Болест Вилсон-Коновалов
Болестите кои се развиваат како резултат на генетски фактор се сметаат за многу ретки, но колку подолго живее едно лице, толку почесто се среќаваат во медицинската пракса.
Вродените патологии се меѓу најтешките во третманот, бидејќи пред лекарите станува задача да ја измамат природата и да ги исправат нејзините грешки.
Болеста Вилсон-Коновалов беше опишана во 1912 година, англискиот невролог Самуел Вилсон, кој идентификуваше бројни симптоми на дистонија на црниот дроб-мозок, цироза на црниот дроб и ги комбинираше под името „прогресивна дегенерација на леќата“.
Суштината на болеста лежи во фактот дека телото акумулира прекумерна количина бакар, имено, во неговите главни витални органи - мозокот и црниот дроб.
Во нормални количини, бакарот е вклучен во формирање на нервни влакна, коски, производство на колаген и пигмент на меланин. Но, ако се наруши процесот на лишување од бакар (и ова е суштината на проблемот на болеста), тоа може да го загрози животот. Бакарот нормално се вари со храна и се излачува преку жолчката, за што црниот дроб активно учествува во формирањето. Ако болеста не се лекува, прогнозата е слаба.
Веројатност за развој на Вилсон-Коноваловска болест
Вкупно од 100 илјади луѓе, лекарите ја откриваат оваа патологија за само три. Се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека веројатноста за нејзин развој е кај оние индивидуи чии родители и двајцата имаат мутиран ген ATP7B на 13-от пар хромозоми. Генетиката проценува дека овој ген сочинува приближно 0,6% од светската популација. Во посебна група на ризични деца кои се родени во блиска врска.
Симптоми на болеста Вилсон-Коновалов
Болеста може да се манифестира во детството или адолесценцијата во форма на невропсихијатриски нарушувања и откажување на црниот дроб.
Лекарите разликуваат три форми на болеста:
- нарушувањето влијае само на црниот дроб;
- нарушувањето влијае само на активноста на централниот нервен систем;
- со мешана форма има манифестации на обете форми.
Исто така, постојат 2 фази на болеста, ова е еден вид период на инкубација за болеста Вилсон-Коновалов:
- латентна - 5-7 години;
- Фаза на клинички манифестации.
Постојат два вида на болести:
- акутен - во 25% одеднаш има жолтица, температурата се зголемува, откажување на црниот дроб;
- хронична - бавна манифестација на болеста што се јавува во 8-16 години.
Кога се јавуваат хепатални нарушувања, се појавуваат следниве симптоми:
- Крварење од нос;
- Замор и слабост;
- намален апетит и способност за работа;
- Нестабилност на столицата и гас;
- досадна болка во црниот дроб;
- Чешање;
- Треска;
- Жолтица;
- Оток;
- Крварење во желудникот и цревата.
Со повреди на централниот нервен систем, се јавуваат следниве симптоми:
- Манифестација на симптоми на возраст од 20 години;
- "Маскирано лице";
- обилна саливација;
- Говорно нарушување и координација на движењата;
- трепери;
- Атетоза;
- Агресија - хистерични и панични состојби.
Меѓу посебните знаци на болеста - формирање на кафеав прстен долж рожницата на окото.
Компликации на болеста Вилсон-Коновалов
Последиците од болеста Вилсон-Коновалов без третман се големи. Постои повреда во многу органи и системи:
- Кожа - зголемена пигментација, сини дупки на ноктите;
- Бубрези - камења во бубрезите, оток на нозете;
- Срцева аритмија;
- Зглобови - се погодени во 20-50% од случаите;
- Коски - нивната кршливост се зголемува, фрактурите се чести;
- ендокриниот систем - доцнење во сексуалниот развој, мажите може да имаат зголемување на млечните жлезди, жените имаат проблем со држењето на телото на фетусот.
Дијагноза на болеста Вилсон-Коновалов
Следниве методи се користат за дијагностицирање:
-
Инспекција со процеп светилка;
Третман на Вилсон-Коноваловска болест
Третманот вклучува и лекови и диететски мерки:
- Диета со болест Вилсон-Коновалов - Табела бр. 5 со ограничување на бакар до 1 мг на ден;
- Купренил од лекови;
- Униацио;
- Витамин Б6.