Дистонија и ретки болести на Универзитетот

Јоана Блага

Синоними (термини што се користат за различни форми на дистонија): DYT1à25 (моногена дистонија), дистонија musculorum deformans, примарна торзиона дистонија, грч на писателот, тортиколис, генерализирана дистонија со ран почеток, дистонично-дискинетичка церебрална парализа, посттрауматска дистонија.

дистонија

Дефиниција: нарушување на движењето предизвикано од абнормален мускулен тонус, кое се карактеризира со трајни или наизменични контракции на мускулите што доведува до абнормални движења и/или пози на телото.

  • Во зависност од возраста на почетокот: рано/детство/адолесценција/млад возрасен/стар.
  • Во зависност од локацијата на симптомите: фокална/сегментална/хемибодија/генерализирана.
  • Во зависност од етиологијата: примарна/секундарна - со генетски детерминизам: моноген АР, АД/структурни промени во базалните ганглии/невродегенеративни/метаболички.

Епидемиологија: Иако дистонијата е трето најчесто нарушување на движењето по бениген семеен тремор и Паркинсонова болест, генетската дистонија е ретка болест. DYT1, моногена дистонија предизвикана од мутации на генот TOR1A, има фреквенција од 0,3-1/10000.

Специфични ризици во итни ситуации:

  • Дистонија со контракции со висок интензитет во екстремитетите и фрактури
  • Дистонија во мускулите на ларинксот стридор, респираторна инсуфициенција
  • Дистоничен статус

Чести долгорочни третмани кај пациенти со дистонија:

  • Трихексифенидил (Ромпаркин), ЛевоДопа-КарбиДопа (Наком), Мадопар (ЛевоДопа-Бензеразид), Габапентин, Тетрабеназин, Баклофен, Бензодијазепин
  • Ботулински токсин администриран локално во фокални/сегментални форми
  • Интратекално администриран баклофен (ИТБ)
  • DBS (длабока стимулација на мозок)
  • Палидотомија, таламотомија, палидоталамотомија.

компликации: Дистоничен статус

  • Редок, но тежок, потенцијално опасен по живот настан, кој се карактеризира со зголемена фреквенција и времетраење (часови-денови-недели) на дистонични епизоди, или во форма на одржливи мускулни контракции или во форма на брзи и повторливи контракции.
  • Како егзацербација на фреквенцијата/времетраењето на дистоничните напади кај познати пациенти со дистонија.
  • Првиот знак на дистонија (редок).
  • Почеста кај секундарните дистонија наспроти примарните дистонија.
  • Често активиран од активирањето
    • заразни
    • трауматски
    • емотивно
    • лекови - прилагодување на дозата/прекинување на терапијата/воведување на друг лек или кај познат пациент со дистонија (на пр. халоперидол, пимезид, бензодиазепини може да ја влошат дистонијата, може да доведе до дистоничен статус), или кај пациент без историја на дистонија (на пр. високи дози на метоклопрамид кај педијатриски пациенти)
    • Неисправност на DBS или ITB

Компликации на дистонскиот статус

  • Акутна респираторна инсуфициенција: последица на оштетување на булбарната (фарингеална и ларингеална дистонија), респираторни мускули (дијафрагма дистонија и респираторни мускули), придружени со исцрпеност и можна аспирациона пневмонија.
  • Акутна бубрежна инсуфициенција: последица на тешка рабдомиолиза како резултат на продолжени и повторени контракции на мускулите. (Серумски CPK 5x нормална вредност, преглед на урина: хематурија + на стап, нема црвени крвни клетки во уринарниот талог)
  • Метаболна + респираторна ацидоза, анемија, хиперкалемија, хипокалцемија
  • Хиперпирексија: последица на одржливи мускулни контракции
  • Дисфагија, анартрија
  • пауза
  • Дигестивно крварење, илеус
  • Исцрпеност
  • Смрт

Специфична претхоспитална медицинска нега: кардио-респираторен мониторинг (пулс, БП, пулсна оксиметрија), време на полнење на капиларите, диуреза, примена на ќебиња за ладење во случај на хиперпирексија, +/- блага седација.

Препораки за одделите за итни случаи во болницата

  • Проценка на моменталната состојба на пациентот: БП, АВ, ЕКГ, ЦРТ, пулсна оксиметрија, диуреза, серумски КПК, преглед на урина (стап + талог), аструп, јонограм, хематологија, биохемија (црн дроб, бубрег + параметри предложени од основната состојба),
  • Идентификација на можен активирач: воспалителни маркери, слики - градите, стомакот, черепот (со цел да се идентификува можната инфекција)
  • Проценка на моменталната состојба на пациентот наспроти епизоди на претходна дистонија: анамнеза
    • Иста локација како и претходните епизоди?
    • Оваа епизода трае подолго од вообичаеното?
    • болка?
    • Успева да спие?
    • Лекови: продолжете со препорачаните/прекинати дози?
  • Веројатно е долготрајна хоспитализација, ова треба да му се објасни на пациентот/роднините

Итни случаи: акутна респираторна инсуфициенција - може да биде потребна трахеостомија/интубација + механичка вентилација, акутна бубрежна инсуфициенција - може да бара дијализа

Препораки за итни случаи: седација + релаксација на мускулите + третман на поддршка (ако симптомите не се подобрат), анестезија (мускулна парализа)

Непосреден третман:

  • хоспитализација во АТИ услуга, интубација/трахеостомија + механичка вентилација доколку е потребно, течности, антибиотска терапија (доколку е потребно), корекција на хидроелектролитичка и киселинско-базна нерамнотежа, во случај на рабдомиолиза: течности, алкализација на урина доколку е потребно дијализа
  • лесна седација (хлорален хидрат +/- диазепам/мидазолам) под општа анестезија во случај на тешка дистонија
  • орално хранење (назогастрична цевка/гастростомија) или iv.
  • по стабилизирање на пациентот, се воспоставуваат специфични терапии за контрола на дистонија:
    • Неинвазивна: Лекови: Единечна или во комбинација: Леводопа (1 1-месечен курс на Леводопа треба да се испроба кај секој пациент со дистонија како дијагностички/терапевтски тест за чувствителна на допа дистонија (синдром на Сегава), антихолинергици (трихексифенидил), антидопаминергици, тетрабиазазин, бензоодазин, антиепилептици (валпроична киселина, карбамазепин, фенитоин, ацетазоламид), габапентин (во дистоничен статус од Вилсонова болест).
    • Инвазивни: Интратекален баклофен, ДБС, хирургија (палидотомија, таламотомија - ретко се користи од воведувањето на ДБС)

Ориентација: Одделение за интензивна нега (+ нефрологија по потреба).

Интеракции со лекови:

  • Суксаметониумот ја влошува рабдомиолизата
  • Пимозид кардиолошки несакани реакции

  • пропофол
  • Недеполаризирачки мускулни парализатори (панкурониум)

Превентивни мерки:

  • Кај пациенти со дистонија, важен е континуитетот на лекови индициран од неврологот
  • Избегнување на активирачки фактори: рано откривање и лекување на инфекции
  • Периодичен неврохируршки мониторинг за калибрација и верификација на интратекалниот катетер за администрација на опрема за баклофен и ДБС.

Дополнителни терапевтски мерки и хоспитализација:

  • Хоспитализацијата обично е долготрајна во случај на дистоничен статус (недели-месеци).