Болест на Хантингтон

содржина

• Водечки поплаки
• Кога на лекар
• Болеста
• Дијагностичко уверување
• третман
• прогноза

• Болест на Хантингтон (Хореа на Хантингтон, порано наследен танц Свети Витус): Генетски детерминирана болест на нервите, која е поврзана со прогресивни нарушувања на движењето, како што се гримаси и други прекумерни движења, како и ментален пад и што доведува до смрт по 15-20 години. Во зависност од тоа кои нарушувања на движењето доминираат, се прави разлика помеѓу хореична и поретка акинетичко-крута форма.

  Нема лекови за лекување на причината за Хантингтоновата болест. Терапијата на болеста е ограничена на симптоматски третман на индивидуални поплаки, како што се B. придружната депресија и обидот да се забават прекумерните движења. Покрај тоа, физиотерапијата, работната терапија и евентуално психотерапијата можат да ги ублажат страдањата на пациентот.

  Водечки поплаки

  • Промени на личноста, на пр. Раздразливост, дезинхибиција, занемарување на должноста, депресија, безволност
  • Почеток на симптомите обично помеѓу 30-та и 50-та година од животот
  • Тешкотија при зборување и голтање
  • Хореатична форма: Ненадејни присилни движења, ненадејни „прекумерни движења“ (хиперкинезија), пореметувања во одењето и зголемена тенденција за паѓање
  • Ментална деградација до деменција
  • Слабеење како резултат на зголемена базална метаболизам
  • Тешкотија при голтање.

  Кога на лекар

  Во следните неколку дена ако

  • се појавуваат горенаведените нарушувања на движењето.

  • Покажете информации за позадина

    неврологија

    Болеста

    Причини и фактори на ризик

    Хантингтоновата болест е предизвикана од генетски дефект на хромозомот 4. Овој дефект на познатиот ген на Хантингтон предизвикува неправилно производство на ХД протеин. Неисправниот протеин има токсични ефекти, тој предизвикува уништување на нервните клетки и со тоа клинички поплаки, како што се нарушувања на движењето, промени во личноста и ментална деградација.

    Дефектот во генот на Хантингтон во принцип може да се појави како и секој друг генетски дефект, но во 97% од случаите се наследува како автосомно доминантна одлика. Според ова, децата на заболеното лице имаат 50% ризик од болест, без оглед на полот. Од друга страна, не постои (практично) ризик ако родителите се здрави.

    курс

    Од околу средната зрелост наваму, се случуваат процеси на деградација во мозокот, кои иако по можност влијаат на одредени делови на мозокот, на крајот влијаат на целиот мозок. Првиот симптом е обично промена на личноста како што се зголемена раздразливост или депресивно расположение. Во понатамошниот тек на болеста, се развива целосната слика на болеста со типичните, корејски движења. Овие вклучуваат, пред сè, ненадејните „прекумерни движења“ (хиперкинезија) во лицето и рацете, како што се гримаси и движења на свирачи на пијано. Подоцна, често има недостаток на зборови, тешкотии при голтање со губење на тежината и деменција. Болеста напредува немилосрдно и е фатална по 15-20 години.

    Дијагностичко уверување

    Типичните нарушувања на движењето го зголемуваат сомневањето за Хантингтонова болест. Лекарот спроведува темелен невролошки преглед и го одредува степенот на сериозноста на нарушувањето со помош на дијагностичка скала (унифицирана скала за рангирање на болести на Хантингтон). Психијатриски нарушувања, како што се промени во личноста, депресија и принуди, како и психоневролошки поплаки, како што се нарушувања на меморијата и намален проток на јазик, исто така, се испитуваат и документираат.

    Од 1993 година, причинскиот генетски дефект може да се открие во примерок од крв. Ова се патолошки промени во одреден дел од ДНК. Колку почесто овој генски сегмент е постојано присутен, толку порано (возраст) и потешко се појавува болеста. За да се изврши овој генетски тест, потребна е информативна дискусија и писмена согласност на пациентот.

    Ако пациентот одбие генетски тест, лекарите се обидуваат да ја поддржат дијагнозата со различни испитувања на опрема како што се КТ, магнетна резонанца или томографија со емисии на позитрони (FDG-PET) или да исклучат други причини (види диференцијални дијагнози) за нарушувања на движењето.

    Диференцијална дијагноза. Нарушувања на движењето од типот на Хантингтон, исто така, се јавуваат кај други болести, како што се: Б. по мозочен удар, кај хипертироидизам или Вилсонова болест и како таканаречена тардивна дискинезија како медицински несакан ефект при терапија со невролептици.

    третман

    Сè уште нема терапија, симптомите може да се ублажат само со лекови, физиотерапија и логопедија. Многу болни луѓе се депресивни и стапката на самоубиства е зголемена, па затоа е неопходна тесна психолошка поддршка.

    Следниве агенти и процедури се достапни за симптоматски третман:

    Генетско тестирање на роднини на болни

    Со помош на предвидувачки генетски тестови, роднините на болните можат да откријат дали и тие се погодени од генетскиот дефект. Но, се поставува прашањето кој товар е поголем - оној на несигурноста што сè уште остава надеж, или оној на знаење дека сè уште нема ефективна опција за третман? Доста (евентуално) погодени луѓе одбиваат каква било дијагностика поради оваа причина.

    Сите други најдобро се советуваат во центар за ХД, при што строгите етички упатства за употреба на генетскиот тест (на пр., Апсолутна доброволност, минимална возраст од 18 години) се само дел од советот. Сепак, дури и најдобриот совет не може да ја олесни одлуката.

    прогноза

    Болеста не може да се излечи; тоа доведува до смрт по околу 15-20 години. Чести причини за смрт се пневмонија и самоубиство.

    Вашата аптека препорачува

    Напредната болест е голем товар за самите пациенти и за нивните роднини. Важно е да се развијат стратегии за секојдневниот живот и да се искористат сите можни понуди за помош. Групите за самопомош на Хантингтоновата болест (Дојче Хантингтон-Хилфе (www.dhh-ev.de), Швајцарската асоцијација Хантингтон (www.shv.ch), австриски Хантингтон-помош (www.huntington.at), како и здравствени осигурувања) го поддржуваат ова важни мерки се:

    • Како роднина, се грижи за третмани како што се говорна терапија, работна терапија и физиотерапија во рана фаза.
    • Дозволете ни да ве советуваме која поддршка за грижа и кои помагала имате право! Постојат специјални инвалидски колички и кревети за пациенти со хореа, а на многу пациенти им е потребна и кацига.
    • Набавете го ХД-пациентот да добие рана упатство за унапредување; Х. сè уште ги поседува неговите целосни духовни моќи. Само на тој начин неговите желби во овој поглед се правно обврзувачки и сите (и мора) да ги земат предвид.

    Совети за диета за пациенти со ХД

    За пациентите со ХД, јадењето не е само задоволство, туку и повеќе од потребно. Со губење на тежината, болеста се заканува да се влоши.

    ---