Дефицит на Orphanet Carnitine Palmitoyl Transferase II
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Недостаток на карнитин палмитоил трансфераза II
Недостаток на карнитин палмитоилтрансфераза II (CPT II) е вродена метаболна болест со нарушена митохондријална оксидација на масни киселини со долг ланец (LCFA). Опишани се три форми на недостаток на КПТ II: миопатска форма, тешка инфантилна форма и неонатална форма (видете ги овие термини).
ОРФА: 157
Резиме
Епидемиологија
До денес, опишани се повеќе од 300 пациенти со недостаток на CPT-II, 86% со миопатска форма, 8% со тешка инфантилна форма и 6% со неонатална форма.
Клинички опис
Миопатската форма е најмалку тешка форма и се карактеризира со повторливи напади на рабдомиолиза и мускулна болка и слабост, предизвикани од продолжена физичка активност, пост, вирусни инфекции или екстремни температури. Тешката инфантилна форма се карактеризира со сериозна нетолеранција на постот, што доведува до метаболички дисбаланс како хипокотична хипогликемија и хепатална енцефалопатија. Покрај симптомите на инфантилна форма, смртоносната неонатална форма манифестира дисморфни карактеристики, на пример, цистично-диспластични бубрези.
Етиологија
Причините за недостаток на CPT-II се повеќе од 60 различни мутации во CPT2 генот (1p32), претежно размена на аминокиселини или мали бришења. Наследството е автосомно рецесивно.
Дијагностички процедури
Дијагнозата првично е тандемска масена спектрометрија на ацилкарнитин во серум или плазма, проследена со анализа на мутација и мерење на ензимската активност CPT-II во свежо добиените лимфоцити на периферната крв, во мускулна биопсија или во култивирани фибробласти.
Диференцијална дијагноза
Во однос на диференцијалната дијагноза, миопатската форма треба да вклучува Мекардова болест, мускулна дистрофија на Душен и недостаток на цитохром ц оксидаза (видете ги овие термини). Диференцијална дијагноза на инфантилна и новородена форма е дефицит на карнитин-ацилкарнитин-транслоказа (CACT) и недостаток на многу-долг ланец-ацил-CoA дехидрогеназа (види ги овие термини).
Пренатална дијагностика
Пренатална дијагноза е можна преку комбинирана ензимска и молекуларна анализа.
Менаџмент и третман
Третманот се состои во избегнување на подолг пост (> 12 часа) и назначување диета со малку маснотии, јаглени хидрати.
прогноза
Миопатската форма на недостаток на CPT-II има добра прогноза. Тешката инфантилна форма може да доведе до ненадејна смрт кај мали деца, обично како резултат на пароксизмална срцева тахикардија. Децата со неонатална форма секогаш умираат во првите месеци од животот.
Рецензент: Мајкл БЕНЕТ-Д-р Чарлс Стенли - Последно ажурирање: Април 2002 година