Болест Пафаундлер-Хурлер - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за дерматологија

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

Последно ажурирање на: 19.06.2018

Синоним (и)

Прв опишувач

дефиниција

Интересно исто така

Хистолошки и имунохистолошки дефинирана варијанта на површен карцином на базалните клетки со изразен.

Појава/епидемиологија

• Инциденца (сите мукополисахаридози): 3-4/100.000 жители/годишно.
• Инциденца (болест Pfaundler-Hurler): приближно 1/100,000 жители/годишно.

Етиопатогенеза

Автозомно рецесивно наследно мутација на генот α-идуронидаза (локус на генот: 4p16.3). Поради дефект на α-идуронидаза, дерматан сулфат (= хондроитин сулфат Б) и хепаран сулфат се депонираат лизозомално во кожата и во внатрешните органи.

манифестација

Клиничка слика

• Интеграм: Хипертрихоза на лицето, коса поставена длабоко во главата, грмушки истакнати веѓи, повремено хирзутизам и акни.
• Екстракутани манифестации: нарушувања на растот, контрактури на зглобовите, дисплазија на коските, гаргајлеизам, непроitiesирности на рожницата и хепатомегалија.

терапија

литература

1. Хурлер Г (1919) За еден вид повеќекратни варијации, претежно на скелетниот систем. З педијатрија (Берлин) 24: 220-234
2. Какаванос Р и сор. (2003) Имунолошка толеранција по долготрајна терапија за замена на ензими кај пациенти кои имаат мукополисахаридоза I. Lancet 361: 1608-1613
3. Какис ЕД и сор. (2001) Ензимска заместителна терапија кај мукополисахаридоза I.N Engl J Med 344: 182-188
4. Pfaundler M (1920) Демонстрации за еден вид дисостоза кај децата. Годишник за педијатрија и физичко образование (Берлин) 92: 420

Препорачани написи

Чест, осамен или повеќекратен, потполно безопасен, 0,3-1,5 см, сличен на тумор, кафеав, реактивен завој.

Хронична постојана еритема или едем на горната половина на лицето на необјаснета етиологија без друго јајце.

Нејасно дефиниран (застарен), чисто описен поим за полиетиолошка варијанта или Abhei.

Вродена или се појавува во првите неколку години од животот да се толкува како кожен мозаик.

Упатување на член (12)

Дополнителни статии (6)

Одрекување

Ве молиме прашајте го вашиот надлежен лекар да добие дефинитивна и сигурна дијагноза. Оваа веб-страница може да ви обезбеди само упатство.

Автори

Последно ажурирање на: 19.06.2018

Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

Ве молиме најавете се за пристап до сите написи и слики.

Нашата содржина е Достапно само за членови на медицински професионалци. Ако веќе сте регистрирани, најавете се. Во спротивно, можете да се регистрирате сега бесплатно.

Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

Пополнете ги задолжителните информации:

Потврдете ја вашата адреса за е-пошта или наведете докази за членство во специјалистичка група.

---