Дијагноза - Спина бифида
Ултразвук се препорачува во првите 20 недели од бременоста. Оваа истрага може да открие аномалии на фетусот, како што се дефекти на невралната туба.
Спина бифида може да се дијагностицира во различни фази, користејќи различни методи:
- Крвни тестови - може да се препорачаат за бремени жени. Зголемено ниво на алфа-фетопротеини може да биде поврзано со овој дефект.
- КТ или МРИ - се изведува по раѓањето, на заболено дете, за да се процени сериозноста на дефектот.
- Клинички преглед на очите - ефект на зголемен притисок врз мозокот е едем на оптичките дискови во задниот дел на очното јаболко, состојба позната како папиларен едем.
- Х-зраци - кај луѓе со окултна спина бифида може да нема видливи знаци и дефектот може да се открие во одреден момент од животот за време на истрагата за други проблеми, како што се болки во грбот.

Причината за спина бифида е непозната, но се смета дека е поврзана со:
Фактори на животната средина - Мал внес на фолна киселина кај жени пред зачнувањето и во првите месеци од бременоста е фактор. Фолната киселина е витамин во групата витамини од групата Б, со посебна улога во развојот на фетусот.
Генетски фактори - се верува дека дефектот има наследна компонента. Ако еден од родителите има спина бифида, шансите тоа да се појави кај детето е помеѓу еден и пет проценти. Тие се зголемуваат на 15 проценти доколку се погодени двајцата родители.