Детска хиперхолестеролемија 5
Хиперхолестеролемија во детството 5-ти колеџ за нефрологија Бранденбургер Хиперхолестеролемија во детството 5-ти колеџ за нефрологија Бранденбург ПД д-р. медицински Универзитетска клиника Скади Бебло за детска и адолесцентна медицина, Лајпциг
Б. Колецко, Д.р.ррстеблат 1996 “Семејната хиперхолестеролемија се јавува во хетерозиготна форма кај околу 1 од 500 новороденчиња. Тешки форми на првенствено генетска хиперхолестеролемија треба да се дијагностицираат и третираат уште во детството и адолесценцијата, бидејќи васкуларните лезии веќе се развиваат на оваа возраст ... Од очигледни причини, не постојат долгорочни студии во текот на неколку децении кои покажуваат придобивки од терапијата за намалување на холестеролот што започнува во детството Покажете ја инциденцата на срцеви удари во подоцнежниот живот. Спроведувањето на насочена дијагноза и терапија се заснова на индиректни докази од докажаната поврзаност помеѓу нивото на нивото на ЛДЛ холестерол и степенот на васкуларни лезии во адолесценцијата, како и докажаната придобивка од ефективното намалување на значително зголемените нивоа на ЛДЛ холестерол кај возрасните “.
Чурдакис и сор., S2k упатства за дијагностицирање и третман на хиперлипидемија кај деца и адолесценти, ажурирана верзија 2015 Зголемена: P95; Маргинално зголемено: P75 * Треба Не-ХДЛ 45 (1.17) # () - Аполипопротеин А-1 - Аполипопротеин Б - 30
Облици на хиперхолестеролемија главно генетска: LDL рецептор ген:> 1000 познати мутации, автозомно доминантно хетерозиготно: 1: 500, едно од најчестите вродени метаболички нарушувања Намалување на функцијата на LDL рецепторот за приближно 50% Ges-Chol> 300 mg/dl (> 7,8 mmol/l), LDL> 200 mg/dl (> 5 mmol/l) Рано оштетување на крвните садови, ризик од рани срцеви напади Хомозиготна: 1: Губење на функцијата на рецепторот на LDL Ges-Chol> 600 mg/dl (> 15,5 mmol/ј) Ксантоми и аркус липоиди пред возраст од 10 години Миокарден инфаркт пред возраст од 20 години
Други примарни генетски форми Фамилијарен дефект на аполипопротеин Б Полигенски форми на хиперхолестеролемија Фамилијарна хипертриглицеридемија и фамилијарна комбинирана хиперлипидемија Фамилијарна дисбеталипопротеинемија (структурна абнормалност на аполикопротеин Е), хиперхиломикрокнемија (дефект на липопротеин липопротеин липопротеин липопротеин липопетроин
Секундарна дислипидемија: многу често ендокрин-метаболички: хипо-/хипертироидизам, Д.м., порфирија, панкреатит Нефролошки: хронично заболување на бубрезите, нефротски синдром, ХИВ, сепса Хепатичен: хепатитис, холестаза, хепатом, синдром на Алагил Воспалителен: СЛЕ, ревматоиден артритис; Лимфом, болести на складирање на плазмоцитом: гликогенози, Кушингова болест, малапсорпција, неухранетост Егзогено: алкохол, никотин, имуносупресиви (ЦИА, ФК 506), гестагени, невролептици, валпроат
Индивидуална дијагноза на вкупен холестерол со позитивна семејна историја (роднини од прв и втор степен) за хиперхолестеролемија или рани кардиоваскуларни заболувања P 90: 3 до 4 пати поголем ризик од миокарден инфаркт Хомоцистеин> 10-12 μmol/l Мета-анализа: Хомоцистеин се зголемува за 5 μmol/l = зголемување на ризикот од срцев удар за 60% (мажи) или 80% (жени) Аполипопротеини: Не е јасно докажано влијание на детството врз кардиоваскуларни настани во подоцнежниот живот! Зголемениот Апо Б е типичен за фамилијарна комбинирана хиперлипидемија
Фактори на ризик Позитивна семејна историја: миокарден инфаркт, ангина пекторис, коронарен бајпас/стент/ангиопластика, ненадејна срцева смрт кај родители, баби и дедовци, тетка, чичковци на возраст од 30 mg/dL услови со висок ризик услови на умерен ризик дијабетес мелитус тип 1 или тип 2 со синдром на Кавасеуризма, во регресија Хронично заболување на бубрезите, бубрежна инсуфициенција, трансплантација на бубрег хронично воспалително заболување синдром Кавасаки, со аневризма (свежа) ХИВ инфекција Нефротичен синдром лекови
Модификација на диета Од возраст од 2 години ограничете ги заситените и транс-изомерни масни киселини (8-12% енергија) Заменете со мононезаситена ФА (> 10% енергија) и полинезаситена ФА (7-10% енергија) Ограничете го внесот на холестерол на mg/d Маргарин збогатен со ситостанол (внес на ситостанол 1-5 g/d) Специфичен совет и обука Хипертриглицеридемија: Ограничување на внесувањето на моно- и дисахариди и заситен FS Намалување на телесната тежина во случај на дебелина Доказ степен AC
План за исхрана пред диета Појадок: Сок од портокал Jamем од леб Путер јајце Ручек: Сприцер за јаболка Кинески зеленчук Мешање попладне: 1 парче чоколадна торта Вечера: Седло свинско месо со крем од ориз
250 мг холестерол дневно? Холестерол во храна (мг) 1 пилешко јајце 289 замени јајца 0 20 гр путер 48 гр шлаг 55 50 гр мајонез 80% 36 30 гр Гауда 45% 34 30 гр салама г Винер100 Ефект: намалување на вредноста на ЛДЛ за максимум 10-20% пресметка на трошок и придобивка?
Терапија со лекови ≥ 8 години Пред најмалку 3-6 месеци диета LDL> 190 mg/dl (4,9 mmol/L) без поз. ФА ЛДЛ> 160 (4.1) со поз. ФА ≤ 8 години со висок ризик за рана атеросклероза Цел: ЛДЛ
Статини од 1-ви избор Инхибиција на HMG CoA редуктаза (биосинтеза на холестерол), регулирање на LDL рецепторот LDL, намалување на 20-60% ≥ 8 години правастатин, ≥ 10 години друга доза првично 10 mg, доколку е потребно зголемување на 10 mg секој пат оштетување на мускулите во пештерата. ако се метаболизира преку објаснување на цитохром P450/контрола на анамнезата Ck, ALAT, ASAT интеракција со фибрати, антимикотици, макролиди, антиаритмици, инхибитори на протеаза доказ степен на AC
2-ри избор Езетимиб (монотерапија или додавање на тоа) Инхибиција на внесувањето холестерол со инхибиција на транспортот на стерол на границата на четката. Намалување на ЛДЛ 15-20% ≥ 10 години. Во комбинација со статин, значително посилен ефект од монотерапија со статин
Размена на смоли Ја инхибираат апсорпцијата на холестерол и жолчни киселини. Зголемување на синтезата на жолчката киселина од холестерол во црниот дроб. Придржувајте се кон лошо намалување на ЛДЛ 15-20% пештера: ја инхибира апсорпцијата на други супстанции (лекови, витамини растворливи во масти) Запек, надуеност, непријатно голтање
Други фибрати: зголемување на липопротеинска липаза Индикација: тешка хипертриглицеридемија, комбинирана хиперлипидемија Комбинација со езетимиб n-3 масни киселини: подобрување на протокот на крв, слабо придржување кон ниацин: нема искуство во детска липидна афереза, плазмафереза: доколку е потребно од основно училиште, трансплантација на лебербет: во најтешките индивидуални случаи
Прва презентација на возраст од 3 години, клинички здрава татко хиперхолестеролемија, ЦХД (троен бајпас, стентови), клаудикација, Д.м. II, дебелина, АСА, клопидогрел, ß-блокатори, АКЕ инхибитори, езетимиб, статин, антидијабетик, дедо наспроти холестерол на идем 275 mg/dl (7 mmol/l), LDL 210 mg/dl (5,3 mmol/l), HDL 70 mg/dl (1,8 mmol/l), негативни биохемиски фактори на ризик Анализа на мутација на генот LDLR: хетерозиготна мутација во егзон 7: c.1054_1056delTGC (p.Cys352del). Сè уште не е опишано. Мајката нема мутација, но сериозно погодениот татко. Прва диетална терапија и многу спорт (фудбал 3х/недела, училишен спорт 3х/недела): нема ефект 8 години: холестерол 335 mg/dl (8,7 mmol/l), LDL 232 mg/dl (6 mmol/l), HDL 65 mg/dl (1,7 mmol/l)
Тек на модификација на диета нема ефект, придржување? Почнувајќи со правастатин 10 mg на 8-годишна возраст, нема ефект. Зголемување на 20 mg/d, нема ефект По 10 години дополнителна администрација на EZETROL: Холестерол 190 mg/dl (5,9 mmol/l), LDL 150 mg/dl (3,9 mmol/l), HDL 58 mg/dl (1,5 mmol/l) л)
Обелдикс 1 година 6 семинари за родители Заеднички час за спорт со деца 6 семинари за деца Јадење однесување 6 нутриционистички тренинзи Спортска терапија 1x/недела Индивидуална нега од психолог/лекар по потреба.
Прва презентација на возраст од 5 години, клинички здрава татко хиперхолестеролемија, терапија со аторвастатин и езетрол, дедо почина на 36-годишна возраст по срцев удар Холестерол 366 mg/dl (9,5 mmol/l), LDL 293 mg/dl (7,6 mmol/l), HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l), негативни биохемиски фактори на ризик Анализа на мутација на генот LDLR: хетерозиготна мутација, идентична мутација кај таткото. Прва диетална терапија и многу вежбање: нема ефект На возраст од 6 години, започнете со Езетрол 5 mg холестерол 270 mg/dl (7 mmol/l), LDL 212 mg/dl (5,5 mmol/l), HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l) л)
Курс Стефани Постојана модификација на исхраната, зголемување на Езетрол на 10 мг На возраст од 10 години: ракомет 2x/недела, училишен спорт 3х/недела, тренинг за трчање 1x/недела, универзитетски хокеј 1x/недела Вклучувајќи пад на LDL до 185 mg/dl (4,8 mmol/l ) Ck постојано до 10 μkat/l (N Повратна информација: Повратна информација за Политиката за приватност)
За проектот: Услови за користење на SlidePlayer