Даунов синдром кога треба да се направат тестови за ризик и генетско тестирање
Синдромот е придружен со поголем или помал степен на оштетување на менталниот развој. Присуството на Даунов синдром кај идното бебе може да се открие со генетски тестови, а генетичарите сметаат дека тие треба да ги прави секоја бремена жена. Ризикот од Даунов синдром е поголем кај бебиња на мајки постари од 35 години и во семејства каде што има луѓе со оваа состојба. Примарниот генетичар Мариела Милитару, експерт во генетскиот центар, одговара на некои од најчесто поставуваните прашања во врска со Дауновиот синдром.
Кој се препорачува за тест Даунов синдром?
Д-р Мариела Милитару: Тестот за Даунов синдром се препорачува првенствено на бремени жени на возраст над 35 години. Второ, тоа се прави во ситуации кога има семејна историја на Даунов синдром или ако има дете со дијагностициран Даунов синдром во семејството на тој пар. Но, овие индикации се за генетско тестирање во однос на дијагнозата на Даунов синдром. Но, за вклучување во група со висок ризик за фетус со Даунов синдром, според мое мислење, треба да се направи на сите жени кои остануваат бремени.
Постојат земји каде тоа веќе се случува?
Д-р Мариела Милитару: Да, има скрининг тестови што се направени. Верувам дека тестот треба да се направи задолжителен за сите жени кои остануваат бремени. Нам не ни се случува. Многу луѓе прават скрининг тестови само по 30-та година од животот, бидејќи многу гинеколози велат: „Вие сте млади, пред 50 години никој не направил тестови“. Но, никој не вели дека пред 50 години бројот на деца родени со Даун бил многу поголем отколку сега. Во моментов, постојат оние крвни тестови кои имаат многу добра чувствителност за Даунов синдром. Се разбира, некои не се толку прифатливи. Она што е важно е дека жените се информирани за постоењето на овие тестови и тие ќе одлучат дали да го полагаат тестот или не.
Кои сериозни промени носат инсталација на синдромот во телото?
И покрај проблемите, има многу родители кои избираат да раѓаат деца со Даун?
Д-р Мариела Милитару: Да, затоа што тоа е еден од синдромите со прилично висока фреквенција и за кој се вложи многу во истражување и работна терапија. Генска терапија не постои, не можеме да го отстраниме дополнителниот хромозом. Родителите видоа дека сè уште добиваат резултати со овие деца и избираат да ги донесат на светот. И во Романија постојат ситуации во кои паровите остануваат бремени. Дури и ако го откриеме Даунов синдром пренатално, не е потребно да се прекине бременоста, но мора да им објасниме на родителите што да очекуваат постнатално, и тие ќе одлучат дали сакаат или не терапевтско прекинување на бременоста.
Тежината на секој случај може да се открие со тестови?
Д-р Мариела Милитару: Кога зборуваме за Даунов синдром, практично ги имаме истите генетски промени. Но, еволуцијата зависи многу од тоа што ќе се случи по раѓањето, од менталниот развој. Другите абнормалности сè уште можат да се поправат со операција, но мора да се работи на менталниот развој. Постојат случаи кои добро се развиваат за време на детството, но има проблеми во адолесценцијата, проблеми со плодноста. Мажите со Даунов синдром не можат да имаат деца, жените можат да ги имаат, но останува проблемот со последователното разбирање и преземање одговорност за дете. Ако детето исто така има Даунов синдром затоа што постои 50% ризик од пренесување, што ќе се случи, како ќе се снајде? Постојат одредени важни психосоцијални импликации во овој вид патологија.
Тие можат да имаат родители на деца со Даунов синдром и деца без никакви проблеми?
Д-р Мариела Милитару: Да, можам ако има дете со Даунов синдром веќе родено во семејството и тоа е хомогена трисомија 21, што значи дека во сите клетки има дополнителен 21 хромозом. Општо, ова е несреќа на клеточна делба, што се случи или кога се формираше мајчиното јајце или кога се формираше сперматозоидите на таткото. Ризикот од ист вид на несреќа на разделување е некаде под 1% во следната бременост. Но, постојат некои исклучоци: ова се случаи на семеен Даунов синдром, во кој еден од родителите е носител на транслокација што вклучува хромозом 21. Во оваа ситуација, ако родителот е носител, веројатноста да се има втор се зголемува многу. дете со Даунов синдром. И затоа мора да се направи генетска анализа за да се разјасни: тоа е бесплатна хомогена трисомија или тоа е трисомија со транслокација што може да се наследи, а потоа анализи мора да се направат и кај родителите, бидејќи тоа е важно за втората бременост, за ризик.