Цистична фиброза - Медик Чат

Цистична фиброза е наследна болест што предизвикува акумулација на леплива слуз во белите дробови и дигестивниот тракт. Тоа предизвикува инфекции на белите дробови и проблеми со варењето на храната.

Имате прашања во врска со вашиот случај?

Прашајте еден од над 170 лекари преку Интернет

Брзо и лесно. Проверени лекари. Доверливо и анонимно

симптом

Симптомите обично започнуваат во првите години од животот и варираат од дете до дете, но состојбата полека се влошува со текот на времето, со белите дробови и дигестивниот тракт се повеќе и повеќе оштетени.

Акумулацијата на леплива слуз во белите дробови може да предизвика проблеми со дишењето и да го зголеми ризикот од инфекции на белите дробови. Со текот на времето, белите дробови може да престанат да работат правилно. Слузта, исто така, го заглавува панкреасот, со што ензимите не можат да стигнат до цревата и помагаат при варење. Симптомите на цистична фиброза вклучуваат:

повторливи инфекции на градите
отежнато дишење, кашлање, отежнато дишење и нарушување на дишните патишта (бронхиектазии)
тешкотии во дебелеење и растење
жолтица
дијареја, запек
интестинална опструкција кај новороденчиња (мекониум илеус) - може да биде потребна хируршка интервенција

Луѓето со оваа состојба може исто така да развијат голем број поврзани состојби, вклучувајќи дијабетес, остеопороза, машка неплодност и проблеми со црниот дроб.

Дијагностички

Во некои земји, сите новороденчиња се тестираат за цистична фиброза со крвни тестови направени кратко по раѓањето. Ако скрининг тестот сугерира дека детето може да има цистична фиброза, ќе треба дополнителни тестови за да се потврди дека ја има оваа состојба:

тест за пот - да се измери количината на сол во пот која е ненормално висока кај лице со цистична фиброза
генетски тест - во кој се проверува примерок од крв или плунка за да се идентификува неисправниот ген што предизвикува цистична фиброза

Овие тестови може да се користат и за дијагностицирање на цистична фиброза кај постари деца и возрасни кои немале тест за новороденче. Генетскиот тест може да се искористи и за да се види дали некој е „носител“ на цистична фиброза, во случаи кога состојбата се манифестира кај членовите на семејството. Овој тест може да биде важен за некој што мисли дека може да има дефектен ген и сака да има деца.

Третман

Не постои лек за цистична фиброза, но голем број третмани можат да помогнат во контролата на симптомите, да се спречат или намалат компликациите и да се олесни секојдневниот живот. Потребни се периодични состаноци за следење на состојбата и ќе се утврди план за нега во согласност со потребите на пациентот. Понекогаш е потребен третман во болница.

Лекови за проблеми со белите дробови

Луѓето со цистична фиброза можеби ќе треба да пијат разни лекови за лекување и спречување на проблеми со белите дробови. Тие можат да се проголтаат, вдишат или инјектираат.

Лековите за проблеми со белите дробови вклучуваат:

антибиотици, за превенција и третман на инфекции на градите
лекови за разредување на слузта во белите дробови и олеснување на искашлувањето - на пример алфа дорназа, хипертоничен солен раствор и сув манитол во прав
лекови кои помагаат да се намали нивото на слуз во телото - на пример, ивакафтор, сам (Калидеко) или во комбинација со лумакафтор (Оркамби, но ова е можно само врз основа на компатибилност, ако се исполнети неколку критериуми поставени од производителот)
бронходилататори, да ги прошират дишните патишта и да го олеснат дишењето
стероидни лекови за лекување на мали израстоци во внатрешноста на носот (назални полипи)

За луѓето со цистична фиброза е важно да ги имаат сите свои вакцинирани во тек и да вакцинираат против грип секоја година, откако ќе им дозволи нивната возраст.

Физички вежби

Секаков вид физичка активност, како што се трчање, пливање или фудбал, може да помогне да се елиминира слузта од белите дробови и да се подобри издржливоста и целокупното здравје. Вашиот физиотерапевт може да ве советува за вистинските вежби и активности за секоја индивидуа.

Техники за чистење на дишните патишта

Физиотерапевт може да ве научи на техники кои ќе ви помогнат да ги одржувате чисти белите дробови и дишните патишта. Овие вклучуваат:

Активен циклус на техники за дишење - длабок циклус на дишење, вежби за проширување на градите, техника на присилно издишување
Автогена дренажа - се состои во избор на позиција што го стимулира дишењето (седење или лежење), проследено со чистење на горните дишни патишта
Чистачи на дишните патишта - преносни уреди кои користат техники за дишење, вибрации и притисок на воздухот за да помогнат во отстранување на слузта од дишните патишта (на пример, позитивен притисок за издишување или уред со PEP)

Дознајте повеќе во Водичот за управување со цистична фиброза, како и информации за вежбање и физикална терапија кои можат да помогнат.

Совети за исхрана и исхрана

Правилната исхрана е важна за луѓето со цистична фиброза, бидејќи слузот може да го отежне варењето на храната и да ги апсорбира хранливите материи. Диететичар ќе ве советува како да внесете дополнителни калории и хранливи материи за да избегнете неухранетост. Тој може да препорача калорична диета, додатоци на витамини и минерали и капсули со дигестивни ензими со храна за да помогне во варењето на храната.

Дополнителни информации за цистична фиброза и диета.

Трансплантација на бели дробови

Во тешки случаи на цистична фиброза, кога белите дробови веќе не функционираат правилно и сите медицински третмани не успеаја да помогнат, може да се препорача трансплантација на белите дробови. Трансплантацијата на белите дробови е сериозна операција која претставува висок ризик, но може значително да го подобри времетраењето и квалитетот на животот на луѓето со тешка цистична фиброза.

Компликации на цистична фиброза

Луѓето со цистична фиброза имаат поголем ризик од развој на други состојби. Овие вклучуваат:

остеопороза - лековите наречени бифосфонати понекогаш можат да помогнат
Дијабетес - Инсулин и специјална диета може да бидат потребни за контрола на шеќерот во крвта
назални полипи и синусни инфекции стероиди, антихистаминици, антибиотици или чистење на синуси може да бидат корисни
проблеми со црниот дроб
проблеми со плодноста - жени со цистична фиброза може да имаат деца, но мажите нема да можат да забременат дете без помош на специјалисти за плодност

Луѓето со цистична фиброза имаат поголема веројатност да добијат инфекции и се поранливи на компликации доколку развијат инфекција.

Прочитајте повеќе за компликациите од цистична фиброза.

ПРИЧИНА

Цистична фиброза е генетска состојба. Таа е предизвикана од мутација на генот што влијае на движењето на солта и водата внатре и надвор од клетките. Ова, заедно со повторливи инфекции, може да доведе до акумулација на густа, леплива слуз во дигестивниот тракт и белите дробови.

Лице со цистична фиброза е родено со оваа состојба. Не е можно да се добие цистична фиброза од лице кое го има.

Како се наследува цистична фиброза

За да се роди со цистична фиброза, бебето мора да го наследи неисправниот ген од двајцата родители. Ова може да се случи ако родителите се „носители“ на неисправниот ген, што значи дека тие всушност немаат цистична фиброза. Се проценува дека околу 1 од 25 лица во Романија имаат цистична фиброза.

Ако и двајцата родители се носители:

во 1 од 4 случаи, детето нема да го наследи неисправниот ген, нема да има цистична фиброза и нема да може да го пренесе
Во 1 од 2 случаи, детето ќе го наследи неисправниот ген од родителот и ќе биде носител
во 1 од 4 случаи, детето ќе го наследи неисправниот ген од двајцата родители и ќе има цистична фиброза

Ако едниот родител има цистична фиброза, а другиот е носител:

Во 1 од 2 случаи, детето ќе биде носител
Во 1 од 2 случаи, детето ќе има цистична фиброза

Перспективи на пациентот со цистична фиброза

Цистичната фиброза има тенденција да се влошува со текот на времето и може да биде фатална ако доведе до сериозна инфекција или ако белите дробови повеќе не функционираат правилно. Но, луѓето со цистична фиброза живеат подолго поради напредните третмани.

Во моментов, околу половина од возрасните со цистична фиброза живеат над 40-годишна возраст.

Поддршка за пациенти со цистична фиброза

Постојат можности за поддршка на лицата со цистична фиброза да живеат што е можно посамостојно и да имаат најдобар можен квалитет на живот. Може да биде корисно да разговарате со други луѓе кои имаат иста состојба и да контактирате со добротворна организација.

Следниве врски може да бидат корисни:

Романско здружение за цистична фиброза - кое ги поддржува и промовира медицинските и социјалните интереси на децата со цистична фиброза и нивните семејства
Доверба за цистична фиброза - која има форум на интернет и новости за тековните истражувања на цистична фиброза
Национална програма за цистична фиброза - дава информации за цистична фиброза
Романско друштво за пневмологија - Национална работна група за цистична фиброза

Ако вие или вашето дете имате цистична фиброза, ќе можете да се регистрирате во Единствениот национален регистар на цистична фиброза и имплицитно во регистарот на пациенти на Европското друштво за цистична фиброза. Тие бележат здравствени информации за луѓе со цистична фиброза. Регистарот им помага на научниците да бараат подобри начини за спречување и лекување на оваа состојба.

Чести прашања

76-годишна жена стана најстарата пациентка во Ирска со дијагностицирана цистична фиброза, генетски наследна болест која првенствено влијае на белите дробови и дигестивниот систем.

Да Всушност, повеќето парови кои имаат дете со оваа состојба немаат семејна историја на цистична фиброза и се изненадени кога дознаваат дека имаат мутација на генот CFTR, што ја предизвикува состојбата.