Даунов синдром Нееднакви близнаци - Спектар на наука
Даунов синдром: нееднакви близнаци
Лиза-Janeејн и Тим Закер се како другите браќа и сестри. Тие се сакаат, се расправаат едни со други и се нервираат едни со други. И, како и другите близнаци дизиготи, тие се особено тесно поврзани. Но, нешто суштински ги разликува двете единаесетгодишни деца од околината на Мајнц: Тим има Даунов синдром, Лиза-Janeејн не.
Тим е десет сантиметри повисок од неговата сестра и се појавува физички многу поцврст од деликатната Лиза-Janeејн. Како и да е, тој беше проблематично дете во првите неколку години од неговиот живот затоа што, како и многу трисомија 21 дете, се роди со срцева мана опасна по живот. „Од друга страна, Тим направи многу добар напредок релативно рано во други аспекти, на пример, зборувајќи; децата со Даунов синдром често имаат големи тешкотии таму“, известува нивната мајка Сузана Пол-Закер. „Сметаме дека тоа е така затоа што Лиза-Janeејн сакаше да зборува многу како дете. И нејзиниот брат научил со имитација. Типично, децата со трисомија 21 се развиваат физички, ментално и когнитивно, обично половина побрзо од нивните браќа и сестри.
Другите учесници во студијата „Даунов синдром кај несогласни близнаци: медицински, психосоцијални и етички аспекти“ пријавија слични резултати. Хуманиот генетичар Волфрам Хен и развојните психолози Гиса Ашерслебен и Катаржина Чвиедац од Универзитетот во Сарланд интервјуираа 46 семејства со дизиготни близнаци во неколку прашалници и детални лични интервјуа и сега презентираа резултати кои наскоро ќе бидат објавени во специјализирани списанија. Има деца од скоро сите возрасти, од четиригодишни деца до млади возрасни. Во исто време, истражувачите ја бараа и пронајдоа потребната контролна група (семејства со близнаци со дизиготи без Даунов синдром). Тоа е првиот проект во светот што се занимава со психосоцијални и етички аспекти на развојот на ваквите браќа и сестри.
Близнаците без Даунов синдром ќе бидат засегнати?
Ако некое од децата има Даунов синдром во близнак, ова покренува многу прашања за родителите. На пример, дали братот или сестрата без трисомија 21 може да биде во неповолна положба поради конкретната семејна констелација - дали е презаситена од ситуацијата или може да развие проблеми со учењето како резултат. "Оваа загриженост е неоснована. Во нашите анализи, можевме да демонстрираме дека нема разлики во когнитивниот развој на братот или сестрата без Даунов синдром во споредба со близнаците, во кои ниту едно од децата нема трисомија 21", вели развојниот психолог Гиса Ашерслебен, која со неа Истражувачката група специјално го испита когнитивниот развој на близнаците без Даунов синдром.
„Тестовите за интелигенција на браќата и сестрите близнаци на децата со Даунов синдром, како и на близнаците од контролната група без Даунов синдром на иста возраст и пол дадоа споредливи вредности од над 100 во просек, што е во просек од нормалниот опсег“, објаснува Катарзина Чвиедац, докторант во истражувачкиот тим на Ашерслебен . Исто така, немаше никакви разлики во психо-социјалната смисла: „Проблемите во однесувањето се релативно ретки во обете групи“, вели таа.
Волфрам Хен, раководител на центарот за хумано генетско советување на Универзитетот во Сар, спроведе примероци од амнионска течност од две бремени жени за заедничкиот проект. И двете жени треба да родат близнаци. Сепак, испитувањето на примероците откри докази за трисомија 21 во еден од двата примерока за двете бремености. Значи, и двете жени би родиле близнаци дизиготи - едното од браќата и сестрите со Даунов синдром, другото не. Во овој случај, истражувачите зборуваат за неусогласени близнаци.
Хен беше електрифициран: „Нам ни се појави дека има веројатно повеќе семејства отколку што мислевме во кои растат несоодветни близнаци со Даунов синдром“. И ова доведе до прашања: Што значи тоа за семејство и близнаци кои растат ако едниот од нив е заостанат во развој поради трисомија 21? Значи, што значи тоа за оние браќа и сестри кои обично прават и учат сè заедно и истовремено: одење, зборување, читање, пишување, аритметика, јадење со нож и вилушка, препознавање на желбите и потребите на нивната околина?
Досега недостасуваше солидни резултати од истражувањето
Волфрам Хен ја разгледа Пабмед, базата на податоци за медицински публикации од целиот свет, за студии за несогласни близнаци со Даунов синдром. Но, освен неколку описи на одделни случаи, тој не најде ништо. Поради недостаток на споредливи истражувања, Хен сметаше дека е скоро невозможно да се добијат средства од државни институции за финансирање како што е Германската фондација за истражување. „Тоа е истражувачки проект; на почетокот немаше литература на која би можеле да се повикаме, ниту хипотеза што може да се следи врз основа на постоечките наоди и резултати“, вели Хен, опишувајќи ја првичната состојба. Тимот конечно доби средства од Фондацијата Фолксваген.
Друго важно прашање беше: Дали браќата и сестрите навистина имаат корист едни од други во близнаци ДДС - на пример, дали детето со посебни потреби има корист од когнитивните способности на здравиот брат или сестра? За возврат, неинвалидното дете полесно учи социјални и емоционални вештини?
„Родителите известуваат за особено изразена толеранција, емпатија и внимание“ (Катарзина Чвиедац)
Katarzyna Chwiedacz и Gisa Aschersleben откриле дека последната е потврдена: Браќата и сестрите близнаци на деца со трисомија 21 очигледно се поразвиени во однос на нивната социјална и емоционална компетентност отколку другите деца на нивна возраст. "Родителите известуваат за особено изразена толеранција, емпатија и внимание кога се занимаваат со оние кои имаат потреба. Во споредба со другите близнаци, ова беше забележливо, бидејќи меѓусебното учење едни од други и функцијата на моделот беа главниот фокус", објаснува Цвиедац.
Сосема е исто со претходно споменатото семејство Пол-Закер од Мајнц: aughtерката Лиза-Janeејн секогаш се грижи многу да го интегрира својот брат Тим. Петтоодделенец кој оди во средно училиште е многу добар во адаптирање игри или ракотворби за да може и Тим да учествува. Таа, исто така, се однесува на сличен начин кога работи со своите пријатели, известува Мајкл Цукер, таткото: Таа честопати се обидува да им даде правда на сите. „Но, за нас е важно и ние и’ велиме дека не треба да го прави ова на штета на сопствените потреби и мислења “, нагласува Мајкл Цукер.
Друго откритие е дека очигледно нема јасна доделување улога за близнаците ДДС. „Честопати е вака: едниот е претпазлив„ министер за внатрешни работи “, другиот ја презема улогата на екстровертниот„ министер за надворешни работи “како еден вид„ портпарол “на парот“, објаснува Волфрам Хен. „Сепак, во никој случај не е случај со близнаците ДДС, близнакот без Даунов синдром автоматски ја презема улогата на говорник и неговиот брат или сестра е повеќе или помалку вклучен. Тим Закер, на пример, очигледно е малиот забавувач во тимот близнаци: гласен, невешт, многу присутен и не секогаш лесен за справување со оние околу него, додека Лиза-Janeејн делува помирно и намерно.
Факти за Даунов синдром
Се проценува дека во Германија има околу 50 000 луѓе со Даунов синдром; Околу едно од 700 деца се раѓаат со 47 наместо вообичаените 46 хромозоми - хромозомот број 21 е присутен трипати наместо два. Физичкиот и менталниот развој на овие деца е нарушен, но честопати не е толку тежок како што обично се верува.
Не е познато колку погодени семејства со несогласни близнаци има во Германија. Едно е сигурно, сепак: бројот на раѓања близнаци се зголеми од една страна, како резултат на зголемувањето на вештачкото оплодување; Кај ин витро оплодување (ИВФ), на пример, бременоста со близнаци со дизиготи е почеста. Зголемената возраст на бремените жени исто така ја зголемува веројатноста за бременост со близнаци, откриле лекарите. Сепак, како што стареете, веројатноста да имате дете со трисомија 21 се зголемува.
Студентката за докторски студии, Катаржина Чвиедац се здоби со такви сознанија пред се во последната фаза од истражувањето, во кое ги посетуваше семејствата за детални интервјуа дома. „Беа поставени отворени прашања кои беа индивидуално прилагодени на секое семејство; родителите и децата, на пример, треба слободно да известуваат за нивниот секојдневен живот, за односите со членовите на семејството и пријателите и за позитивните и негативните искуства“, објаснува Цвиедац. Младиот научник ги спроведе и гореспоменатите тестови за интелигенција и когнитивни тестови врз тамошните деца.
Одлучува индивидуалниот случај
Генерално, потешко е отколку што се очекуваше да се дадат генерално валидни изјави за развојот на близнаците ДДС, резимира психологот. Индивидуалните карактеристики на Дауновиот синдром, присуството на други браќа и сестри, па дури и нивниот пол, местото на живеење на семејството - сето тоа и други влијаат на развојот и однесувањето на близнаците, а со тоа и на семејниот живот.