Болест на пумпата

Болеста на Помпе е ретка, прогресивна мускулна состојба што може да биде фатална.

Воспоставување на дијагнозата

Дефинитивната дијагноза се потврдува по утврдување на ензимската активност кај различни биолошки примероци. Идентификацијата на мутацијата со ДНК анализа помага да се идентификуваат хетерозиготите, па оттука и здравите носители на мутација, но треба да се спомене важна генетска хетерогеност кај Помпевата болест, опишана до денес во родот над 150 месеци. Хистопатолошки преглед по мускулна биопсија дозволува докази за депозити на гликоген, а ЕМГ помага да се разјасни состојбата на мускулот. Прегледите за сликање (радиографија, ултразвук) овозможуваат истакнување на кардиомегалија и функционални срцеви нарушувања, а ЕКГ ќе покаже промени карактеристични за кардиомиопатија.

Опции за третман и нега

Кај Помпеовата болест постои третман со ензимска супституција. Лекот - рекомбинантна форма на човечки дефицит на ензим - е индициран како долготрајна терапија за замена на ензими кај пациенти со потврдена дијагноза на Помпе-ова болест. Препорачаната доза е 20 mg/kg дадена со интравенска инфузија еднаш на секои 2 недели. Третманот треба да го следи лекар искусен во третманот на пациенти со Помпе болест или други наследни метаболички или невромускулни заболувања. Поради мултисистемската природа на болеста, пациентот ќе го следи тим специјалисти, а грижата ќе вклучува симптоматски и супортивен третман соодветен на формата на болеста (физиотерапија, вентилаторна поддршка, итн.). што во иднина може да обезбеди етиолошки третман на болеста.

---