Дијагноза и терапија на springerlink на Помпе-овата болест со доцен почеток
Дијагностицирање и терапија на заболување на доцна Помпе
Резиме
Болест на Помпе/болест на складирање на гликоген тип 2 е ретка метаболна болест која значително го намалува животниот век на пациентите. Терапевтските опции што беа достапни веќе некое време сега отвораат опции за третман на овие пациенти, така што е потребна постојана дијагноза на болеста. Поради оваа причина, меѓународен преглед на литературата за утврдени извештаи за консензус и објавени податоци од студијата за доцно-појавната болест на Помпе беа сумирани во еден процес на Делфи. По сомнителна клиничка дијагноза, едноставниот и ефтин тест на сува крв со определување на киселата активност на α-глукозидаза се докажа како метод за скрининг. Алтернативно, сигурно утврдување на активноста може да се спроведе и од лимфоцитите. Генетското тестирање на генот GAA треба да ја потврди дијагнозата. Во поединечни случаи, за диференцијална дијагноза мора да се изврши мускулна биопсија со определување на киселата активност на α-глукозидаза и концентрацијата на гликоген. Потврдената дијагноза овозможува интердисциплинарен симптоматски третман на болеста со, доколку е потребно, индикација за ензимска терапија за замена.
Резиме
Бидејќи болеста на Помпе, складирање на гликоген тип 2 со сериозно намален животен век, сега е лекување што може да се лекува, точните дијагностички процедури и индикациите за терапија засновани на докази се задолжителни. Скриниравме литература за извештаи за консензус и објавивме податоци за испитувања на Помпе-доцна болест Овие податоци беа сумирани во методот на консензус на Делфи. Клиничкото сомневање за доцна појава на болест на Помпе треба да биде поткрепено со валидирано мерење на тест за сува крвна точка за активност на киселина α-глукозидаза. Алтернативно, анализата на ензимската активност кај лимфоцитите е исто така изводлива. Се препорачува секвенционирање на генот на глукозидаза α за потврдување на дијагнозата. Биопсија на мускулите, вклучувајќи мерења на киселинската активност на α-глукозидаза и концентрацијата на гликоген, е оправдана за диференцијална дијагноза во избрани случаи. Потврдената дијагноза треба да доведе до пристап до мултидисциплинарен третман, вклучително и терапија со ензимска замена.
Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.