријата возрасни полигландуларни синдроми. Типот I APS е познат и како АПЕЦЕД синдром. Како по правило, Адисонова болест е комбинирана со хипопаратироидизам и габична инфекција на кожата и мускулите.
Може да се појават и други автоимуни болести како што е дијабетес тип I. АПЕЦЕД синдромот е исклучително редок и досега е забележан само во Финска.
Тип II АПС се јавува кај двете подформати на Шмит синдромот и Шмит-Карпендер синдромот. Додека кај Шмит-овиот синдром се комбинираат двете болести М. Адисон и автоимуно заболување на тироидната жлезда, кај Шмит-Карпендер синдромот постои и дијабетес мелитус тип I.
Тип III АПС е многу ретка комбинација на автоимуни заболувања на тироидната жлезда, панкреасот, бубрезите, крвта, кожата, садовите и мускулите. Тип IV АПС вклучува автоимуни болести кои не можат да се доделат на кој било од другите три типа.
причини
АИРЕ протеинот е само-антиген кој се произведува од клетките на тимусот стома. Тоа е автоимун регулатор со тоа што го стимулира производството на неколку илјади различни ткиво-специфични автоантигени. Автоантигени кои се врзуваат за MHCI протеините се претставуваат на површината на клетката за напад од Т-клетките.
Ова предизвикува апоптоза (клеточно самоубиство) во Т-клетките. Ова резултира во негативен избор со резултат дека овие автоантигени се толерираат од имунолошкиот систем. Ако генската мутација кодира неисправен AIRE протеин, оваа адаптација не се одвива, така што многу автоимуни болести може да се развијат.
Причините за таканаречениот Шмит синдром или Шмит-Карпентер синдром повторно не се познати. Постои сомневање за полигени фактори. Најтешката и најретката форма на автоимуно полиендокрино заболување е XPID. Терминот XPID е кратенка од англискиот термин X-поврзани стролиендокринопатија, јасmmunodeficiency и г.синдром на дијареја.
Како што сугерира името, тоа е генска мутација на хромозомот Х. Затоа, само момчињата се погодени од тешката форма. Кај девојчињата, болеста е обично поблага, бидејќи мутираниот ген од мајката се компензира со здрав ген од таткото. Засегнатиот ген е генот FOXP3.
Симптоми, заболувања и знаци
Автоимуните полиендокрини заболувања ги покажуваат сите симптоми што би се појавиле кај индивидуални автоимуни заболувања. Пациентите со АПЕКЕД синдром страдаат од симптоми на Адисонова болест, хипопаратироидизам и мукокутана кандидијаза. Понекогаш дијабетес тип I исто така може да биде присутен.
Во Адисонова болест, надбубрежниот кортекс е уништен. Постои недостаток на кортизол и недостаток на алдостерон. Формирањето на АЦТХ е зголемено. Пациентот страда од чувство на слабост, гадење, повраќање, губење на тежината, хипогликемија, како и од нарушувања на електролитната рамнотежа.
Во исто време, хипопаратироидизам доведува до недостаток на калциум со вкочанетост и шепи на рацете. Исто така, постојат варење, катаракта, главоболка, а понекогаш и деменција. Мукокутана кандидијаза се манифестира во малапсорпција, дијареја, хроничен хепатитис, локално опаѓање на косата или пернициозна анемија.
Кај Шмитскиот синдром, Адисонова болест е главно комбинирана со тироидитис на Хашимото. Покрај симптомите на Адисонов синдром, се појавуваат и симптоми на хроничен тироидитис. Тироидната жлезда е нападната од сопствениот имунолошки систем.
Во контекст на Хашимотовиот синдром, се развива хиперактивна тироидна жлезда затоа што зачуваните тироидни хормони брзо се ослободуваат. По широко уништување на тироидната жлезда, се формираат премалку тироидни хормони, со типични симптоми на хипотироидизам.
Најтешката форма на полиендокрина автоимуна болест, XPID синдром, се карактеризира со комбинација на дијабетес и многу тешка дијареја. Болеста започнува во раното детство, обично ги погодува момчињата. Поради автоимуните реакции против многу внатрешни органи, смртта често се јавува предвреме.
Дијагноза и тек на болеста
Дијагнозата на полиендокрини автоимуни заболувања е резултат на големиот број на зафатеност на органите.
Компликации
Пациентите страдаат и од силни главоболки или од вкочанетост и други нарушувања на чувствителноста. Понатаму, симптомите се јавуваат и во регионот на желудникот и цревата, така што може да се појави дијареја или запек. Губењето на косата поврзано со болеста доведува до значително намалена естетика за пациентот, така што во многу случаи заболените страдаат од комплекси на инфериорност или од намалена самодоверба.
Исто така, може да се појави и недоволно активна или хиперактивна тироидна жлезда. Ако овие симптоми не се лекуваат, пациентот обично умира. Каузален третман на болеста не е можен. Со помош на хормони за замена, симптомите обично можат да бидат ограничени. Сепак, во повеќето случаи, очекуваното траење на животот на пациентот е значително намалено.
Кога треба да одите на лекар?
Замор, внатрешна слабост и намалување на физичките перформанси се знаци на нарушено здравје. Посета на лекар е неопходна ако симптомите продолжат или се зголемуваат во текот на неколку недели. Треба да се консултирате со лекар во случај на гадење, повраќање, општа малаксаност или чувство на болест.
Ако се појави несакано слабеење, ова треба да се сфати како предупредувачки сигнал од организмот, што треба да се испита. Треба да се испитаат и третираат нарушувања на дигестивниот тракт, постојана дијареја, запек и нарушувања на спиењето. Ако засегнатото лице се жали на главоболка, ако му е нарушена меморија или ако се појават хормонални неправилности, потребен е лекар. Ако не се лекуваат, нарушувањата можат да доведат до предвремена смрт на засегнатото лице.
Затоа, треба да се посети лекар ако симптомите продолжат или ако се влоши здравствената состојба. Невообичаено опаѓање на косата, нарушувања на чувствителноста на кожата или вкочанетост треба да се презентираат на лекар. Шепите на рацете се карактеристични за полиендокрини автоимуни болести. Ако ова може да се забележи, треба веднаш да се консултира лекар.
Ако, покрај физичките абнормалности, се развијат емоционални или ментални поплаки, треба да се консултира и лекар. Во случај на промени во однесувањето, повлекување, депресивно расположение или стабилно опаѓање на благосостојбата, препорачуваме да ги разјасните симптомите од страна на лекар.
Третман и терапија
Во моментов не е возможен каузален третман на полиендокрини автоимуни болести. Главниот фокус е на терапиите за замена на хормони. Овие се разбира се засноваат на присутните болести. Кај Адисонова болест, на пример, постои доживотна замена со кортизол и алдостерон. Кај хипопаратироидизам, нивото на калциум мора да се стабилизира со орална администрација на калциум.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Бидејќи автоимуните полиендокрини заболувања се генетски, нема препораки за превентивни мерки. Доколку веќе се случиле случаи на повеќе автоимуни болести во семејството, ризикот за потомството може да се процени со помош на генетско советување и генетски анализи доколку сакаат да имаат деца.
После нега
Автоимуната полиендокрина болест е неизлечива. Во моментов не постои таква терапија. Засегнатите мора постојано да имаат со себе комплет за итни случаи. Покрај тоа, погодените мора да бидат внимателни да не изгубат премногу тежина поради гадење и повраќање, бидејќи во спротивно се јавуваат симптоми на недостаток на телото.
Болните треба да јадат лесна храна богата со витамини и да пијат многу течности. Примери за тоа се вода, супи или шприцови. Засегнатите исто така треба да бидат сигурни дека храната што ја јадат содржи сол, бидејќи тоа ги врзува течностите за телото. Како резултат на болеста, многу луѓе погодени од инфериорни комплекси и се чувствуваат обесправени од животот.
Ова може да доведе до високо нарушување на квалитетот на животот. Во овој случај, важно е засегнатите да се грижат за социјалното опкружување, така што секогаш има контакт со пријателите и семејството и ако е потребно, може да се добие помош. Посета на психолог исто така може да биде од голема помош. Ова може да ги научи погодените да живеат со оваа болест. Ако погодените сакаат да имаат деца, треба да поминат човечко генетско советување. Таму може да се утврди дали децата може да имаат и полиендокрина автоимуна болест.
Можете да го направите тоа сами
Болестите сумирани под овој термин не можат да се излечат. Ова значи дека погодените ќе мора да ги заменуваат хормоните до крајот на животот. Би било добро да го направите ова навика, бидејќи лошата усогласеност исто така го влошува вашето здравје. Комплетите за итни случаи секогаш мора да се носат со вас.
Покрај тоа, пациентите со полиендокрина автоимуна болест треба да внимаваат да не изгубат премногу тежина дури и за време на периоди на гадење и повраќање, во спротивно постои ризик од симптоми на недостаток, како што се загуба на витамин или минерал. Пациентите имаат корист од лесна диета богата со витамини и многу делови на течности дистрибуирани во текот на денот. Препорачуваме вода, чаеви, шприцови или тенки супи. Солта во храната исто така се препорачува, така што телото може да ја поврзе апсорбираната течност.
Состојбата може да направи пациентите да се чувствуваат инфериорни или лишени од живот. Евентуално намалениот животен век исто така може да биде многу стресен. Погодените тогаш не треба да се плашат да побараат психотерапевтска помош.
Повеќето автоимуни полиендокрини заболувања се генетски. Ако погодените пациенти сакаат да имаат деца, тогаш треба да побараат генетски совет со својот партнер. Генетска анализа може да обезбеди индикација дали е можно и потомството да има автоимуно полиендокрино заболување или не.