Даунов синдром (трисомија 21)
Даунов синдром е генетско заболување како резултат на присуство на хромозом 21 натброен. Со многу малку исклучоци, генетскиот дефект не се пренесува од родителите, туку поради спонтана грешка во клеточната делба.
Генетскиот материјал (ДНК) е кондензиран внатре во клетките во форма на хроматин, кој е организиран во хромозоми, за да ги пренесе што е можно попрецизно генетските информации за време на поделбата. Со исклучок на репродуктивните клетки, секоја клетка на човечкото тело содржи два пара 22 автосомни хромозоми, плус двата хромозома специфични за полот (XY или XX) - вкупно 46 хромозоми. Дополнителното присуство на хромозом 21 значи дека едно лице со Даун ќе има три такви хромозоми (вкупно 47 хромозоми во секоја клетка). Затоа се нарекува и болест трисомија 21. Може да биде цел хромозом или само дел од него. Во некои случаи, не се засегнати сите клетки во телото, што резултира со генетски мозаицизам.
Во повеќето случаи, Дауновиот синдром може лесно да се препознае кратко време по раѓањето од страна на типичен изглед: големо лице, со вградени долни уши, мали, коси очи, широка основа на носот. Главните манифестации се ментална и невромоторна ретардација и често се поврзуваат со раѓање дефект на срцето. Сепак, нема лек за Дауновиот синдром рани терапии за стимулирање на развојот тие можат да бидат ефективни во социјалната интеграција и стекнувањето на вештини потребни за независно живеење.
Инциденцата на оваа состојба е 1 од 830 новороденчиња. Пренатална дијагноза на трисомија 21 вклучува методи на скрининг и дефинитивна дијагноза, достапна на почетокот на вториот триместар од бременоста.
Причини и фактори на ризик
Главниот фактор на ризик за фетус да има Даунов синдром е напредната возраст на мајката. Ризикот експоненцијално се зголемува и се решава по 45 години:
• На 35-годишна возраст, ризикот е 1 во 385 година
• На 40-годишна возраст, ризикот е 1 од 106
• На 45-годишна возраст, ризикот е 1 на 30
Сепак, 80% од пациентите со Даун се родени на мајчинска возраст помала од 35 години.
Кога двојка веќе има дете со Даун, преку механизмот транслокација, шансите следното дете да страда од оваа болест се:
• 3% ако таткото е носител на транслокацијата
• 12% ако мајката е носител на транслокацијата
Генерално, шансата како двојка што имала дете со Даун да забремени друго со оваа состојба е околу 1%.
знаци и симптоми
Клиничката слика кај новороденче со Даунов синдром е класично. Не сите пациенти со Даунов синдром ги имаат сите овие манифестации. Почесто, се забележува:
• Мала родилна тежина и висина;
• Глава: широко лице, зарамнето лице, краток врат, присуство на епикантално превиткување („монголски“ очи), краток нос, зарамнета основа, вградени долни уши, со абнормалности во форма, макроглосија со предно испакнување на јазикот; микроцефалија, брадицефалија, фонтани со голем дијаметар, доцна затворање, хипоплазија на максиларните синуси, делумна анодонција (вродено отсуство на заби); атланто-аксијална сублуксација;
• Стебло: зголемено растојание помеѓу брадавиците, испакнат стомак;
• Екстремитети: голем простор помеѓу првите два прста, присуство на прегратка на палмарот на симијата, широки и кратки дланки, со кратки прсти, хиперлаксација на лигаментите;
• Невролошки: доцнење во психомоторниот развој, мускулна хипотонија;
Дијагностички
Клинички
Клинички, сомневањето за Даунов синдром се зголемува, најчесто, од периодот на новороденче или новороденче. Типичните фацијалии и хипотонијата ја прават оваа болест лесно препознатлива.
параклинички
Кариотипизација
Микроскопскиот преглед на хромозомите поставува дефинитивна дијагноза на болеста. Ова може да се направи со собирање примерок од крв или клетки на кожата.
Во случај на генетски мозаицизам, бројот на клетки со дополнителен хромозом може да се пресмета со посебни техники, како што е in situ флуоресцентна хибридизација (FISH).
Кога кариотипот открива транслокација, со присуство на надброен фрагмент од хромозомот 21, исто така е индициран кариотипизирање на родителите.
Дополнителни истраги
Поради високата фреквенција на состојби поврзани со Даунов синдром, се препорачува рутински да се вршат дополнителни испитувања кај сите пациенти со Даунов синдром.
• Ехокардиографија - кратко време по раѓањето
• ЕНТ испитување и тестови на слух - во првите години
• Периодичен стоматолошки преглед
• Дозирање на тироидни хормони
Пренатална дијагноза
Третман
Нема лек за Дауновиот синдром. Неопходно е да се третираат коморбидитети и нејзините компликации. Во исто време, комплементарни терапии, работни терапии и физиокинетотерапија можат да го стимулираат развојот на дете со трисомија 21.
Хируршки третман
Најважната коморбидитет е срцеви аномалии. Тие бараат проценка кратко време по раѓањето и операција за корекција, кога дефектите се значителни. Во други времиња, можете да се одлучите за буден надзор, бидејќи некои благи форми не даваат симптоми и може да се излечат за неколку месеци.
Абнормалности на цревниот тракт - атрезија на хранопроводот, омфалоцела, дуоденална атрезија, бараат хируршки третман веднаш по раѓањето.
Може да биде потребен хируршки третман за да се поправи атланто-аксијалната сублуксација (првите два пршлени, лоцирани веднаш под черепот), што може да предизвика сериозни невролошки дефицити.
Третман со лекови
Овој третман е со компликации, кои можат да се појават често кај пациенти со Даунов синдром. Повторените инфекции се главно на горниот респираторен тракт или средното уво и бараат брз третман. Важно е семејството и лекарот да не ги игнорираат навидум лесните симптоми, бидејќи пациентите со трисомија 21 имаат тенденција да ги минимизираат болката и непријатноста.
Антиконвулзиви може да се дадат кога се присутни невролошки кризи.
Рана интервенција
Тековниот консензус е дека многу подобра функционалност може да се добие за пациенти со Даун, доколку терапевтската интервенција се изврши што е можно порано. Раната интервенција може да започне неколку дена по раѓањето и да трае 3-6 години. Планот за терапија вклучува физиотерапија, развој на говор и работна терапија. Кај сите видови на Даунов синдром, постои одреден степен на психомоторна ретардација. Сепак, овие деца можат да учат, но бараат посебни техники и повеќе трпеливост и упорност.
Целта на раната интервенција е да се стимулираат моторните и менталните аквизиции неопходни за независен живот. На пример, поради лабавост на лигаментите и хипотонија, новороденче со трисомија 21 нема да може долго да ја држи главата сам; Соодветната физиотерапија може да помогне во побрзо постигнување на оваа клучна точка во развојот.
Дете со Даунов синдром не може да го изговори првиот збор до возраст од 2-3 години. Сепак, разбирањето на значењето на едноставните зборови и команди, причинско-последичната врска и некои претвербални одлики (имитација на звук, внимателно слушање) се основните вештини што можат правилно да се развијат преку терапија со говор и јазик.
Адјувантни терапии
За понатамошно развивање на моторни вештини (груби или фини), говорни вештини и вештини за односи, специфични терапии можат да продолжат по потреба. Овие ќе обезбедат стекнување на нови вештини преку игра, почитувајќи ги природните реакции на пациентот.
Даунов синдром, зрелост и стареење
Во последниве години, квалитетот на животот и долговечноста на пациентите со Даунов синдром значително се зголемија, така што специфичните морбидитети почнуваат да се забележуваат кај овие пациенти, на старост. Зголемениот ризик кај овие пациенти да развијат одредени состојби треба да се земе предвид:
• Алцхајмерова деменција
• Остеоартритис
• катаракта, кератоконус
• Глувост
• Апнеја при спиење
Овие пациенти покажуваат „забрзано стареење", Значи, знаците на овие болести мора да се бараат од 40-50 години.
препорака
Кога парот се соочува со пренатална дијагноза на Даунов синдром, постојат многу вредни фактори за донесување одлука. Повеќето се поврзани со религиозните и етичките убедувања на родителите и нема погрешна одлука.
Доколку е донесена одлука за задржување на детето, добра идеја е семејството да се подготви за дете со посебни потреби, кое ќе стане возрасен со попреченост. Раните информации за болеста, составувањето тим на лекари кои можат да ги следат и лекуваат истовремените болести се првите чекори. Планирајте однапред за соодветен пристап за да обезбедите најдобар можен квалитет на живот за вашето идно дете. Психолошката удобност на родителите е многу важна, па затоа е корисно да контактирате со специјализирано здружение за да им помогнете на пациентите со Даун и нивните семејства; Психотерапија, индивидуална или групна, може да помогне во психолошката подготовка.
Ако дијагнозата на Даунов синдром се постави по раѓањето на детето, дури и во детството (особено во мозаицизмот), никогаш не е доцна да се започне логопедија, работна терапија и физиотерапија.