Болест на урина со сируп од јавор

Англиски термин: болест на јаворов сируп (урина)

леуцин изолеуцин

автосомно рецесивно наследна ензимопатија со нарушување на метаболизмот на валин, леуцин, изолеуцин. Патогени .: Намалена или отсутна активност на декарбоксилаза на α-кетокиселина ("декарбоксилази со разгранет ланец на кето киселина" = "α-кетоидна декарбоксилаза") доведува до нарушувања во распаѓањето на горенаведените аминокиселини. Клиника: Слабост на пиење, мускулна вкочанетост, клонични грчеви, нарушувања во исхраната и развој; евентуално фатално. Без соодветен третман, сериозна психомоторна ретардација, конвулзивни нарушувања и церебеларна атаксија. Дијагностицирај: Урината има карактеристичен мирис на карамел или јаворов сируп како резултат на распаѓање на излачените аминокиселини со долги странични ланци (леуцин, изолеуцин, валин) (кои исто така се присутни во крвта и другите телесни течности); Понатаму, акумулација на деривати на α-кето киселина на овие киселини во крвта и урината. Можен скрининг за новороденчиња. Има: доживотно снабдување со аминокиселини со разгранет ланец и диета.

Поврзани теми

Пребарај медицинска лексика

Што бараш? Внесете го вашиот термин за пребарување:

  • А.
  • Б.
  • Ц.
  • Д.
  • Е.
  • Ф.
  • Г.
  • Х.
  • Јас
  • Ј
  • К.
  • Л.
  • М.
  • Н.
  • О
  • П.
  • П
  • Р.
  • С.
  • Т.
  • У
  • В.
  • В.
  • X
  • Y
  • З.

Рош Лексикон - услуга од Урбан и Фишер/Рид Елзевиер

Roche Medical Lexicon е достапен и како книга, ЦД-РОМ, комбинирано издание и со проверка на правопис.