Даунов синдром - Дефиниција, симптоми и третман Моето здравје

Дауновиот синдром не е болест во строга смисла, туку генетско хромозомско нарушување. Луѓето со Даунов синдром се нарушени во нивниот физички и ментален развој. Но, постојат мерки што можат да им помогнат на децата и возрасните со Даунов синдром. Повеќе за карактеристиките, дијагнозата и советите за деца и родители во Даунов синдром.

Синоними

Трисомија 21, Трисомија XXI, монголизам

дефиниција

Даунов синдром (трисомија 21 или исто така латинска трисомија XXI) опишува генетско нарушување при формирање на хромозоми. Сперматозоидите и клетките на јајце клетките (герминативните клетки) на луѓето имаат по 23 хромозоми. Ако или јајце клетката или спермата има дополнителен „хромозом бр. 21“, оплодувањето создава клетка со 47 хромозоми - наместо вообичаените 46.

Дополнителниот хромозомски материјал го нарушува растот и развојот на телесните функции кај фетусот. Околу 40-60 проценти од сите деца со Даунов синдром имаат вродена срцева мана.

Дауновиот синдром се нарекува и трисомија 21. Поранешните имиња на Даунов синдром, како што се монголизам или монголоид, се засноваа на надворешната сличност со монголите и денес повеќе не се користат. Постојат три форми на Даунов синдром:

слободна трисомија 21 (во 95 проценти од случаите)
транслокациона трисомија (4 проценти)
мозаик трисомија 21 (1 процент).

Симптоми

Дури и пред раѓањето, постојат особености кај децата со Даунов синдром што може да се детектираат со помош на ултразвук. Овие белешки вклучуваат, на пример:

Дефект на срцето
Застој во растот
мала глава, забележливо дебел врат
големо олеснување на очите
кратки коски на бутот и хумерусот
зголемено растојание помеѓу првиот и вториот прст (јаз на сандали)
неразвиена носна коска
кратка или исчезната средна фаланга на петтиот прст
Цревна опструкција
Проширување на системот на бубрежна карлица чашка.

Покрај тоа, бремените жени имаат голема количина на амнионска течност и необични концентрации на одредени хормони во крвта. Сепак, овие пренатални знаци никогаш не се појавуваат сите заедно.

Синдром на Даунов синдром по породувањето

Исто така, постојат симптоми по раѓањето кои укажуваат на Даунов синдром. Овие вклучуваат:

трет фонтанел (на спојот помеѓу големиот и малиот фонтанел)
дополнително преклопување на кожата на вратот
наклонети очни капаци нагоре
Кривогледност
Бразда со четири прста во дланките на рацете
намалена мускулна напнатост, на пример, при цицање, јазикот лесно излегува од устата.

Органски особености кај бебињата со Даунов синдром се срцеви заболувања (најчест е дефект на преградата на преткоморите), интестинална опструкција или стеснување и абнормалност на дебелото црево (болест на Хиршпрунг).

причини

Причините за Дауновиот синдром не се познати. До денес не е познато што го промовира нарушеното формирање на хромозом. Според сегашната состојба на истражување, таа работи според принципот на случаен избор и е можно во секое време кај секое лице, но почесто со зголемување на возраста. Докажано е дека сите луѓе со Даунов синдром имаат „хромозом 21“ не два, туку три пати. Оттука потекнува медицинското име трисомија 21.

испитување

Даунов синдром може да се дијагностицира дури и пред раѓањето. Индикативни прегледи за време на бременоста се на пр. Б.:

Ултразвук или крвни тестови
Испитување на амнионска течност помеѓу 15 и 18 недела од бременоста
Земање примероци од хорионски ресички во 10-та недела од бременоста
Мерење на преклопот на вратот на фетусот.

Неодамна, исто така, се спроведе - контроверзен - пренатален тест на крвта за откривање на трисомија 21. Научниците и лекарите, но исто така и родителите, стравуваат дека неродените деца можат рутински да се абортираат како непожелни преку тестовите.

Следниве опции за испитување се достапни на лекарот по раѓањето:

Дијагноза на очите заснована врз карактеристичните симптоми
Анализа на хромозомот за да се потврди претпоставката
Испитување со материјал од фибробласти на кожата
Фино дијагностицирање на типот на Даунов синдром. По раѓањето, типот на трисомија 21 исто така може да се утврди со помош на преглед на хромозом.

третман

Дауновиот синдром не може да се спречи или третира. Не постои терапија што може да го регулира променетиот сет на хромозоми. Со цел да ги поддржиме и поттикнеме погодените деца на најдобар можен начин, постојат различни понуди што родителите и нивните деца можат да ги искористат. Овие вклучуваат, на пример, програми за рана интервенција за најдобар можен развој на децата, професионална и физиотерапија за оптимален физички и ментален развој, како и логопедија како логопедија. Хипотерапија (терапевтско возење), хидро или балнеотерапија (терапија со вода) и креативни терапии (на пр. Музика, театар и уметничка терапија) сè уште се популарни кај децата и родителите.

Совети за родителите

Следните совети ќе им помогнат на родителите, од една страна, да ги промовираат децата со Даунов синдром и, од друга страна, подобро да се справат со барањата за згрижување на децата:

Користете специфични прегледи и превентивни мерки од специјалисти.
Бидете сигурни дека коморбидитетите, како што се оштетување на видот и слухот, се препознаваат рано.
Поддржете ја промоцијата на учење во градинка и училишна возраст во посебни институции за поддршка и интеграција.
Искористете ја професионалната поддршка, на пример, во работилници за инвалиди.
Пронајдете групи за поддршка.
Контактирајте се со други погодени родители (има многу информативни форуми и охрабрувачки блогови на Интернет од семејства со деца со Даунов синдром).

прогноза

Многу бремености со Даунов синдром завршуваат со спонтан абортус. Ако дете е родено со Даунов синдром, очекуваното траење на животот во денешно време е околу 40 години, а почесто дури и 70 години. Момчињата се почесто погодени од девојчињата.