Болест за складирање на холестерол естер како причина за хепатомегалија во детството SpringerLink

Болест за складирање на холестерил естер како причина за хепатомегалија во детството

како

Резиме

Извештај за случајот.

На индексниот пациент, кој имал 7 години за време на дијагностицирањето, му била дијагностицирана болест на складирање на холестерол естер (CESD) само по долгогодишни опсежни дијагностички напори, вклучително и 5 биопсии на црниот дроб поради значително намалена активност на липаза на лизозомална киселина/хидролаза на холестерол естер (hLAL). Симптомите беа хепатомегалија, постојано зголемено ниво на ензими ALAT, ASAT и γGT, болки во стомакот и хиперхолестеролемија.

генетика.

За молекуларна генетска анализа, 10-те егзони на генот hLAL беа засилени со употреба на полимеразна верижна реакција, а производите потоа беа секвенцирани. Детето се покажа како композитен хетерозиготен носител на два генетски дефекти, мутација на Gly245 → стоп во егзон 7 и размена на Gly290 → Arg во егзон 9. Мајка и брат се хетерозиготни носители на оваа ретка, автозомна рецесивна наследна болест на складирање, додека кај таткото тие се не покажа никаква мутација.

дискусија.

Во случај на хепатомегалија во детството, исто така, мора да се разгледа болест на складирање на холестерол естер во диференцијалната дијагноза, што може да се потврди со утврдување на активноста на липазозната киселина липаза во леукоцитите и, во случај на губење на активност, со молекуларна генетска анализа.

Апстракт

Извештај за случајот.

Ние претставуваме 9,5-годишно момче кое страдало од хепатомегалија со истовремено зголемување на ензимите на црниот дроб (АЛАТ, АСАТ, γGT), болки во стомакот и хиперхолестеролемија од 2-годишна возраст. По долгогодишни опсежни прегледи во неколку детски болници и вкупно пет биопсии на црниот дроб, пробната дијагноза на болест на складирање на холестерил естер (CESD) беше поставена на 7-годишна возраст. Ниска ензимска активност на липазомална киселина липаза/холестерил естер хидролаза (hLAL) во леукоцитите на пациентот ја потврди дијагнозата.

Генетика.

За да се карактеризираат основните мутации, десетте егзони на генот hLAL беа засилени со верижна реакција на полимераза и секвенционирани. Откриено е дека момчето е соединечен хетерозигот за два генетски дефекти, Gly245 → Стоп мутација во егзон 7 и Gly290 → Arg супституција кодирана со егзон 9.

Дискусија.

Особено кај млади пациенти со хепатомегалија, CESD е ретка, но важна диференцијална дијагноза.

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.