Цистична фиброза SpringerLink

Резиме

Цистична фиброза (ЦФ) е автосомно рецесивно наследно, прогресивно мултисистемско заболување. Причината се мутации во CFTR-Ген („ген на регулаторот на спроводливост на цистична фиброза преку мембрана“) кој кодира анјонски канал во мембраната на апикалната епителна клетка. Како резултат на неговата дисфункција/отсуство, се појавуваат тешки секрети во сите егзокрини жлезди. Погодени се v. а Респираторен, гастроинтестинален и репродуктивен тракт. Основната терапија е мултимодална и вклучува спорт, физикална терапија, нутриционистичка терапија и фармакотерапија. Различни терапии специфични за мутација се исто така одобрени во Германија. Поради постојан терапевтски напредок, очекуваното траење на животот се зголемуваше постојано. Над 50% од пациентите сега се возрасни. Со зголемување на возраста, други манифестации на органи стануваат релевантни покрај белодробните манифестации. Најчеста причина за смрт е сè уште респираторна слабост како резултат на напредно заболување на белите дробови поврзано со ЦФ.

Апстракт

Цистична фиброза (ЦФ) е автосомно рецесивно наследно, прогресивно мултисистемско заболување. Таа е предизвикана од мутации во регулаторот на спроводливост на трансмембраната на цистична фиброза (CFTR) ген, кој кодира анјонски канал во апикалната епителна клеточна мембрана. Како резултат на дисфункција/отсуство на вискозни секрети се формираат во сите егзокрини жлезди. Особено погодени се дишните патишта, гастроинтестиналниот и репродуктивниот тракт. Базалниот третман е мултимодален и вклучува спорт, физиотерапија, нутриционистичка терапија и фармакотерапија. Покрај тоа, разни терапии специфични за мутација се одобрени во Германија. Поради постојан терапевтски напредок, очекувањата на животот постепено се зголемуваат. Во денешно време, повеќе од 50% од пациентите се возрасни. Со зголемување на возраста, манифестациите на другите органи стануваат релевантни, покрај белодробните манифестации. Најчеста причина за смрт е сè уште респираторна слабост како резултат на напредно заболување на белите дробови поврзано со ЦФ.

Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.

Опции за пристап

Купете единечна статија

Инстантен пристап до целосниот PDF документ.

Пресметката на данокот ќе биде финализирана за време на исходот.

Претплатете се на списание

Непосреден пристап до Интернет до сите проблеми од 2019 година. Претплатата автоматски ќе се обновува годишно.

Пресметката на данокот ќе биде финализирана за време на исходот.

литература

Boucher RC (2004) Нови концепти на патогенезата на цистична фиброза белодробни заболувања. Eur Respir J 23 (1): 146-158. https://doi.org/10.1183/09031936.03.00057003

Rommens JM, Iannuzzi MC, Kerem B, Drumm ML, Melmer G, Dean M et al (1989) Идентификација на генот за цистична фиброза: хромозом одење и скокање. Наука 245 (4922): 1059-1065. https://doi.org/10.1126/science.2772657

Elborn JS (2016) Цистична фиброза. Лансет 388 (10059): 2519-2531. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00576-6

Функција на Riordan JR (2008) CFTR и изгледи за терапија. Ану Рев Биохем 77 (1): 701-726. https://doi.org/10.1146/annurev.biochem.75.103004.142532

Tümmler B (2016) Терапија на цистична фиброза со CFTR модулатори. Пневмологија 70 (05): 301-313. https://doi.org/10.1055/s-0042-100607

Зиленски Ј (2000) Генотип и фенотип кај цистична фиброза. Дишење 67 (2): 117-133. https://doi.org/10.1159/000029497

Генотип McKone EF, Goss CH, Aitken ML (2006) CFTR како предиктор за прогноза кај цистична фиброза. Градите 130 (5): 1441-1447. https://doi.org/10.1378/chest.130.5.1441

Бојл пратеник, Де Боек К (2013) Нова ера во третманот на цистична фиброза: корекција на основниот дефект на CFTR. Лансет Респири Мед 1 (2): 158-163. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(12)70057-7

Gibson LE, Cooke RE (1959) Тест за концентрација на електролити во пот при цистична фиброза на панкреасот со употреба на пилокарпин со јонтофореза. Педијатрија 23 (3): 545-549

Naehrlich L, Stuhrmann-Spangenberg M, Barben J et al (2020) S2 упатство за консензус „Дијагноза на цистична фиброза“ ((AWMF 026-023) под раководство на Друштвото за детска пневмологија)

Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijerman H (2005) Стандарди за грижа за пациенти со цистична фиброза: европски консензус. Ј циста фиброс 4 (1): 7-26. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2004.12.002

Gruber W, Orenstein DM, Braumann KM, Hüls G (2008) Фитнес и обученост поврзана со здравјето кај деца со цистична фиброза. Педиатр Пулмонол 43 (10): 953-964. https://doi.org/10.1002/ppul.20881

Hebestreit H, Kieser S, Junge S, Ballmann M, Hebestreit A, Schindler C et al (2010) Долгорочни ефекти на делумно надгледуваната програма за условување во цистична фиброза. Eur Respir J 35 (3): 578-583. https://doi.org/10.1183/09031936.00062409

Klijn PH, Terheggen-Lagro SW, van der Ent CK, van der Net J, Kimpen JL, Helders PJ (2003) Анаеробна вежба во детска цистична фиброза. Педиатр Пулмонол 36 (3): 223-229. https://doi.org/10.1002/ppul.10337

Moorcroft AJ, Dodd ME, Morris J, Webb AK (2004) Индивидуализирана обука за надзор без надзор кај возрасни со цистична фиброза: рандомизирано контролирано испитување од 1 година. Торакс 59 (12): 1074-1080. https://doi.org/10.1136/thx.2003.015313

Turchetta A, Salerno T, Lucidi V, Libera F, Cutrera R, Bush A (2004) Корисност на програмата за физички тренинг под надзор на болницата кај пациенти со цистична фиброза. Педиатр Пулмонол 38 (2): 115-118. https://doi.org/10.1002/ppul.20073

Milla CE (2007) Исхрана и белодробни заболувања кај цистична фиброза. Клин Градите Мед 28 (2): 319-330. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2007.02.006

van Dullemen S (2011) Цистична фиброза - патогенеза и нутриционистичка терапија. Ернахр Умш 2011 (12): 684-693

Shak S, Capon DJ, Hellmiss R, Marsters SA, Baker CL (1990) Recombinant human DNase I ја намалува вискозноста на спутумот на цистична фиброза. Proc Natl Acad Sci USA 87 (23): 9188-9192

Fuchs Henry J, Borowitz Drucy S, Christianen DH, Edward MM, Nash ML, Ramsey BW et al (1994) Ефект на аеросолизирана рекомбинантна човечка DNase на егзацербации на респираторни симптоми и на белодробна функција кај пациенти со цистична фиброза. N Engl J Med 331: 637-642

Konstan MW, Wagener JS, Pasta DJ, Millar SJ, Jacobs JR, Yegin A, Morgan WJ (2011) Клиничката употреба на дорназа алфа е поврзана со побавна стапка на пад на FEV1 во цистична фиброза. Педиатр Пулмонол 46 (6): 545-553. https://doi.org/10.1002/ppul.21388

Mogayzel Jr PJ, Naureckas ET, Robinson KA, Mueller G, Hadjiliadis D, Hoag JB, Lubsch L, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B, and the Pulmonary Clinical Practice Guidelines (2013) Цистична фиброза белодробни упатства хронични лекови за одржување на Здравје на белите дробови. Am J Respir Crit Care Med.https: //doi.org/10.1164/rccm.201207-1160OE

Јанг Ц, Чилверс М, Монтгомери М, Нолан СЈ (2016) Дорназа алфа за цистична фиброза. База на податоци за Кохар Сист Рев 3 (1): S66. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001127.pub3

Donaldson SH, Bennett WD, Zeman KL, Knowles MR, Tarran R, Boucher RC (2006) Клиренс на слуз и функција на белите дробови кај цистична фиброза со хипертоничен солен раствор. N Engl J Med 354 (3): 241-250. https://doi.org/10.1056/NEJMoa043891

Elkins MR, Robinson M, Rose BR, Harbor C, Moriarty CP, Marks GB et al (2006) Контролирано испитување на долгорочен инхалиран хипертоничен солен раствор кај пациенти со цистична фиброза. N Engl J Med 354 (3): 229-240. https://doi.org/10.1056/NEJMoa043900

Eng PA, Morton J, Douglass JA, Riedler J, Wilson J, Robertson CF (1996) Краткорочна ефикасност на ултразвучно небулизиран хипертоничен солен раствор во цистична фиброза. Педиатр Пулмонол 21 (2): 77-83. https://doi.org/10.1002/(SICI)1099-0496(199602)21:2〈77:AID-PPUL3〉3.0.CO;2‑M

Daviskas E, Rubin BK (2013) Ефект на инхалиран сув прашок манитол врз слузта и неговото чистење. Експерт Рев Респири Мед 7 (1): 65-75. https://doi.org/10.1586/ers.12.72

Aitken ML, Bellon G, De Boeck K, Flume PA, Fox HG, Geller DE et al (2012) Долгорочен вдишан манитол со сув прашок во цистична фиброза: меѓународна рандомизирана студија. Am J Respir Crit Care Med 185 (6): 645-652. https://doi.org/10.1164/rccm.201109-1666OC

Билтон Д, Робинсон П, Купер П, Галагер ЦГ, Колбе Ј, Фокс Х и сор. (2011) Вдишан манитол со сув прашок во цистична фиброза: студија за ефикасност и безбедност. Eur Respir J 38 (5): 1071-1080. https://doi.org/10.1183/09031936.00187510

King M, Dasgupta B, Tomkiewicz RP, Brown NE (1997) Реологија на спутум на цистична фиброза по in vitro третман само со хипертоничен солен раствор и во комбинација со рекомбинантна хумана деоксирибонуклеаза I. Am J Respir Crit Care Med 156 (1): 173-177 . https://doi.org/10.1164/ajrccm.156.1.9512074

Еикмајер О, Хуебнер М, Херман Е, Зислер У, Розевич М, Баер и други (2010) Профили на биомаркери за спутум кај цистична фиброза (ЦФ) и хронично опструктивно белодробно заболување (ХОББ) и поврзаност помеѓу белодробната функција. Цитокин 50 (2): 152-157. https://doi.org/10.1016/j.cyto.2010.02.004

Eckrich J, Zissler UM, Serve F, Leutz P, Smaczny C, Schmitt-Grohé S et al (2017) Воспаление на дишните патишта кај лесна цистична фиброза. Ј циста фиброс 16 (1): 107-115. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.05.016

Balfour-Lynn IM, Welch K, Smith S (2019) Инхалирани кортикостероиди за цистична фиброза. База на податоци за Кохрен Сист Рев 7: CD1915. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001915.pub6

Смит С, Едвардс КТ (2017) Бронходилататори со долго вдишување за цистична фиброза. База на податоци за Кохрен Сист Рев 9 (9): e106195. https://doi.org/10.1002/14651858.CD012102.pub2

Kent BD, Lane SJ, van Beek EJ, Dodd JD, Costello RW, Tiddens HAWM (2014) Астма и цистична фиброза: заплеткана мрежа. Педиатр Пулмонол 49 (3): 205-213. https://doi.org/10.1002/ppul.22934

Eickmeier O, Zissler UM, Wittschorek J, Unger F, Schmitt-Grohé S, Schubert R et al (2019) Клиничка важност за сензибилизација на aspergillus fumigatus во цистична фиброза. Алергија на Клин Експ. https://doi.org/10.1111/cea.13557

Harun SN, Wainwright C, Klein K, Hennig S (2016) Систематски преглед на студии кои испитуваат стапка на пад на функцијата на белите дробови кај пациенти со цистична фиброза. Педијатр Респирир Рев 20: 55-66. https://doi.org/10.1016/j.prrv.2016.03.002

Greenberg J, Palmer JB, Wing CW, Correia CE, Whalley D, Shannon P, Sawicki GS (2016) Задоволство од третманот во цистична фиброза: рано искуство на пациентот со прашок за инхалација со тобрамицин. Пациент претпочита придржување 10: 2163-2169. https://doi.org/10.2147/PPA.S102234

Харисон МJ, Мекарти М, Флеминг Ц, Хики Ц, Шорт Ц, Евстаси ЈА и сор. (2014) Инхалиран наспроти небулизиран тобрамицин: споредба во реалниот свет кај цистична фиброза кај возрасни (ЦФ). Ј циста фиброс 13 (6): 692-698. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2014 година.04.004

Assael BM, Pressler T, Bilton D, Fayon M, Fischer R, Chiron R et al (2013) Инхалиран азтреонам лизин наспроти вдишан тобрамицин во цистична фиброза: компаративно испитување за ефикасност. Ј циста фиброс 12 (2): 130-140. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2012 година.07.006

Flume PA, Clancy JP, Retsch-Bogart GZ, Tullis DE, Bresnik M, Derchak PA et al (2016) Континуирано наизменично вдишување антибиотици за хронична псевдомонална инфекција во цистична фиброза. Ј циста фиброс 15 (6): 809-815. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.05.001

Riethmüller J, Herrmann G, Graepler-Mainka U, Hellwig D, Heuer H - E, Heyder S et al (2016) Секвенцијална инхалациска комбинација на тобрамицин-колистин кај пациенти со ЦФ со хронична п. колонизација на аеругиноза - студија за набудување. Cell Physiol Biochem 39 (3): 1141-1151. https://doi.org/10.1159/000447821

Van de Kerkhove C, Goeminne PC, Kicinski M, Nawrot TS, Lorent N, Van Bleyenbergh P et al (2016) Континуирано наизменично вдишување антибиотска терапија во CF: единствена ретроспективна анализа во центарот. Ј циста фиброс 15 (6): 802-808. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.09.002

Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, Tullis E, Bell SC, Dřevínek P et al (2011) Потенцијатор за CFTR кај пациенти со цистична фиброза и мутација G551D. N Engl J Med 365 (18): 1663-1672. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1105185

Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, Marigowda G, Huang X, Cipolli M et al (2015) Lumacaftor-ivacaftor кај пациенти со хомозиготна цистична фиброза за Phe508del CFTR. N Engl J Med 373 (3): 220-231. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1409547

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, van der Ent CK, Moeller A, Simard C et al (2017) Tezacaftor-ivacaftor кај пациенти со хомозиготна цистична фиброза за Phe508del. N Engl J Med 377 (21): 2013-2023. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1709846

Информации за авторот

Придружници

Одделение за пневмологија/алергологија, Кристијан Херцог ЦФ центар, Универзитетска болница во Франкфурт, Теодор-Штерн-Каи 7, 60590, Франкфурт на Мајна, Германија

Д-р медицински Кристијан Хугел, д-р. медицински Кристина Смачни, д-р. медицински Олаф Ајкмајер, Унив.-Проф. Д-р медицински Stefan Aims & Univ.-Проф. Д-р медицински Гернот Рохд

Може да го барате овој автор и во PubMed Google Scholar

Соодветен автор

Етички декларации

Конфликт на интереси

Во согласност со упатствата на Спрингер Медизин Верлаг, од авторите и научните директори се бара да достават целосна декларација за нивните финансиски и нефинансиски интереси во контекст на подготовка на ракопис и одобрување на ракопис.

Автори

научен менаџмент

Целосната декларација за судир на интереси на научниот менаџмент можете да ја најдете на овластениот курс за напредна обука на www.springermedizin.de/cme.

Издавачот

изјавува дека нема да одат пари за спонзорство кај издавачот за објавување на оваа обука за CME.

Авторите не спроведоа никакви студии за луѓе или животни за овој напис. Етичките упатства дадени таму се однесуваат на наведените студии.

дополнителни информации

Забелешка

Написот содржи ажурирани извадоци од написот за рецензија, објавен од Дастри-Верлаг: Хјугел Ц (2017) Инхалаторна терапија во ЦФ. Респираторна болест на белите дробови 43 (7): 321–328, како и напис за CME, објавен во Пневмо вести: Хуегел Ц, Гриневалд А, Смачни Ц и сор. (2016) Ажурирајте ја Муковисазидоза. Pneumonews 8 (4): 45-53

научен менаџмент

Прашалник за ЦМЕ

На кој од наведените органи влијае директно генетската дисфункција при цистична фиброза покрај респираторниот тракт?

Кој е моменталниот просечен животен век на пациентите со ЦФ (ЦФ: цистична фиброза)?

Кој е златниот стандард за дијагностицирање на ЦФ (цистична фиброза)?

Која е водечката причина за смрт кај ЦФ (цистична фиброза)?

Кои патогени се во преден план во третманот на респираторни инфекции кај возрасни пациенти со цистична фиброза?

На вашиот 27-годишен пациент со цистична фиброза и егзокрина инсуфициенција на панкреасот му требаат совети за исхрана. Која од следниве супстанции е најверојатно заменета?

Која терапија е составен дел од основната инхалациона терапија за ЦФ белодробно заболување (ЦФ: цистична фиброза)?

Инхалирани кортикостероиди (ICS)

Инхалативна секретолитичка терапија

Долго дејствувачка бетамиметика

Долго дејство на антихолинергици

Која антибиотска терапија може да се користи по првичното откривање на Pseudomonas aeruginosa со цел искоренување?

Ципрофлоксацин p.o. Монотерапија

Која изјава ја дава за специфична мутација терапија Не до?

Потенцијаторот ivacaftor ја зголемува активноста на неисправниот CFTR канал (CFTR: „регулатор на спроводливост на трансмембранска цистична фиброза“) кај одредени мутации на портата.

Започнување на комбинирана терапија со лумакафтор/ивакафтор треба да се спроведе под посебен надзор доколку функцијата на белите дробови е значително нарушена (FEV1 [капацитет од една секунда]