Болест на Хиршпрунг (цревна аганглиоза, вродена мегаколон)
Болеста на Хиршпрунг е вродена болест на ентеричниот нервен систем и се карактеризира со отсуство на клетки на лимфните јазли во дисталниот колон, предизвикувајќи нејзина функционална опструкција.
Повеќето случаи се дијагностицираат кај новороденче. Болеста на Хиршпрунг треба да се разгледа кај секое новороденче кое не го елиминира мекониумот во првите 24-48 часа по раѓањето.
Иако радиологијата со двоен контраст е корисна за утврдување на дијагнозата, биопсијата на ректумот останува стандарден критериум. Откако ќе се постави дијагнозата, основниот третман е ексцизија на нефункционалниот дел на цревата, аганглоинска и колоректална анастомоза.
Приближно 20% од заболените деца асоцираат на абнормалности на кардиоваскуларниот, уролошкиот или гастроинтестиналниот нервен систем.
Болеста на Хиршпрунг е поврзана со следниве состојби:
- Даунов синдром, Јеменски синдром, пиебалдизам
- синдром на неврокристопатија, синдром на Голдберг-Шпринцен
- Синдром Ваарденбург-Шах, мултипла ендокрина неоплазија тип II
- вроден синдром на хиповентилација.
Нелекуван, вроден мегаколон има стапка на смртност од 80%.
Патогенеза и причини
Вродена аганглиоза на дебелото црево ја дефинира болеста на Хиршпрунг. Аганглиозата започнува со анусот, кој е секогаш вклучен и продолжува на променливо растојание. И двата нервни плексуси: миентерик-Ауербах и субмукозен-Маиснер, недостасуваат предизвикувајќи губење на функцијата на дебелото црево и недостаток на перисталтика. Точниот механизам што лежи во основата на болеста е непознат.
Ентеричните ганглиски клетки произлегуваат од нервниот гребен. За време на нормалниот развој на фетусот, невробластите може да се видат во тенкото црево со почеток во седмата недела на бременост и ќе достигнат до дебелото црево во дванаесеттата недела.
Можна етиологија на болеста Хиршпрунг е абнормална миграција на невробластите во цревата. Алтернативно, дефекти може да се појават во нивниот опстанок, размножување и диференцијација.
Дополнително, забележано е дека ганглиските клетки кои мигрирале се електрично неактивни, друг важен фактор се клетките Кахал, со улогата на пејсмејкер што ги поврзува цревните нерви и цревните миоцити.
Кај пациенти со болест на Хиршпрунг, се зголемува надворешната инервација, а исто така преовладуваат и холинергичните и адренергичните инервации.
знаци и симптоми
Симптомите обично започнуваат кај мали деца и вклучуваат:
- недостаток на отстранување на мекониум
- недостаток на столче по првите 24-48 часа по раѓањето
- запек, надуеност
- повраќање, водена дијареја
- намалено зголемување на телесната тежина
- бавен раст кај деца под 5 години
- малапсорпција, анемија
- одбивање да се јаде, жолчно повраќање.
Околу 10% од децата ќе имаат дијареја во бактериски ентероколитис поради интестинална стаза. Почетокот на болеста кај адолесцентите се јавува со хроничен запек и слабо зголемување на телесната тежина. 10% од пациентите имаат позитивна семејна медицинска историја.
Најтешка компликација е развој на токсичен ентероколитис како резултат на патогена бактериска колонизација како резултат на продолжена стаза.
Дијагностички
Лабораториските тестови вклучуваат:
- хемолеукограм: број на хематокрит, леукоцити и еритроцити,
- потребни тестови за коагулација и број на тромбоцити во случај на хируршка интервенција
- едноставна и двојно контрастна абдоминална радиографија - го истакнува дистендираниот дебелото црево
- аноректална манометрија - открива рефлекс на релаксација на внатрешниот анален сфинктер по дистензија на ректалниот лумен, овој нормален рефлекс е отсутен кај пациенти
- биопсија на ректумот - прегледот што ја поставува дијагнозата.
Третман
Третманот вклучува различни инвазивни или неинвазивни техники на ексцизија на цревата:
- за пациенти со краток сегмент на заболеното црево, се прави ректална миомектомија
- за да се ресецира подолг сегмент на цревата, се прави класична или лапароскопска хирургија со ректална анастомоза.
Нова испробана терапија е трансплантација на матични клетки.
За токсичен ентероколитис, лековите што се користат се антибиотици со широк спектар: ампицилин, метронидазол, гентамицин.
Оперираните пациенти примаат инјекции на ботулински токсин тип А за регулирање на цревната перисталтика.
По операцијата за ресекција на дебелото црево, 90% од пациентите имаат нормална столица.