Болест Хејли-Хејли - Причини, симптоми и третман
На Болест Хајли-Хејли е автосомно доминантно заболување на кожата. Индивидуалните области на кожата на пациентот формираат плускавци кога се изложени на надворешни влијанија како што се УВ-светлината. Инвазивни и лекови базирани на методи се достапни за третман.
Содржина
Што е болест на Хејли-Хејли?
Меурчиња на кожата може да имаат различни причини. Една можна причина е тоа Болест Хајли-Хејли. Во ова нарушување на кожата, кожата пликови од раѓање. Соодветно на ова, болеста е вродена болест на кожата која се вбројува во вродени малформации на кожата.
Болеста на Хејли-Хејли за прв пат е опишана во 1939 година. Првиот опис се враќа на американските браќа Вилијам и Хју Хејли, кои двајцата работеа на дерматологија. Покрај името Хејли-Хејли-ова болест, различните имиња за оваа болест станаа вообичаена. Овие вклучуваат Хронична повторувачка акантолиза или Хередитарија на дискератоза булоза се синонимните имиња фамилијарен бениген пемфигус.
Но и имињата Синдром на Хејли-Хејли, Болест Хајли-Хејли, Болест Гугерот-Хејли-Хејли, Повторувачки херпетиформен дерматитис и Pemphigusronicus benignus familiaris се користат за клиничката слика. Болеста на кожата е наследна болест што понекогаш е класифицирана во супериорната група на дерматози и е веднаш видлива во окото поради типично подредената ерозија на кожата.
причини
Причината е наследна мутација на генот ATP2C1, кој кодира на ATPase, ензим кој го раздвојува ATP. Мутацијата резултира со абнормално структурирани АТПази. Ова ја намалува содржината на Ca во апаратот Golgi и се јавува неисправна обработка за адхезивни молекули. Покрај тоа, адхезијата од клетка во клетка и адхезиите за акантолиза не се доволни.
Болеста на Хејли-Хејли се пренесува во автосомно доминантен начин на наследување со променлива пенетрација. Покрај ендогените предизвикувачки фактори, егзогените влијанија како што се влагата, топлината и микробите играат улога во појавата на болеста. Само ендогените фактори предизвикуваат само генетска диспозиција.
Изложеноста на егзогените фактори доведува до појава на болест доколку диспозицијата е соодветна. Профузно потење, инфекции, изложеност на топлина и УВ се важни фактори во овој контекст.
Симптоми, заболувања и знаци
Пациентите со болест на Хејли-Хејли страдаат од плускавци на кожата, што се јавува особено во областа на топлите, влажни пазуви и областа на препоните. Промените на кожата првично се еритема или црвенило на кожата, кои се јавуваат поради зголемен проток на крв по воспалителни процеси. Кај многу пациенти, покрај пазувите и препоните, се погодени и областа на вратот и аналниот дел.
Пигментацијата на кожата се менува во соодветните области. Промена на бојата на кожата е резултат. Покрај симптомите на кожата, повеќето од погодените страдаат од силно чешање. Очигледно постои зголемен ризик од суперинфекција. На пример, многу извештаи за случаи опишуваат периодични инфекции со бактерии на воспалените области на кожата.
Промените на кожата обично се појавуваат како области што течат и кои често имаат обложена и испукана површина. Тежината на болеста може да варира од случај до случај и во суштина е поврзана со надворешните фактори на влијание. Првата манифестација на кожна болест не мора да се појави веднаш по раѓањето. Само диспозицијата е вродена.
Дијагноза и тек на болеста
Семејната историја игра сè поважна улога во дијагностицирањето на Хајли-Хејли-ова болест, автосомно доминантно наследство. Некои состојби на кожата лесно се мешаат со Хајлиевата болест. Со цел да се утврди дијагнозата, потребно е диференцијално дијагностичко исклучување на еритразма, габични инфекции на кожата и кандида триго.
Вегетанците од Пемфигус, сериозно и хронично заболување на кожата од непозната причина, исто така, треба да бидат исклучени како можна болест. Молекуларниот генетски доказ за каузалната мутација несомнено може да ја потврди дијагнозата на болеста Хајли-Хејли, но ретко се спроведува поради високите трошоци.
Компликации
Воспалението исто така може да се појави на кожата и да доведе до комплекси на инфериорност или намалена самодоверба кај погодените. Децата исто така можат да бидат малтретирани или задевани од симптомите на Хајли-Хејли-овата болест. Во некои случаи, болеста доведува до хиперпигментација. Самата кожа станува распукана и има повеќе инфекции или воспаленија на кожата.
За жал, болеста на Хејли-Хејли не може да се лекува каузално. Поради оваа причина, главната цел на третманот е да се намалат заболувањата и симптомите. Нема понатамошни компликации. Со помош на креми и антибиотици е можно да се ограничат симптомите. Очекуваниот животен век на заболеното лице обично не се намалува со болеста на Хејли-Хејли. Во сериозни случаи, неопходни се и хируршки интервенции.
Кога треба да одите на лекар?
Абнормалности и промени во изгледот на кожата се знаци на постоечка неправилност. Ако се појават плускавци на кожата, треба да одите на лекар. Ако меурите се размножуваат кога се изложени на светлина, ова треба да се сфати како карактеристична црта на болеста Хајли-Хејли. Пазувите, вратот, областа на анусот или препоните се особено погодени од промените. Црвенилото или периодично воспаление укажуваат на болест што треба да се разјасни и третира. Промените во пигментацијата и чешањето треба да се презентираат на лекар.
Ако чешањето доведе до отворени рани, мора да се спроведе стерилна нега на рани, бидејќи во спротивно, микробите можат да навлезат во организмот и да предизвикаат болести. Бидејќи во најлош случај постои ризик од труење на крвта со потенцијална опасност по животот, грижата за раните треба да ја преземе лекар ако засегнатото лице не може сам да го гарантира тоа во соодветна мерка. Кај болеста на Хејли-Хејли, пациентите се изложени на зголемен ризик од суперинфекција. Затоа, треба да се консултирате со лекар при првите неправилности во заздравувањето на раните. Кора, влажни рани или испукани слоеви на кожата треба да се презентираат на лекар. Иако станува збор за генетска состојба, постои можност симптомите да се појават подоцна во животот, а не веднаш по раѓањето.
Третман и терапија
Не постои каузална терапија за пациенти со болест на Хејли-Хејли. Засегнатите се третираат соодветно супортивно и симптоматски, но нивната болест не може да се излечи. Еден од најважните чекори на лекување е едукација за егзогените фактори. Бидејќи не секоја засегната личност реагира силно на истите фактори, прво треба да се утврдат предизвикувачите што се особено ризични за секој поединечен случај.
Кога ќе се случи, овие предизвикувачи се избегнуваат колку што е можно. Некои пациенти исто така имаат корист од избегнување на каков било контакт со кожата што може да предизвика дополнителна иритација на кожата. Ако болеста е акутна, плускавците обично се третираат локално со глукокортикоиди. Конзервативниот третман со лекови често се одвива во комбинација со антибиотици.
Системска апликација се користи во особено тешки случаи. Во одделни случаи, се користи инвазивна терапија. Оваа форма на третман обично одговара на дермабразија. Лекарот ги отстранува погодените слоеви на епидермисот или со ласер или врши пластична хируршка процедура.
И двата инвазивни третмани покажаа повеќе долгорочно подобрување во минатото. Како и да е, сериозноста на симптомите одлучува дали придобивките ги надминуваат ризиците од операција во поединечен случај. Прием во болница обично не е потребен за третман со ласер. Во многу случаи, се користи локална анестезија за да се намалат ризиците.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Болеста на Хејли-Хејли нуди релативно добра прогноза. Со избегнување на типични предизвикувачи, симптомите може да бидат во голема мера содржани. Меѓутоа, ако влезете во пот, постои ризик од сериозни компликации. Симптомите како чувствително чешање и инфекции имаат негативно влијание врз благосостојбата и затоа треба да се избегнуваат. Болеста на Хејли-Хејли не го намалува очекуваното траење на животот.
Во поединечни случаи, сепак, се јавуваат сериозни здравствени компликации како резултат на суперинфекција. Може да се појави труење на крвта, што може да биде фатално. Препаратите за кортизон, антибиотиците и современите мерки како што е дермабразијата дополнително ја подобрија прогнозата во последниве години. Повеќето болни можат да водат живот без симптоми без поголеми ограничувања.
Сè уште не е достапен каузален третман на состојбата, поради што болните честопати зависат од сеопфатен третман за целиот свој живот. Одговорниот дерматолог или интернист ја поставува последната дијагноза. Тој ги консултира симптомите и сериозноста на болеста. Доколку е потребно, прогресијата на болеста кај болните луѓе од околината на болното лице се користи и за да се направи прогнозата.
превенција
Болеста на Хејли-Хејли може со сигурност да се спречи само ако болните родители сакаат да го сторат тоа без своите деца. Од друга страна, нивните сопствени деца се раѓаат со диспозиција, но не мора да мора да излезат од болеста. Бидејќи болеста на Хејли-Хејли не го загрозува животот на пациентот, може да се расправа за одлуката против сопствени деца.
После нега
Болеста Хајли-Хејли, исто така наречена пемфигус хроникус бенигнус фамилијарис, обично има хроничен, повторен тек. Симптомите често се активираат од траума, топлина, влага или колонизација на микроорганизми. Затоа, при дополнителна нега, важно е да носите соодветна облека што го спречува горенаведеното, т.е. не абразивна или премногу тесна.
Ако постојаните релапси доведат до хируршко отстранување на погодените области, мора да се обезбеди соодветна дополнителна нега на раната. Ова вклучува редовни промени во облекувањето и отстранување на сите конци што може да се користат во догледно време. Ако ласер за КО се случил како опција за терапија, особено внимание треба да се посвети на соодветната нега што следи. Околу еден до два часа по ласерскиот третман, кожата ќе изгори, тука можете да користите кул пакет за да ја оладите.
Првите 24 часа не треба да има контакт со вода. Во следните три до пет дена треба да се внимава нежно да се надополнува кожата користејќи високо ефективни препарати. Бидејќи новоформираната кожа е многу чувствителна, строго треба да се избегнува изложување на сонце. Следните еден до три месеци, користењето на високо навлажнувачки производи за нега на кожата е многу важно. Исто така, се препорачува постојана заштита од светлина од најмалку SPF 25.
Можете да го направите тоа сами
Болеста на Хејли-Хејли понекогаш доведува до неправилности во заздравувањето. Во овој случај, треба да се консултира лекар за да се избегнат полоши последици. Во спротивно, инкрустрациите, испуканата кожа или раните што плачат може да доведат до нови проблеми. Ова исто така важи и за чешање или промени во пигментацијата на кожата.
Многу е важно да ја заштитите кожата со носење лабава облека. Премногу тесна облека може да ја иритира кожата. Постојан контакт со кожата со други луѓе исто така може да доведе до неповолни последици. Други фактори на ризик се прекумерното УВ зрачење и екстремната топлина. Затоа, погодените треба да избегнуваат ситуации во кои обилно се потат. Влагата може да поттикне инфекции.
Со цел да се промовира заздравување на раните, вреди да се преземат одредени мерки на претпазливост. Болните луѓе различно реагираат на различните фактори, па затоа е важно да знаете колку сте чувствителни. Некои предизвикувачи на зголемени инфекции се поврзани со поголем ризик и треба соодветно да се избегнуваат. Во секој случај, кожата треба да биде иритирана што е можно помалку. Покрај тоа, пациентите секогаш треба строго да ги следат препораките на лекарот и да бидат внимателни во нивните секојдневни активности.