Болест Вилсон Наследни болести Црниот дроб
Вилсонова болест е ретка болест на метаболизмот на бакар, која се наследува како автосомно рецесивно својство. Генетскиот дефект лоциран на 13-от хромозом е забележан со фреквенција од 1: 180. Само луѓето со хомозиготна генетска шминка * се разболуваат. Стапката на инциденца тука е 1: 30,000 раѓања. Ако не се лекува, болеста доведува до смрт.
Затоа е многу важно да се препознае болеста рано и да се третира брзо и соодветно. Нејасни заболувања на црниот дроб или невролошки појави кај младите секогаш треба да размислуваат за такво заболување.
Причина за збогатување на бакар
Депозитите на бакар влијаат првенствено на мозокот и/или црниот дроб, но исто така и на други органи, како што се коските, бубрезите и, многу ретко, срцето.
Најголемиот дел од бакарот проголтан од храната се излачува преку црниот дроб и цревата, а помал дел преку бубрезите.
Нарушувањето на екскрецијата на бакар се состои во недостаток на екскреција преку жолчката во цревата со последователна акумулација на бакар во црниот дроб и другите органи. Покрај тоа, постои намалување на корулоплазмин, транспортниот протеин за бакар во серумот, како и нарушување на инкорпорирањето на бакар во овој протеин.
Симптоми на болест
Обично младите пациенти се разболуваат на возраст од 6 до 25 години. Невролошките симптоми како што се нарушувања во движењето, нарушувања во пишувањето или говорот или проблеми во однесувањето често се првите симптоми на болеста. Оштетувањето на црниот дроб обично се поставува претходно без да биде забележано. Ова е повеќеслојна и може да предизвика зголемување или воспаление на црниот дроб (хепатитис) и да премине во цироза на црниот дроб. Фулминантен хепатитис со хемолиза (растворање на црвените крвни клетки) и масивна екскреција на бакар во урината ретко се јавува. Доколку не се лекуваат, овие пациенти умираат за краток временски период и можат да се спасат само со брза трансплантација на црн дроб.
Знаците на оштетување на црниот дроб обично се појавуваат порано од невролошките нарушувања, кои претежно се јавуваат на возраст од 15 до 30 години, со широк опсег. И оштетувањето на црниот дроб и невролошките симптоми можат да бидат во преден план. За време на прегледот на окото, често има таканаречен прстен Кајзер-Флејшер, како резултат на жолтеникав прстен во форма на бакар, во рожницата.
дијагноза
Самото мерење на транспортерот на бакар корулоплазмин во крвта не е доволно за дијагноза, бидејќи некои од пациентите имаат нормално ниво. Дијагнозата е поддржана од зголемена екскреција на бакар во 24-часовна колекција на урина, тест за пенициламин и најбезбеден метод, одредување на содржината на бакар во ткивото на црниот дроб преку биопсија на црниот дроб. Прстенот на окото Кајзер-Флејшер е многу карактеристичен за болеста и е знак на претходно постоење на оштетување на мозокот. Откако ќе се открие генот одговорен за болеста, развојот на генетските тестови е напреднат.
Оваа болест, исто така, мора да биде исклучена кај сите браќа и сестри и деца на пациенти со Вилсон.
терапија
Постојат две форми на третман со лекови. Бакарни врзани супстанции како што се пенициламин и триентин ја зголемуваат екскрецијата на бакар преку бубрезите. Администрацијата на додатоци на цинк може да ја намали апсорпцијата на бакар од цревата. Стандардната терапија продолжува да биде пенициламин, кој се користи од 1956 година. Алтернативни препарати може да се земат предвид само доколку се појават неподносливи несакани ефекти.
Лекот може да предизвика различни несакани ефекти, како што се: B. предизвикуваат оштетување на бубрезите или нарушено формирање на крв, но обично се толерира. Терапијата бара основана грижа. Треба да се продолжи доживотно, бидејќи изложеноста на тоа резултира со обновување на акумулацијата на бакар во телото. Терапијата често доведува до драматично подобрување на невролошките нарушувања. Оштетувањето на црниот дроб е исто така запрено.
Терапијата е поддржана од диета што е можно помалку со бакар, додека се избегнува храна која е особено богата со бакар. Покрај тоа, мора да се дадат микроелементи без витамин Б6 и бакар.
Успехот на третманот може да се мери со зголемено излачување на бакар во урината. Овој метод се користи и за следење на напредокот на соодветна доза на лекови и редовно внесување на лекови.
Првично, пациентите мора внимателно да се следат во интервали од 4-6 недели за несакани ефекти, терапевтски ефекти и функција на црниот дроб и бубрезите. Фазите на испитување подоцна може да се намалат на 2-6 месеци.
Нелекуваните пациенти имаат зголемен ризик од спонтани абортуси поради високата концентрација на бакар во матката. Третираните жени честопати можат да носат бременост до крај без никакви проблеми. Третманот продолжува за време на бременоста со малку намалена доза. Стапката на малформации очигледно не е зголемена. Ние самите придружувавме три жени низ некомплицирана бременост. Како по правило, претходно ги испитавме сопрузите во врска со диспозицијата на болеста со помош на радио тест за бакар за да не се пренесе болеста.
Трансплантација на црн дроб го коригира генетскиот дефект, бидејќи новиот црн дроб има функционален ген. Оваа терапија е особено погодна за пациенти со акутна хепатална инсуфициенција или со напредно заболување на црниот дроб без доминантни невролошки дефицити. Претежно невролошките нарушувања не се причина за трансплантација.
Резиме
Благодарение на достапниот пенициламин, болеста на Вилсон е болест која може да се лекува многу. Затоа е многу важно да се постави дијагнозата што е можно порано и брзо да се започне со соодветен третман. Прегледот на семејството е исто така многу важен за да се идентификуваат другите засегнати членови на семејството. Пациентите со Вилсон секогаш мора да бидат мотивирани да земаат лекови дури и во отсуство на симптоми, бидејќи прекинувањето на терапијата има фатални последици.
Д-р медицински Студент
Доктор по интерна медицина - гастроентерологија
Час за консултации со црниот дроб
Знаење Асс. Со проф. Човекот
Медицинско училиште во Хановер