Даунов синдром предизвикува, симптоми и дијагноза
Даунов синдром е состојба која се јавува кога бебето ќе се роди со дополнителен хромозом 21 - што предизвикува проблеми со менталниот и физичкиот развој, но исто така и попреченост.
Попреченоста на пациентите со Даунов синдром е трајна и може да го скрати очекуваното траење на животот на пациентот. Од друга страна, со соодветна грижа, пациент со овој синдром може да води нормален живот.
Предизвикува Даунов синдром
Во моментот на зачнувањето, двајцата родители пренесуваат гени на детето. Овие гени се наоѓаат во хромозомите. Како што растат феталните клетки, секоја клетка прима 23 пара хромозоми, вкупно 46 хромозоми - од кои половина се од мајката и половина од таткото.
Кај деца со Даунов синдром, еден од хромозомите не се дели нормално, што значи дека има 3 варијанти на тоа, а не две. Хромозомот 21 е дополнет во случај на Даунов синдром. Овој дополнителен хромозом предизвикува проблеми за време на развојот на мозокот и физичките карактеристики.
Видови на Даунов синдром
Постојат 3 типа на Даунов синдром:
Трисомија 21 - копија од хромозомот 21 се наоѓа во секоја клетка. Ова е најчестата форма на Даунов синдром.
мозаицизам - се јавува кога бебето ќе се роди со дополнителен хромозом 21 во некои клетки, но не и во сите. Пациентите со оваа форма на Даунов синдром имаат помалку симптоми отколку оние со трисомија 21.
Даунов синдром со транслокација - децата родени со овој тип на синдром имаат само дел од дополнителниот хромозом 21.
Симптоми на Даунов синдром
Ризикот од Даунов синдром може да се открие за време на бременоста, но нема симптоми што мајката може да ги доживее доколку фетусот го развие овој синдром.
При раѓање, децата со Даунов синдром покажуваат одредени физички знаци на болеста:
- Израмнети карактеристики на лицето
- Мала глава и уши
- Краток врат
- Отечен јазик
- Очите се навалија
- Атипична форма на ушите
- Мускулна слабост
Бебе со Даунов синдром може да се роди со нормална тежина, но неговиот развој ќе биде побавен од нормалното бебе.
Ментални манифестации на Даунов синдром:
- Импулсивно однесување
- Слаба проценка
- Дефицит на внимание
- Тешки вештини за учење
Даунов синдром може да биде придружен со следниве компликации: вродени срцеви мани, проблеми со слухот, проблеми со видот, катаракта, леукемија, хроничен запек, апнеја при спиење, деменција, хипотироидизам, дебелина, алцхајмерова болест, инфекции на уринарниот тракт, инфекции на кожата и респираторни инфекции.
Дијагноза - пренатален скрининг за Даунов синдром
Скринингот на Даунов синдром особено се препорачува за жени над 35 години, но исто така и ако таткото на детето е постар од 40 години.
Првиот триместар - Ултразвук, но и некои крвни тестови можат да го откријат Дауновиот синдром кај фетусот во првите 3 месеци од бременоста. Овие тестови можат да имаат погрешни резултати во раните фази на бременоста. Ако резултатите укажуваат на абнормалности, вашиот лекар ќе препорача амниоцентеза по првите 15 недели од бременоста.
Втор триместар - Ултразвучно и четирикратно тестирање може да ги идентификува Дауновиот синдром, како и други малформации на мозокот или 'рбетот. Овие тестови се прават помеѓу 15 и 20 недела од бременоста.
Дополнително пренатално тестирање за Даунов синдром
За да откриете Даунов синдром кај деца, вашиот лекар може да препорача дополнителни тестови и тестови како што се:
- Амниоцентеза - вклучува собирање на амнионска течност, што овозможува испитување на бројот на хромозоми кај детето.
- Земање примероци од хорионски ресички - овој тест вклучува берба на клетки од непцето за да се анализира бројот на хромозоми. Овој тест се прави помеѓу 9-та и 14-тата недела од бременоста.
- Кордоцентеза (н.р. перкутана колекција на крв од папочна врвца) - вклучува собирање крв од папочна врвца и се прави по 18-та недела од бременоста.
При раѓање, за да се потврди дијагнозата, ќе се изврши физички преглед на новороденчето, како и хромозомска анализа на крвта (н.р. кариотип).
Третман на Даунов синдром
Не постои третман за лекување на Даунов синдром, но постојат голем број на методи кои можат да му помогнат на детето со овој синдром, како и на неговото семејство, така што тој ќе има нормален живот.
Програмите за поддршка на Даунов синдром ви помагаат да ги развивате своите сензорни, социјални, моторни, когнитивни и комуникациски вештини.
Очекуваното траење на животот на пациентите со Даунов синдром значително се зголеми во последниве години. Ако во 60-тите очекуваното траење на животот беше 10 години, сега достигна 50-60 години.