Дефицит на 5-алфа-редуктаза тип 2 - Причини, симптоми и третман
На Недостаток на 5-алфа редуктаза тип 2 е вродено нарушување на машкиот сексуален развој како резултат на отсуство или намалена појава на хормонот дихидротестостерон. Момчињата обично се раѓаат како претпоставени девојки поради нарушен развој на надворешните сексуални карактеристики. Јасен развој на машките сексуални карактеристики се случува само за време на пубертетот преку значително зголемено ниво на тестостерон.
Содржина
Што е недостаток на 5-алфа редуктаза тип 2?
Недостаток на 5-алфа-редуктаза тип 2 е ретка автосомно рецесивно наследна болест, што предизвикува диференцијација на нарушувањето на развојот на полот кај момчињата.
Се јавува нарушување на метаболизмот на хормонот тестостерон до дихидротестостерон. Се појавува интерсексуалност, поточно псевдохермафродитизам masculinus. Надворешните гениталии изгледаат женствено или двосмислено, но множеството хромозоми е машко.
причини
Причината е генетско нарушување на метаболизмот на тестостерон. Поради недостаток на ензимот 5-алфа-редуктаза, не се формира доволно дихидротестостерон од тестостерон кај нероденото дете. Хормонот дихидротестостерон има два и пол пати посилна биолошка активност на андрогените рецептори отколку самиот тестостерон.
Покрај тоа, дихидротестостеронот е значително вклучен во феталниот развој на надворешните генитални органи, уретрата и простатата. Постојат два гени во геномот на човекот кои кодираат за двата изоензими на 5-алфа редуктазата. Ензимот тип 1 и ензимот тип 2 се кодирани на хромозомите 2 и 5.
Изоензимот 5-алфа редуктаза тип 2 се карактеризира со генот SRD5A2, кој се наоѓа на хромозомот 2. Тип 2 5-алпа редуктаза се јавува во високи концентрации во простатата, но исто така и во семенските везикули, лојните жлезди, бубрезите, тестисите и мозокот. Овие се сите ткива кои се чувствителни на андрогени хормони. Познати се вкупно над 90 различни мутации на генот SRD5A2.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Тежината на болеста може да варира во голема мера. Од надворешно целосно женски изглед до јасно машки изглед со благи симптоми на намалена макулинизација. Знаци на можен дефицит на 5-алфа редуктаза може да бидат микропенис, малформација на уретрата, т.н. хипоспадија, неспуштен тестис или зголемен клиторис.
Повеќето пациенти или развиваат женски надворешни гениталии со зголемување на клиторисот или имаат микропенис со различен степен на сериозност на хипоспадија. Изолиран микропенис или нормални женски гениталии се јавуваат ретко. Кај генетските девојчиња, ова метаболичко нарушување нема никакво влијание врз развојот на полот.
Дијагноза и тек
Да се дијагностицира новороденчиња или деца кои сè уште не достигнале пубертет, може да биде многу тешко поради големата варијабилност на надворешните генитални органи. Ако постои сомневање за недостаток на 5-алфа редуктаза тип 2, се спроведува лабораториски тест. Се одредува и количината на тестостерон и дихидротестостерон и се воспоставува врската едни со други.
Овој преглед се повторува откако се случи стимулација со HCG, хуман хорионски гонадотропин. Ако има недостаток, односот на тестостерон и дихидротестостерон се зголемува на над 10: 1, што се должи на недостаток на дихидротестостерон. Сепак, кај некои пациенти овој сооднос не е јасно дефиниран, така што само анализата на генот што кодира за 5-алфа редуктаза тип 2 може да обезбеди дефинитивни информации.
Природниот тек на болеста кај момчињата првично се карактеризира со очигледно женски надворешни гениталии. Воспитувањето се одвива соодветно во детството на девојче. За време на пубертетот, кога има длабоки хормонални промени, клиторисот одеднаш прераснува во пенис, а тестисите влегуваат во скротумот.
Покрај тоа, постои типичен раст на брада, мускулна маса и промени во себумната жлезда. Во принцип, тестисите можат да произведат сперматозоиди, но неплодноста може да резултира од претходниот неспуштен тестис или од хормоналната неразвиеност на простатата. Околу 80 проценти од момчињата продолжуваат да живеат како мажи по пубертетот. Кај жените, сепак, болеста нема симптоми.
Кога треба да одите на лекар?
Во многу случаи, релативно е тешко да се идентификува или дијагностицира недостаток на 5-алфа редуктаза тип 2. Меѓутоа, во повеќето случаи болеста се манифестира преку маскулинизација на телото и изглед. Доколку се појават овие симптоми, дефинитивно треба да се консултира лекар. Ова е особено случај кога се развива микропенис или кога клиторисот на пациентот е значително зголемен.
Исто така, треба да се побара совет од лекар со надворешни поплаки, како што е зголемен раст на косата на кожата. Овие симптоми обично се јавуваат за време на пубертетот. Во многу случаи, хируршки интервенции може да се спроведат веднаш по раѓањето. Сепак, ова е можно само ако симптомите на уретрата предизвикани од недостаток на 5-алфа редуктаза тип 2 се препознаени рано. Исто така, треба да се консултира лекар со ненадејни метаболички нарушувања, кои се јавуваат главно за време на пубертетот.
Третман и терапија
Во случај на рана дијагноза, се препорачува да се поддржи воспоставувањето на машки идентитет, бидејќи подоцнежното силно формирање на тестостерон за време на пубертетот произведува формативен идентитет на машки пол. Особено, психосексуалната терапија може да биде неопходна, бидејќи момчињата погодени понекогаш не знаеле да пораснат како девојчиња во детството и одеднаш треба да се преориентираат сексуално во адолесценцијата.
Најчесто на млада возраст, според сегашната доктрина помеѓу 3-ти и 18-ти месец од животот, мора да се изврши хируршка санација на малформација на уретрата или неспуштен тестис, со цел да се спречат понатамошните последици. Во подоцнежниот живот, нелекуваната малформација на уретрата може да предизвика болка, воспаление или психолошки стрес поради естетиката.
Лев неспуштен тестис може да доведе до неплодност кај мажите. За време на пубертетот, хормоните тестостерон и дихидротестостерон се заменуваат со цел да се обезбеди нормален развој на надворешните сексуални карактеристики. Плодноста може да биде ограничена, но често може да се компензира со вештачко оплодување.
Во некои случаи, момчињата решаваат да продолжат да живеат како девојчиња по дијагнозата. Потоа за време на пубертетот има замена со женски хормони, естрогени и, доколку е потребно, корективни операции со отстранување на тестисите.
Изгледи и прогноза
Поради недостаток на 5-алфа-редуктаза тип 2, особено кај машки пациенти, постојат нарушувања во развојот на полот. Машките сексуални карактеристики обично се развиваат само кога се појавува пубертет. Пенисот е значително намален и може да се развие клиторис.
Недостаток на 5-алфа редуктаза тип 2, исто така, може да доведе до значителни психолошки поплаки. Децата исто така можат да станат жртви на малтретирање и надразнување на рана возраст. Во многу случаи, исто така, се јавуваат метаболички нарушувања, кои го прават секојдневниот живот на лицето погодено значително потешко.
Поплаките и симптомите на недостаток на 5-алфа-редуктаза тип 2 во повеќето случаи може да се третираат без компликации или тешкотии. Хируршките интервенции се неопходни само во ретки случаи. Третманот се спроведува со помош на хормони.
Ако не се даде третман, болка и друга непријатност може да се појават во областа на бубрезите и уретрата. Многу пациенти исто така бараат психолошки третман. Очекуваното траење на животот не е ограничено од недостаток и нема повеќе симптоми во зрелоста.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Не е позната превентивна мерка за спречување на генетско нарушување на метаболизмот на тестостерон. Ако има фамилијарна акумулација, може да се изврши хромозомска анализа на погодената двојка ако се планира бременост. Исто така, може да се изврши анализа на збир на хромозоми на неродено дете. Сепак, соодветните ризици од интраутерината интервенција мора да се измерат, бидејќи во најлошото сценарио може да се појави спонтан абортус.
После нега
Во повеќето случаи нема дополнителни опции за недостаток на 5-алфа редуктаза тип 2, бидејќи тоа е вродено нарушување што не може да се лекува целосно. Исто така, не е можен каузален третман, така што засегнатите зависат од чисто симптоматска терапија. Ако засегнатото лице сака да има деца, советот може да биде корисен за да се избегне пренесување на недостаток на 5-алфа-редуктаза тип 2.
Сепак, очекуваниот животен век на пациентот не се намалува од болеста. Бидејќи недостатокот е често поврзан со психолошки поплаки, депресија или други вознемирувања, дискусиите со пријателите или со вашето семејство често се многу корисни. Контакт со други заболени од недостаток на 5-алфа-редуктаза тип 2 исто така може да биде корисен, бидејќи тоа може да доведе до размена на информации што можат да го олеснат животот.
Други малформации може да се третираат со помош на хируршки интервенции. После ваквата операција, засегнатото лице треба да се одмори и да го олесни тоа. Треба да се воздржите од физички напор. Сепак, соодветниот психолошки третман е корисен за сериозни психолошки поплаки предизвикани од малтретирање или задевање.
Можете да го направите тоа сами
Во случај на познат недостаток на 5-алфа редуктаза тип 2, самопомош е од најголемо значење. Медицинските мерки обично се спроведуваат без компликации. Потребната хормонска терапија мора внимателно да ја набудуваат родителите на засегнатото лице и треба да се консултираат со лекарот што посетува ако има препознатливи психолошки или физички абнормалности.
Сепак, многу поважна е психолошката поддршка за засегнатите деца. Семејната средина овде игра најголема улога. Препорачливо е да се консултирате со искусен детски психолог и за детето и за родителите. Исто така, треба да се земе предвид присуството на група за самопомош за размена на искуства. Родителите треба да му дадат голема поддршка на своето дете со оваа генетска болест и да бидат чувствителни на родовото образование. Општо земено, децата не треба да се притискаат во фиксен модел и треба да им се дозволи да се справуваат со двата пола. Ова е природна фаза низ која треба да помине секое дете за здрав психолошки развој.
Меѓутоа, за да се избегне подоцнежен психолошки стрес, мора да се спречи строго воспитување според женскиот модел - единствено поради оптичките услови -. Погодените момчиња треба да бидат во можност да се идентификуваат со сопствениот пол уште од самиот почеток. Во случај на постојно малтретирање, родителите често треба да бараат разговор со своето дете и вклучените воспитувачи. Во едукативната специјалистичка литература, родителите можат да најдат предлози како разиграно да го зајакнат самодовербата на своето дете.