Цистични бубрези springerlink
Резиме
Цистичното заболување на бубрезите е клинички и генетски хетерогено. Најважните форми се автозомно доминантно и автосомно рецесивно полицистично заболување на бубрезите. Генските производи на одговорните гени се нарекуваат цистопротеини, кои се v. а се наоѓаат во примарните цилии и се важни за развој на цисти. Наследните полицистични заболувања на бубрезите спаѓаат во растечката група на цилопатии, кои исто така вклучуваат бројни синдромски заболувања и кои може да биде многу тешко да се разликуваат. За грижа и како основа за генетско советување, треба да се побара класификација што мора да ја вклучува семејната историја покрај клиничката, сонографската и морфолошката слика и можните други симптоми. Молекуларната генетска дијагностика може да даде значителен придонес за дијагнозата. Разјаснувањето на патогенезата отвора нови терапевтски опции.
Апстракт
Цистичните болести на бубрезите се клинички и генетски хетерогени. Најважните субјекти се автозомно доминантни и автосомно рецесивни полицистични бубрежни заболувања. Протеините кодирани од вклучените гени се нарекуваат цистопротеини, кои се наоѓаат претежно во примарните цилии. Примарните цилии играат важна улога во формирањето на цисти. Наследените полицистични заболувања на бубрезите припаѓаат на зголемениот број на пријавени цилопатии, вклучувајќи и неколку синдромски ентитети. Точна дијагноза е основа за медицинска нега и генетско советување; Така, дијагностичкиот алгоритам треба да вклучува клинички, ултрасонографски и морфолошки карактеристики на основната болест на бубрезите, знаење за понатамошните карактеристики и семејната историја. Молекуларното генетско тестирање може да придонесе за важни информации кон дефинитивна дијагноза.
Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.