Болести PKD
Болеста
Полицистична бубрежна болест е широко распространета наследна болест која ги погодува персиските мачки и нивните потомци, како и сијамските мачки. Околу 38% од персиските мачки ширум светот страдаат од оваа болест, што сочинува 6% од вкупната популација на мачки. Затоа PKD може да се смета како најважна наследна болест кај мачките. Во прилог на формирање на цисти во црниот дроб и панкреасот, тоа доведува до формирање на цисти исполнети со течност во бубрезите, кои на крајот предизвикуваат откажување на бубрезите што доведува до смрт на заболена мачка. PKD се јавува кога мачката е млада. Дијагнозата со ултразвук може да се постави најрано кога ќе се појават првите симптоми на возраст од приближно 8 месеци.
Наследството
PKD кај мачките се наследува како автосомно доминантна одлика, што значи дека заболениот алел доведува до оваа болест. Мачките генетски погодени од PKD сè уште не се идентификувани, што сугерира дека овие мачки умираат како ембрион.
Мутацијата
Познато е дека мутациите во генот PKD1 предизвикуваат приближно 85% од сите случаи на автосомно доминантно полицистично заболување на бубрезите (ADPKD) кај луѓето, останатите 15% од сите случаи се припишуваат на мутации на PKD2 генот.
Пред кратко време, работната група предводена од Лесли Лионс на Универзитетот Дејвис во Калифорнија/САД беше во можност да идентификува мутација на генот PKD1 што беше пронајдена кај сите 48 тестирани мачки погодени од PKD (41 персиски мачки, една сијамска, рагдолска кутија, домашни кратенки, и неколку други раси познати како надминување на персиската мачка, како што се егзотичните кратки влакна, Селкирк Рекс и шкотските народни). Оваа мутација не била присутна кај 33 испитани мачки без PKD. Врз основа на овие податоци може да се заклучи дека оваа мутација на егзон 29 од генот PKD1 предизвикува полицистична бубрежна болест кај мачките. Затоа, сега е можно со помош на генетски тест да се идентификуваат мачките уште во возраста на кученцата, кои ќе развијат PKD во иднина и ќе можат да ја пренесат оваа болест на нивните потомци.
За разлика од луѓето, кај кои се пронајдени различни мутации што предизвикуваат PKD во секое засегнато семејство, идентификувана е само една мутација кај сите мачки, дури и кај различните заболени раси.
ДНК-тестот
Откривањето на мутацијата доведе до развој на ДНК-тест што може да се искористи за идентификување на мачки со висок степен на сигурност кои се или ќе развијат PKD.
За ДНК-тестот, ДНК-та на мачката е прво изолирана од примерок од крв. Користејќи ја таканаречената полимеразна верижна реакција, засегнатиот ген се репродуцира милиони пати, така што може полесно да се анализира. Потоа, генетската низа се чита автоматски со помош на таканаречен генетски анализатор.
Така, мутацијата може да се открие директно и мачките погодени од PKD да можат со сигурност да се идентификуваат. Бидејќи овој тест главно се изведува со машина, лабораториските грешки се практично невозможни.
Причини за ДНК-тест
ДНК-тестот за откривање на PKD на мачки ќе им обезбеди на одгледувачите ефикасно и исклучително безбедно средство за размножување здрави мачки.
ДНК-тестот може со сигурност да ги идентификува мачките погодени од PKD уште од раѓање, дури и ако не се појавиле никакви симптоми и не е можна сигурна дијагноза со помош на ултразвук. На овој начин, значајни одлуки за размножување може да се донесат во рана фаза и на среден рок PKD да се отстрани од размножување.
Времетраење на тестот и материјал
Тестот се спроведува неколку пати неделно, така што резултатот е достапен околу една недела по приемот на примерокот. Потребни ни се приближно 0,5 ml EDTA целосна крв за тестот.
Прашано: Е-пошта од Лабоклин на оваа тема
Почитуван господин Скупин,
Ви благодариме за интересот за нашиот генетски тест PKD. Генетскиот тест за PKD чини 60 € плус ДДВ. Општо, генетскиот тест може да се изврши од брис од образ или примерок од крв.
Кога испраќаме примерок од крв, ни требаат само 0,2 ml EDTA целосна крв (примерокот не смее да се центрифугира, не смее да се прави серум од него). Свеж примерок од крв може лесно да ни се испрати во плик со полнење без ладење. Ако не сакате да ги испратите примероците веднаш, примероците треба да се чуваат во фрижидер (не во замрзнувач) сè додека не бидат испратени. Времето на складирање од неколку недели не е критично.
Со брис од образ, оралната лигавица мора енергично да се четка со специјална четка, така што што повеќе клетки на мукозната мембрана да се залепат на четката. Ова е обично проблемот. Многу сопственици на домашни миленици бегаат од доволно четкање, примаат премалку клетки и не може да се изврши тест.
Се разбира, прифаќаме и брисеви од вилиците за да тестираме дали има PKD. По барање, со задоволство ќе ви ги испратиме нашите специјални четки и упатства за бесплатно земање размаска. Меѓутоа, ако не може да се постигне резултат од тестот во нашата лабораторија поради несоодветно размачкување, ние сепак сме принудени да го фактурираме испраќачот со нето износ од 17 ЕУР. 17 ЕУР вклучуваат обработка на
Размаски, материјални трошоци за лабораториски реагенси и наши административни трошоци. Ако резултатот од тестот се постигне со добро размачкување на образот, се разбира дека настанале само 60 евра нето трошоци за тестирање.
Заради овој проблем, ние не се залагаме за испраќање брисеви, туку примероци од крв кои секогаш содржат доволен клеточен материјал. Се надевам дека ви помогнав со мојот одговор и ви стојам на располагање за повеќе информации.
Ви приложив информации за PKD.
Со почит од Бад Кисинген,
Д-р Инес Ленгбејн-Детч
Laboklin GmbH & Co. KG
Prinzregentenstrasse 3
Д-97688 Лош Кисинген
Телефон: 0049-971/72020