Дезитин Што е синдром Дравет
Драветов синдром, познат и како Тешка инфантилна миоклонична епилепсија (ЕМИС), е редок и многу сериозен облик на епилепсија, за кој во моментов нема лек. Нападите се појавуваат во првата година од животот кај нормално развиено дете. Првите напади често се долготрајни (статус епилептикус), а во втората година има и други видови напади. Сите видови напади се особено отпорни на лекови, а прогнозата за Драветов синдром е обесхрабрувачка.
Луѓето со Драветов синдром имаат зголемен ризик од СУДЕП (ненадејна необјаснета смрт кај епилепсија), а исто така се соочуваат со други морбидни состојби кои исто така мора да се третираат со претпазливост. Децата со Драветов синдром нема да ја надминат оваа состојба, која влијае на сите аспекти на нивниот секојдневен живот.
Во 1978 година, еден француски детски невролог, Шарлот Дравет, прво опиша група деца со посебна шема на напади, кои не може да се контролираат со лекови. Најважниот аспект на овој епилептичен синдром е тоа што, до почетокот на нападите, децата имаат сосема нормален развој, но како што стареат, нивниот развој може да се забави, па дури и да ги изгубат стекнатите вештини.
Во 80-тите години на минатиот век, заедничкото име на болеста беше Тешка инфантилна миоклонична епилепсија (ЕМИС). Сепак, во последниве години, знаењето за синдромот се зголеми, а децата кои ги немаат сите класични карактеристики на ЕМИС, почнаа да се вклучуваат во групата на пациенти. Така, болеста беше преименувана во Драветов синдром.
Еволуцијата се разликува за секое дете, но скоро сите покажуваат конвулзии во првата година од животот. Ова обично се случува за време на фебрилна епизода. Кратки фебрилни напади се чести во детството, а тоа влијае на приближно 4% од децата. Сепак, првите напади кај Драветов синдром често се пролонгирани фебрилни напади и се јавуваат во сите четири екстремитети (генерализирани клонови) или на едната страна од телото (хемиклони).
Бидејќи фебрилните напади се релативно чести, дијагнозата на Драветов синдром обично се поставува доцна, по неколку епизоди, во некои случаи неколку месеци, па дури и години по почетокот. Во втората година од животот, децата можат да развијат миоклонични напади. Генерализирани напади може да почнат да се појавуваат без треска, а сликата може да биде дополнета со кратки напади (т.е. атипични отсуства или сложени парцијални напади).
Дете може да има неколку напади на ден. Како што се случуваат овие различни видови кризи, семејствата сфаќаат дека развојот на нивното дете не напредува нормално. Степенот на попреченост во учењето кај деца со Драветов синдром е променлив, но се чини дека не е поврзан со сериозноста на епилепсијата.
Може да се појават други ефекти, како што се нестабилност во одењето (атаксија), проблеми во однесувањето, јадење. Електроенцефалограмите на деца со Драветов синдром може да бидат нормални во првите неколку месеци по појавата на болеста, но со текот на времето тие ќе покажат различни
специфични аномалии. Исто така, МРИ испитувањето на мозокот е нормално на почетокот, како и стандардните крвни тестови.
Пациентите со Драветов синдром се зависни од антиепилептици, честопати коктел од неколку лекови. Сепак, многу од нив не успеваат да постигнат целосна контрола на кризите. Исто така, постојат третмани кои можат да го зголемат времетраењето и фреквенцијата на одредени видови напади. По првите четири години од животот, фреквенцијата на напади може да се намали, но пациентите остануваат изложени на ризик за напади до крајот на животот.
Во последниве години, имаше два големи достигнувања во синдромот Дравет. Овие се однесуваат на лекување и разбирање на причината. Постојат сè поголем доказ дека одредени лекови и комбинации на лекови се подобри за контрола на нападите кај овој синдром. Лек наречен Стирипентол, кој ретко се користи за други видови на епилепсија, е лиценциран во Европа за Драветов синдром. Кога кризите се држат под контрола, детето е подобро способно да учи и да напредува во развојот. Затоа, целта треба да биде да се дијагностицира што е можно порано.
Вториот важен напредок беше откритието дека огромното мнозинство на луѓе со Драветов синдром имаат мутација во генот SCN1A. Иако станува збор за генетска мутација, таа ретко се наследува од родител. Најчесто, ова е нова мутација, која се јавува кратко време по зачнувањето. Ова откритие овозможува генетска дијагностика пред да се развие синдромот.
Затоа, напредокот во генетиката може да им даде на семејствата надеж за порано и подобра контрола на нападите, со потенцијал да ги намалат или спречат проблемите со учење и попреченост.
Некои семејства со деца со Драветов синдром имаа многу добри резултати во контролирањето на нападите со јадење одредени диети. Најпозната од нив е кетогената диета, која се користи во епилепсија од 1920-тите и 1930-тите. Се базира на исклучително низок внес на јаглени хидрати и зголемен внес на липиди. Механизмот со кој овој изменет однос успева да има ефекти врз нападите сè уште не е познат.
Она што го разликува Драветов синдром од другите видови на епилепсија?
Многу луѓе со епилепсија можат да ги контролираат нападите со лекови и на тој начин се во состојба да водат релативно нормален живот. За оние со Драветов синдром (и други форми на детска епилепсија без одредена причина), сегашните опции за третман се крајно ограничени. Пациентите со Драветов синдром имаат потреба од постојана грижа, како заради непредвидливоста на нападите, така и заради нивната неспособност да препознаат реални опасности.
Доколку не се најде лек или подобар третман за синдромот Дравет, луѓето со оваа состојба ќе имаат слаб квалитет на живот. Тековните опции за третман се крајно ограничени. Постојаната грижа и надзор на лице кое има многу посебни потреби зависи од двете
емоционално, како и финансиски врз членовите на семејството и оние кои се грижат за такви луѓе.
Ко-морбидни состојби поврзани со Драветов синдром
Некои од морбидните состојби поврзани со Драветов синдром: