Дали бебето е здраво за скрининг на новороденчиња

ИНФОРМАЦИСКА ПЛАТФОРМА НА ГДЦ

Бебето е здраво? - Скрининг за новороденчиња

https://faszinationchemie.de

Друштво на германски хемичари (ГДЦ)

Епизода 5: Тековна хемија 2019 - Медицина и здравје

Дали нашето бебе е здраво? Сите нови родители сакаат да го знаат тоа. Хемиски процес познат како масена спектрометрија помага да се одговори на ова прашање. Скоро сите бебиња во Германија се прегледуваат за разни болести по раѓањето, така што третманот може да се обезбеди брзо, ако треба.

Постојат болести со кои ние луѓето веќе можеме да се родиме. Овие вклучуваат некои нарушувања на таканаречениот метаболизам. Терминот метаболизам или метаболизам ги опфаќа сите процеси вклучени во конверзијата на храна и кислород во телото. Хемиските реакции што се случуваат во соодветните органи се од особено значење. Општо, прво се формираат средни производи наречени метаболити. Преку крвта доаѓаат од местото на потекло до други органи. Таму тие продолжуваат да реагираат на крајните производи. Одредени хемиски соединенија, наречени ензими, ги контролираат реакциите.

Ако недостасува ензим одговорен за реакција, тој не работи правилно: На пример, метаболитите се акумулираат бидејќи нивната понатамошна реакција е нарушена. Или се формираат метаболити кои не се присутни во здрав метаболизам. Затоа, анализата на метаболитите содржани во крвта дава информации за можни метаболички болести.

При дијагностицирање на болест, лекарите се потпираат од една страна на неговите надворешно забележливи ефекти или на описите на пациентот. Од друга страна, тие често користат и информации од лабораториски тестови, на пример примерок од крв. Во некои случаи, лабораторискиот резултат е особено важен, на пример, во таканаречениот скрининг за новороденчиња.

Раните испити се важни

Ова е една од најважните превентивни медицински прегледи кратко време по породувањето. Некои од снимените метаболички болести можат да доведат до физичко оштетување или дури и смрт за многу кратко време. „Во овој случај, лекарот во секој случај зависи од познавањето на метаболитите присутни во крвта“, објаснува проф. Ута Цегларек од универзитетската болница во Лајпциг. „Ние им помагаме на бебињата ефикасно само ако ги идентификуваме болестите пред тие да имаат надворешно забележливи ефекти.

Нарушувања или дефекти во метаболизмот треба да се дијагностицираат уште во првите пет до седум дена од животот на новороденчето. Ако лекарите ја знаат болеста на бебето, тие можат да се спротивстават на негативните последици со соодветен третман. Вродени метаболички болести не можат да се излечат. Меѓутоа, обично, можно е да се избегне или барем да се содржат физички оштетувања преку специјална диета или лекови.

Студијата за метаболити (англиска метаболомика) е неопходна за апликации. Во зависност од болеста, широк спектар на метаболити се присутни во крвта. Ефикасен метод за нивно откривање мора да може да открие многу различни молекули на метаболит. Тоа е предуслов за економско пребарување на знаци на цела низа болести, т.н. скрининг.

Всушност, хемиската анализа има таков универзален метод со масена спектрометрија. Во случај на скрининг на новороденчиња, три илјадити дел од милилитар крв се доволни за да се идентификуваат повеќе од десет болести.

Метод на избор: масена спектрометрија

Функционалниот принцип на масена спектрометрија се заснова на фактот дека метаболитните молекули со различни маси се различно инертни во однос на промената на движењето. При скрининг на новороденчиња, прво растворате мала капка крв во растворувач, а потоа прскајте го растворот во уредот за анализа - т.н. масен спектрометар. Покрај тоа, на сите молекули им е даден електричен полнеж. Овој процес се нарекува јонизација. Во следниот чекор, гасовитите молекули ја достигнуваат областа на уредот што има надворешни електрични полиња. Таму молекулите се забрзуваат и одделуваат според нивната маса и полнеж (види рамка).

При проценка на резултатот од мерењето, мора да се земе предвид дека молекулите на одреден метаболит можат да имаат полнења со различна големина. Исто така се случува молекулите да се распаѓаат во фрагменти кога ќе се јонизираат. „При скрининг на новороденчиња, го разгледуваме целокупниот метаболички профил на метаболитите. За секој метаболит, ние ја детектираме оригиналната молекула и нејзиниот карактеристичен фрагмент “, објаснува проф. Цегларек.

Масовниот спектрометриски лабораториски резултат е многу корисен за медицинска дијагностика, па дури е и во центарот на превентивните медицински прегледи на бебињата. На крајот на краиштата, бебињата сè уште не можат да кажат што ги боли. Во исто време, резултатот од каква било хемиска анализа не претставува конечна дијагноза.Масовната спектрометрија обезбедува само знаци на болест. Лекарот ги толкува лабораториските резултати во целокупниот контекст на сите медицински аспекти и, врз основа на тоа, утврдува дали е присутна болест. Два до педесет проценти од новороденчињата со позитивен лабораториски резултат всушност имаат болест. Оваа веројатност зависи од специфичната болест. Соодветната количина на разгледани метаболити, како и избраните пропорции може да бидат повеќе или помалку специфични во зависност од болеста. Висока специфичност значи дека резултатот од анализата не може да биде предизвикан од други причини, на пример, специјална диета.

Скринингот за новороденчиња беше воведен низ Германија на крајот на 1960-тите. Оттогаш, други болести се вклучени во програмата и методот е дополнително развиен - меѓу другото, од проф. Цегларек. Може да се радува на многу високо ниво на социјално прифаќање: Повеќе од 99% од сите бебиња учествуваат во тоа.

Научен совет: проф. Ута Цегларек (Институт за лабораториска медицина, клиничка хемија и молекуларна дијагностика на универзитетската болница во Лајпциг)

За понатамошно читање:

Како работи масовниот спектрометар: информации

Како работи течна хроматографија со спој на масовна спектрометрија (LC/MS, HPLC-MS): Информации