Берлин Кога недостасуваат ензими, а гените мутираат - Берлин - Tagesspiegel Mobil

Секоја недела се откриваат нови ретки болести. Многумина се именувани според лекарот што ги пронашол. Еве неколку од стотиците.

недостасуваат

Фабрична болест. Во овој случај, недостасува ензимот галактозидаза, кој помага при разградување на шеќерот. Ова има последици за срцето, мозокот и бубрезите. Во Германија се познати околу 300 случаи. Ензимската терапија за замена е достапна од 2001 година.

Болест на Помпе. Поради дефект на ензим, јаглехидратите складирани во црниот дроб и мускулите не можат да се претворат во употреблива гликоза. Ако погодените не јадат редовно, ќе имаат сериозна хипогликемија. Во прилог на диета, се користи физиотерапија. Ензимската терапија за замена е во фаза на развој.

Вилсонова болест. Екскрецијата на бакар преку билијарен тракт е нарушена. Постои акумулација на бакар во органите. Црниот дроб и мозокот се засегнати. Последици: тремор и нарушувања на говорот. Се третира со лекови кои го врзуваат бакарот за да може да се излачува.

Душена мускулна дистрофија. Ретка форма на мускулна слабост: едно од 3500 машки новороденчиња е под влијание на генетската промена на Х-хромозомот. Тоа доведува до прогресивно влошување на мускулите. До денес не постои вистински лек. Очекуваното траење на животот е нешто повеќе од 20 години.

Фанкони анемија. Бидејќи коскената срцевина се повлекува, дури и децата страдаат од анемија. Во Германија има околу 200. Имате исклучително зголемен ризик од развој на рак на крв. Потребни се чести трансфузии или трансплантации на коскена срцевина. Истражувањата во генетските терапии се трескавични. амл