Целијачна болест - недоволно дијагностицирана болест • Општ лекар на Интернет

Според сегашните податоци, целијачна болест очигледно не е толку ретка како што се претпоставуваше претходно. Покрај тоа, првите симптоми не се појавуваат само кај деца, туку претежно само во зрелоста. Општ лекар исто така треба да очекува да биде првиот што ќе дијагностицира пациент со целијачна болест. Сепак, моно- или олигосимптоматски курсеви ја отежнуваат оваа задача.

Кај целијачна болест (порано позната и како мајчин спру), цревниот имунолошки систем развива имунолошки одговор на секвенците на глутен пептиди содржани во одредени видови жито. Ова доведува до оштетување на цревната - особено на дуоденалната - мукоза со атрофија на вилус и хиперплазија на криптата (слика 1), како и зголемување на интраепителните лимфоцити. Ова резултира со синдром на малапсорпција, како што се наоѓа во класичната клиничка констелација кај целијачна болест [1]. Воспоставена терапија е строга диета без глутен (GFD), според која може да се очекува нормализирање на симптомите по неколку недели до неколку месеци.

Епидемиолошките студии од различни европски земји во изминатите 15 години покажаа преваленца на целијачна болест која, околу 1%, е значително поголема отколку што се претпоставуваше претходно [3]. Во овие студии, стратегијата за идентификување на случаи на целијакија се засноваше, без исклучок, на скрининг на популации кои беа клинички во голема мера нормални. Лекарот што работи во основна клиничка нега има голем број прашања на кои треба да се одговори подолу:

Дали постои релевантна целијачна болест непријавена бројка во Германија?
Целијакијата е претежно детска болест?
Кои се главните симптоми на целијачна болест?
Дали е важно да се откријат олигосимптоматски или субклинички курсеви на целијачна болест?
Кои се сигурни дијагностички тестови што ќе ја утврдат дијагнозата на целијачна болест?

1. Дали постои релевантна целијачна болест непријавена бројка во Германија?

Во меѓувреме, објавени се скрининг студии од повеќе европски земји (вклучувајќи ги Финска, Италија, Велика Британија, Чешка, Швајцарија), кои потврдуваат преваленца на целијачна болест од околу 1%. Особено во Германија, најнаселена земја во зоната на ЕУ, валидни епидемиолошки податоци за целијачна болест се ретки. Интересно, два помали колективи од Дрезден и Аугсбург покажаа помала преваленца (0,2-0,3%) [3, 4]. Затоа е тешко да се процени бројот на луѓе со целијачна болест во Германија. Јасно е, сепак, дека без оглед на точната преваленца на целијачна болест во Германија, бројот на неоткриени случаи е неколку пати поголем од бројот на утврдени дијагнози на целијачна болест.

2. Дали целијакијата е претежно детска болест?

Со зголемувањето на бројот на дијагностицирани заболувања на целијачна болест, просечната возраст на пациентите за време на првичната дијагноза исто така значително се зголеми (слика 2). Пред 80-тите години на минатиот век, скоро 40% од целијачните случаи дијагностицирани за прв пат биле деца, процент што сега е намален на само околу 10% [2]. Овој факт ни се чини дека е од особена важност за општ лекар, бидејќи идејната поврзаност на целијачна болест со детството е веројатно важен ко-фактор за големиот број на непријавени случаи на целијачна болест кај возрасни со целијачна болест.

3. Кои се главните симптоми на целијачна болест?

Класично, целијачна болест е поврзана со хронична, некрвава дијареја и синдром на малапсорпција со губење на телесната тежина, стеатореја и разни хиповитаминози. Ова може да доведе до остеомалација (недостаток на витамин Д), анемија од дефицит на железо, нарушувања на коагулацијата (недостаток на витамин К), ноќно слепило (недостаток на витамин А), недостаток на магнезиум, но и до промени на кожата како резултат на недостаток на цинк. Исто така, карактеристична е појавата на секундарен дефицит на лактаза како резултат на атрофија на вилус, што доведува до нетолеранција на лактоза.

Според сегашните податоци, голем дел од пациентите се возрасни за време на првичната дијагноза. Сепак, сега знаеме дека обично само неколку, понекогаш дури и само еден од симптомите споменати погоре се присутни во моментот на клиничка презентација (т.н. олигосимптоматски тек). Некарактеристични абдоминални поплаки, кои во диференцијалната дијагноза сугерираат синдром на нервозно дебело црево, исто така може да бидат единствениот клинички израз на целијачна болест. Исто така е важно да се вклучи целијачна болест во продолжениот алгоритам за разјаснување на покачените трансаминази. Понатаму, меѓу другото Користејќи низа студии за идентификација на случај, ќе се разработи важноста на поврзаните автоимуни болести за дијагноза на целијачна болест. Околу 10% од пациентите со дијабетес тип 1 имаат и целијачна болест. Истото важи и за тироидитис на Хашимото и, во помала мера, за голем број други автоимуни болести. Најверојатната причина за неверојатната стохастичка асоцијација на споменатите автоимуни заболувања е вообичаената имунопатогенеза на овие болести откриена во големи генетски студии на човекот.

Поради потценување на фреквенцијата на целијачна болест од една страна и релативниот недостаток на симптоми од друга страна, во овој контекст често се црта слика на санта мраз од целијачна болест, во која повеќето случаи се скриени во одредена мерка. Табелата 1 ги сумира клиничките со constвездија поврзани со целијачна болест.

4. Дали е важно да се дијагностицираат олигосимптоматски или субклинички курсеви на целијачна болест?

Недвосмислено е докажано дека пациентите со целијачна болест со очигледен синдром на малапсорпција јасно имаат корист од диета без глутен во однос на морбидитетот и морталитетот. Чести компликации на нелекувана целијачна болест се патолошки фрактури во остеомалација и анемија од дефицит на железо. Смртноста кај нелекуваната целијачна болест е шест пати поголема отколку кај здравите луѓе, што обично е целосно израмнето по воведувањето на диета без глутен [5]. Зголемената смртност е меѓу другото. поради умерено зголемен ризик од карцином и лимфом.

Толкувањето на податоците за клинички молчената целијачна болест е потешко. Студија во која серумите на пациентите може да се испитаат за целијачна болест неколку децении по земањето на примерокот од крв, покажаа значително зголемена смртност во групата на ретроспективно први дијагностицирани и претпоставени тивки страдачи од целијакија [6]. Втората студија, сепак, не може да покаже зголемена смртност кај постари пациенти со асимптоматска целијачна болест, но повторно откри висока стапка на остеомаларка [7].

Со оглед на објавените резултати, веруваме дека во моментов е соодветно да се препорача строга ГФД на возрасни пациенти со докажана клинички олиго- до асимптоматска целијачна болест.

5. Кои се сигурни дијагностички тестови со кои се утврдува дијагнозата на целијачна болест?

Најрелевантен тест за првото клиничко сомневање за целијачна болест е серологијата. Во меѓувреме, клиничарот има на располагање цел арсенал на серологија на антитела на целијачна болест (претежно IgA антитела), кои, сепак, можат да се класифицираат многу поинаку во однос на нивната вредност. Серологиите базирани на конвенционални антитела на глијадин сега треба да се сметаат за застарени, бидејќи бројот на лажно-негативни и лажно-позитивни резултати е неприфатливо висок. Тестот за ендомизиски IgA, кој е исто така постар и поинтензивен за трудот, е супериорен во овој поглед. Од идентификацијата на автоантигенот што е препознаен од ендомизиското антитело, тестовите засновани на ЕЛИСА за откривање на антитела на ткивата трансглутаминаза IgA се квалитативно добри и се помалку време за извршување. Неодамна се додадени серологии за деамидиран глијадин. Првичните студии покажаа дека тие постигнуваат дијагностичка точност слична на IgG серолозите на трансглутаминазата. Клиничкото искуство со овие серологии во моментов е ограничено, така што тие досега не претставувале сигурна добивка.

Според наше мислење, езофаго-гастро-дуоденоскопија продолжува да биде важен дел од дијагнозата на целијачна болест кај возрасните. Неколку (> 4) мукозни биопсии се земени од дуоденумот. Хистопатолошкиот преглед на овие примероци може да разјасни важни диференцијални дијагнози за целијачна болест и да биде вредна почетна точка кај пациенти кои лошо реагираат на ГФД.