Болести на скали од риби (ихтиоза вулгарис)
Ихтиоза вулгарис е најчестата форма на ихтиоза и исто така најчесто заболување на кожата предизвикано од генетски дефект што влијае на еден ген. Инциденцата на појава е релативно висока, од 1: 250 лица, а присуството на болеста може да предизвика голема непријатност кај пациентот. Ихтиозата се карактеризира со многу сува, лушпеста кожа. Името на болеста потекнува од грчки „ихити“ што значи „риба“, а „вулгарис“ значи „обичен“, па оттука и другото име на болеста “болест на скали од риби" [1]
Ихтиозата вулгарис може да има две форми: вродена и стекната. Образец вродени започнува во првата година од животот и се развива во зрелоста и формата интерес обично се јавува по ингестија на лекови за хормонални, воспалителни или малигни процеси. [2]
ПРИЧИНА
Истражувачот Франсис Смит беше тој што успеа да ги даде најновите детали во врска со генот што предизвикува болест, ген кој беше идентификуван подолго време, но ресурсите и технологијата од тоа време го отежнуваа анализата и распаѓањето. Ichthyosis vulgaris се произведува од генот наречен филагрин или FLG, а неговата улога е да диктира производство на истоимени протеини во кожата. Зафатениот хромозом е 1q21.
Филагринот има улога да ја поддржува агрегацијата на кератинските нишки во епидермисот, а кератинот е неопходен за здрава кожа бидејќи е одговорен за одржување на еластичноста и издржливоста на клетките, заштитувајќи од надворешните фактори на животната средина. Се покажа дека околу 10% од популацијата ја има оваа мутација во филигранот. Добро е познато дека секое човечко суштество има генетска копија на неговите гени, едниот наследен од неговата мајка, а другиот од татко му. Ако и двајцата родители се носители на заболениот ген, тогаш детето најверојатно ќе го манифестира тешка форма на ихтиоза вулгарис, и ако само еден е носител, детето може да развие лесна, понекогаш незабележлива форма на болеста. Се разбира, постојат исклучоци, кога иако двајцата родители имаат ген, детето треба да ја манифестира болеста само на благ начин. [3]
Фактори на ризик
Со голема фреквенција на појава, пријавени се случаи со преваленца кај Европејците. Постои голема сличност помеѓу ихтиозата вулгарис и Х-поврзаната ихтиоза, која е подеднакво честа и со релативно слични манифестации.
знаци и симптоми
Симптомите на болеста не се присутни при раѓање, се манифестира само по околу два месеци од животот. Манифестациите може да се влошат во пубертетот, но со возраста е откриено подобрување. Друга карактеристика на болеста рибини скали е ксероза или прекумерно сушење на кожата, што е придружено со хиперлиниаритат на растенија и дланки и фоликуларна хиперкератоза. Може да се појави на ниво на зглобовите (вратот, лактот, коленото, рамото) пукнатини на кожата, пукнатини кои исто така можат да бидат обележани на дланките или стапалата. [4]
Пациенти со ихтиоза вулгарис, поради генетски дефект на ниво на филагрин, се развиваат во процент од над 50% во текот на детството атопичен дерматитис или егзема и процент од 15-29% астма. Важно е да се напомене дека генот е одговорен само за случаи со егзема и астма, не само изолирана од астма, во тој случај нејзината појава е одредена од други фактори. Дури и ако филигранските молекули не се најдат во белите дробови, тие на крајот влијаат на астмата со фактот дека во респираторното ниво епителот е лишен од овие соединенија, природната физичко-хемиска бариера на кожата повеќе не е поддржана и несаканите соединенија како прашина, бактерии, токсични материи во воздухот можат да навлезат во организмот. [3]
Дијагностички
Симптомите презентирани од пациентот на лекар не се доволни за дијагноза, која мора да биде потврдена со лабораториски тестови. Дефинитивната дијагноза се поставува преку биопсија на кожата, кога лекарот ќе забележи отсуство на грануларен слој на кожата, хиперкератинизација на корнеалниот слој во вообичаена боја и на електронска микроскопија може да се забележи отсуство на кератохиалински гранули, кои содржат претходници на филагрин. Сè уште може да се направи тестирање на плунка или преку орално стружење да се потенцира генетскиот дефект.
Третман
Бидејќи е генетско заболување, третманот главно се состои во подобрување на симптомите. Креми и масла може да се користат за намалување на сувоста и хидратацијата на кожата. Тие се нанесуваат веднаш по туширањето, за подолготраен ефект. Може да се користат и кремови со кератолитички својства кои содржат супстанции како што се салицилна киселина, млечна киселина или уреа. Тие помагаат и за пилинг и за одржување на хидрираната кожа подолго. [5]
заклучоци
Ichtiosis vulgaris е состојба која, иако предизвикува непријатност кај пациентот, ретко го загрозува неговиот живот. Се чува под контрола, со препорачаниот третман симптомите можат да се подобрат, во зрелоста може дури и да исчезнат. Но, болеста има рекурентен карактер, може да не се манифестира долго време и повторно да се појави во следните години. Компликациите што можат да се појават се повеќе поврзани со појава на инфекции, пукнатини и губење на природната бариера на кожата може да доведат до полесно продирање на бактериите, со несакани ефекти. Затоа е многу важно да се посети лекар при каква било промена во изгледот на болеста, ако симптомите се влошат или ако нема подобрување по третманот.