Бубрежна аплазија
Бубрежна аплазија тоа е последица на нецелосниот развој на метанефрогената маса и на уретерот со појава на мал и нефункционален бубрег, што ја одредува компензаторната хипертрофија на контралатералниот бубрег. Дијагнозата се поставува урографски. Билатералните болести се смртоносни и еднострани, асимптоматски.
Бубрежна аплазија е отсуство на едниот бубрег или обете. Билатерална бубрежна аплазија тоа е секогаш фатално. Еднострана ренална аплазија може да биде асимптоматско и често случајно се дијагностицира со абдоминален ултразвук или компјутерска томографија за да се процени друга состојба. Кај деца со еднострана бубрежна аплазија, преостанатиот бубрег може да биде преморен, со ризик од откажување на бубрезите. (3)
Метанефричните пупки почнуваат да се развиваат во бубрезите во 5-та недела од бременоста. Ако метанефричните пупки не успеат да се развијат, се јавува бубрежна аплазија. Бубрежната аплазија е поврзана со хромозомски абнормалности како што се: трисомија 21, трисомија 22, трисомија 7, мозаицизам 45, Х и микроделеции, како и вродена глувост и двојна матка кај девојчињата. Билатералната бубрежна аплазија е невообичаена и сериозна, што е причина за низата Потер. Отсуството на бубрези одредува олигохидраминос, недостаток на амнионска течност што може да изврши дополнителен притисок врз фетусот во развој, предизвикувајќи други малформации. Состојбата е честа, но не секогаш резултат на генетска мутација, почеста е кај деца родени од еден родител или обајцата со малформации или отсутни бубрези. (2) (5)
Еднострана ренална аплазија тоа е почеста, но обично не е голем здравствен проблем се додека другиот бубрег е здрав. Тоа е поврзано со зголемена инциденца на абнормалности на муларни канали, кои се абнормалности во развојот на женскиот репродуктивен тракт, неплодност. Ризикот од лице родено со оваа состојба е 1 во 750. Возрасните со еднострана бубрежна аплазија се изложени на ризик од хипертензија. (4) (1)
Повеќето луѓе со еднострана бубрежна аплазија имаат нормален живот, иако постои зголемен ризик од инфекции на бубрезите, нефролитијаза, хипертензија и бубрежна инсуфициенција. Не се потребни специфични третмани. Децата со билатерална бубрежна аплазија умираат неколку недели по раѓањето поради незрелост на белите дробови. (7)
Патофизиолошки механизам
Вродени абнормалности на бубрезите и уринарниот тракт се една од многуте причини за откажување на бубрезите во детството. Пациенти со вродени осамени бубрези, што се јавува почесто од билатералната бубрежна аплазија, може да развие бубрежна инсуфициенција доцна во животот.
Нормалниот развој на бубрегот бара правилна иницијација на низата пронефроза-мезонефроза, раст на пупки во уретерот во мезонефричниот канал и напредување со соодветна интеракција со метанефричната бластема. Оваа секвенца на развој бара плуригено изразување. Абнормалности во дејството на таков ген предизвикани од мутација или фактори на животната средина доведуваат до вродени бубрежни малформации. (4)
Бубрежна аплазија може да се објасни со неуспехот да се иницира секвенцата на пронефроза-мезонефроза или формирање на пупки во уретерот, што доведува до отсуство на бубрег и уретер, често комплицирано од абнормалности на ипилатералните гениталии, особено кај жени и повремено од абнормалности на други органи надвор од урогениталниот систем. Бубрежната аплазија, вклучително рудиментирани бубрези и уретери, може да биде резултат на рана регресија на пупки во уретерот, абнормална метанефрична диференцијација или дефекти во можноста за комуникација помеѓу уретерот и мезонефрозата. Така, точната дијагноза помеѓу агенезата и бубрежната аплазија може да помогне да се разберат придружните аномалии и да се наведе етиологијата одговорна за бубрежната абнормалност. (2) (4)
Причини и фактори на ризик
Бубрежна аплазија има етиологија во многу случаи сè уште непозната, но се смета дека е мултифакториелна. Како етиологија е предложена рана васкуларна лезија за време на развојот на уретралниот пупка. Ембриолошка бубрежна аплазија е неуспех на правилен развој на метанефроза (иден дефинитивен бубрег за возрасни) што доведува до целосно отсуство на бубрежни структури. Овој патолошки процес се јавува на 6-7 недела од бременоста. Абнормалности на Месонефрос може да предизвикаат не само ренална аплазија, туку и внатрешни малформации на гениталиите, како резултат на неуспех да се развијат или инволвираат волфските и мулеровите канали. (1)
Во 50% од случаите на ренална аплазија, откриен е контралатерален везико-уретрален рефлукс и отсуство на ипсилатерален уретер. Може да има различен степен на хидронефроза и хидронетеронефроза во осамениот бубрег. Најчестите абнормалности на женскиот репродуктивен тракт вклучуваат матка на еднорог со целосно отсуство на ипилатералниот рог и фалопиевата цевка и дворогната матка со рудиментарен развој на рогот на погодената страна. Често се присутни опструирана хемивагина и диделска матка. Кај мажите, абнормалности на репродуктивните органи се јавуваат кај само 20% од пациентите. Овие вклучуваат отсуство или атрезија на семенските везикули, деферентни дели и епидидимис. Тестисите обично не се вклучени и крипторхизам е редок. (7)
Деца со билатерална бубрежна аплазија тие често имаат други вродени дефекти, вклучувајќи абнормалности на уринарниот систем, гениталиите, екстремитетите, срцето и белите дробови. Ако двата бубрега се отсутни, бебето не може да произведе урина, која е потребна за формирање на амнионска течност. Амнионската течност е неопходна за правилен развој на белите дробови на детето; ако недостасува, белите дробови не можат да се развиваат и созреваат правилно. Бидејќи децата со билатерална бубрежна аплазија имаат незрели бели дробови, тие имаат зголемен ризик од предвремено породување и рана смрт. Повеќето деца со билатерална бубрежна аплазија имаат негативна прогноза. (2)
Бубрежната аплазија може да биде поврзана со неколку хромозомски абнормалности вклучувајќи:
- трисомија 21, 22, 7, 10
- 45X мозаицизам, трисомија 7, 10
- Тарнеров синдром, микроделеции 22q11.
Еднострана бубрежна аплазија може да биде поврзана со други раѓање, најчесто вклучуваат генитоуринарен систем:
- Аномалии на Мулијанскиот канал/асоцијација на МУРЦИ
- вродена срцева болест, абнормалности на скелетот
- жабрена ото-бубрежна дисплазија, синдром на Потер
- асоцијација на VACTERL, цисти на семенски везикули
- надбубрежна агенезија, сиреномиелија. (5)
знаци и симптоми
Еднострана ренална аплазија влијае на околу 1 од 750 раѓања, додека билатералната форма е поретка, влијае на околу 1 на 4.000 живородени деца. Една студија објави зголемена преваленца кај мажите. Не постои поврзаност помеѓу ризикот од бубрежна аплазија и мајчината или татковската возраст. Сепак, една истрага објави малку повисок процент на бубрежна аплазија кај млади мајки, иако резултатите не беа статистички значајни. Предложено е да се зголеми ризикот од бубрежна аплазија со мала родилна тежина и предвременост. Бубрежното оштетување е исто така поврзано со интраутерина ретардација на растот. Бубрежната аплазија е почеста кај повеќекратна бременост, хипотироидизам или мајчин хипертироидизам, мајчин дијабетес. (3) (6)
Билатерална бубрежна аплазија
Билатерална бубрежна аплазија е некомпатибилна со животот вон матката. Смртта се јавува кратко време по раѓањето, преку пулмонална хипоплазија. Состојбата се нарекува Синдром на Потер. Новороденчето има карактеристичен изглед на лицето, наречен Потер на лицето. Очите се широко разделени и имаат епикантални набори, ушите се всадуваат надолу, носот е широк и зарамнет, а јазикот е ненормален. Овие елементи се припишуваат на компресија на фетусот поради отсуство на амнионска течност. Билатерална бубрежна аплазија треба да се сомнева кога ултразвук на фетусот кај мајката покажува олигохидрамин, без визуелизација на мочниот меур или бубрезите. Состојбата претставува 20% од новороденчињата со фенотип Потер. Бројни други синдроми можат да предизвикаат олигохидрамини и да создадат клинички карактеристики опишани од Потер. Други причини за фенотипот Потер вклучуваат: цистична бубрежна дисплазија, опструктивна уропатија, полицистично заболување на бубрезите, бубрежна хипоплазија и дисплазија на 'рбетниот мозок. (6) (8)
Еднострана ренална аплазија
Еднострана бубрежна аплазија е асимптоматска состојба што обично се открива за време на рутински пренатален ултразвук или истражување на слики кај возрасен. Бубрежната аплазија е водечка причина за вроден осамен бубрег. Се сугерира дека апластичниот бубрег брзо ќе се повлече во големина за време на новороденчето и на крајот ќе исчезне, што доведува до погрешна дијагноза на вродена бубрежна агенеза. Така, повеќето клинички дијагностицирани бубрежни агенезии поправилно се нарекуваат бубрежна аплазија.
Кај бубрежната аплазија, уретерот и ипилатералниот хемитригон на мочниот меур се отсутни. Контралатералниот бубрег претрпува компензаторна хипертрофија по раѓањето. Околу 15% од пациентите имаат везикууретрален рефлукс. Некои студии сугерираат дека осамениот бубрег може да страда од сегментална гломерулосклероза подоцна во животот. (4) (2)
Дијагностички
Важно е да се прави разлика помеѓу ренална аплазија и А. мал атрофичен, ектопичен или споен бубрег. Лекарот ќе го следи пациентот за да спречи и лекува навреме инфекции на уринарниот тракт, хипертензија, хиперурикемија, протеинурија.
Студии за сликање
Со модернизацијата и широката употреба на пренаталниот ултразвук, бубрежната аплазија може да се идентификува во матката, иако присуството на нормални количини на амнионска течност и урина во мочниот меур често доведува до изоставување на дијагнозата.
Ултразвучните карактеристики на бубрежната аплазија вклучуваат:
- бубрези отсутни, бубрежна артерија ипсилатерален отсутен
- компензаторна хипертрофија на спротивниот бубрег
- издолжен аспект на надбубрежната жлезда, што повеќе не е нормално поддржано од бубрезите
- издолжената и голема надбубрежна жлезда кај фетусите не треба да се мешаат со бубрег
- внимателно испитување на остатокот од стомакот за да се исклучи ектопичен бубрег
- Студијата за Доплер помага во документирање на отсуството на бубрежни артерии. (5) (3)
Ако бубрежната аплазија е билатерална, ултразвучните карактеристики се многу подраматични:
- олигохидрамин или анхидрамин по 17 недели од бременоста
- мочниот меур не е видлив.
Сите методи на сликање ќе покажат отсуство на бубрег со придружна хипертрофија на преостанатиот бубрег. Ако постои сомневање за абнормалност на матката, магнетната резонанца е најдобриот начин да се дефинира анатомијата на репродуктивниот тракт. Бубрежната аплазија се потврдува со скенирање со технетиум 99. Се препорачува празнење на цистоуретограм поради високата инциденца на везикуреретрален рефлукс. (3) (8)
Третман
По дијагнозата, пациентите со единствен функционален бубрег или осамен бубрег ќе бидат охрабрени да го заштитат преостанатиот бубрег од инфекција и траума. Тие ќе бидат следени периодично и ќе добијат третман за инфекции на уринарниот тракт. Следењето на крвниот притисок е од суштинско значење бидејќи хипертензијата може да предизвика оштетување на бубрезите. (5) (1)
Диета со храна
Ограничување на протеините има сè уште контроверзна улога за пациенти со осамени бубрези, особено кај деца. Некои студии покажаа дека вишокот протеини во исхраната е опасен за бубрезите кога има хронична бубрежна слабост. Ограничувањето во исхраната може да ја намали стапката на прогресија на оштетувањето на бубрезите. Иако ограничувањето на протеините е разумно кај возрасни со клиренс на креатинин под 50% од нормалното, ограничувањето на протеините кај децата може да доведе до неухранетост. Точниот внес на протеини кај деца со хронична бубрежна инсуфициенција сè уште не е утврден. (7)
Учество во спортот
Повредите на бубрезите кај децата честопати се применуваат само со повреди на главата, а 10% од нив се јавуваат на вродени бубрези со малформација. Не се препорачува да вежбате судир или да контактирате со спортови. (7) (6)
прогноза
Прогноза на лица со еднострана ренална аплазија тоа зависи од присуството и сериозноста на придружните абнормалности и од функцијата на преостанатиот бубрег. Повеќето пациенти нема да имаат значителни проблеми или компликации како резултат на оваа малформација. (8)
Неодамнешна студија го покажа тоа осамен бубрег не е хипертрофична, туку хиперпластична и има двојно поголем број на гломерули во нормален бубрег. Долгорочните последици од еднострана ренална аплазија и осамен бубрег кај пациенти на средна возраст вклучуваат 19% протеинурија, 47% хипертензија и 13% лесна до умерена бубрежна инсуфициенција. На целосното преживување не влијаеше отсуството на едниот бубрег доколку другиот функционираше правилно. Еднострана бубрежна аплазија е компатибилна со нормалната долговечност и не го предиспонира контралатералниот бубрег на поголем ризик од нормалниот. Кај мала група на пациенти, инциденцата на хипертензија, хиперурикемија, протеинурија и намалена бубрежна функција е зголемена. (7)
Урологија, малформации на урогениталниот апарат 5-14, V.Radu, V. Gheorghiu, C.Costache, уреди. „Гр.Т.Попа“ иази 2002 година
Медицинска генетика, Вродени аномалии pag435-438, Мирчеа Човиќ, И. Сандовичи, Д. Стефанеску полиром 2004
Напис прегледан од: Д-р Стиуриук Симона: „Бубрежната аплазија е отсуство на едниот бубрег или обете. ”- до крајот на статијата.