Даунов синдром (трисомија 21); Што е Даунов синдром, трисомија 21; Педијатри-на-мрежата

Што е Даунов синдром, трисомија 21

Трисомија 21 е најчестиот синдром поврзан со попреченост, кој се базира на „неточен“ број на хромозоми во клеточното јадро. Во Германија има од 30 000 до 50 000 луѓе со Даунов синдром, во САД тоа е од 100 000 до 150 000. Се проценува дека има една со трисомија 21 на секои 650 раѓања.Со зголемувањето на возраста на раѓање деца (околу 35 години), се чини дека се зголемува ризикот од раѓање дете со оваа болест. Кај мајки на возраст од 35 до 40 години, едно од 260 деца е родено со Даунов синдром и едно од 50 на 40 до 45 годишна мајка.

Болеста се манифестира во изгледот (често коси очи, тркалезно лице, широки раце со кратки прсти), во одложен развој на моторот и индивидуално многу различен степен на интелектуална попреченост. Интелигенцијата на децата со Даунов синдром обично е малку до умерено намалена. Малкумина од погодените се сериозно ментално попречени (8%).

Британскиот лекар L.он Л. Ленгдон-Даун (1828-1896) е првиот кој ја пријавил болеста во 1866 година. Тој го нарече „монголизам“ затоа што сметаше дека неговите пациенти имаат сличности со луѓето од Монголија. Сепак, ова гледиште е објективно погрешно и има негативен вкус. Затоа заедничкото име „Даунов синдром“ (именувано според неговиот откривач) или „Трисомија 21“ (по дефект на хромозом 21).

Техничка поддршка: Др. Улрих Фегелер

---