ДученБекер-невромускулна дистрофија на лична генетика

Кои се невро-мускулните дистрофии на Душен и Бекер?

Duchene (DMD) и Becker (BMD) невромускулна дистрофија се состојби кои се карактеризираат со прогресивно губење на мускулната функција и мускулна атрофија. Овие две болести влијаат на пругастите мускули (скелетни и срцеви мускули).

лична

Овие две состојби се предизвикани од промени во истиот ген, генот на дистрофин на хромозомот Х. Поради оваа причина, овие болести влијаат кај мажите и жените можат да бидат здрави носители, способни да ја пренесат болеста на своите деца. Здравите жени можат да имаат потешки симптоми и кардиомиопатија. ДМД и БМД се разликуваат во возраста на појавата и сериозноста, при што БМД има подоцнежен почеток и поблаги симптоми.

Инциденцата на ДМД е 1 од 3300 момчиња, а БМД е 3-6 на 100 000.

Што треба да знаеме за невро-мускулните дистрофии на Душен и Бекер?

ДМД и БМД се предизвикани од мутации на генот на дистрофин кои предизвикуваат или намалено производство или синтеза на модифициран протеин. Дистрофинот се наоѓа во мускулните клетки и има улога на стабилизирање на клеточната мембрана. Намалување на количината на дистрофин или промена на неговата структура предизвикува дестабилизација на мускулната клеточна мембрана и доведува до смрт на клетките. Така, мускулите атрофираат и се заменуваат со масно и фиброзно ткиво.

Почетокот на ДМД е околу 2-годишна возраст и се манифестира со слабост на карличните мускули на подот и бутот. Потоа, постои слабеење на мускулите на рамената и вратот, што на крајот доведува до генерализирана мускулна парализа со губење на функцијата на респираторниот мускул и потреба за интубација.

Почетокот на БМД се јавува на возраст меѓу 8 и 25 години или дури и подоцна. Во некои потешки форми, губењето на способноста за одење се јавува до 15-та година од животот.

Повеќето пациенти со ДМД покажуваат видливи знаци на болеста пред 6-годишна возраст и целосно ја губат способноста за одење до 12-та година од животот. Очекуваниот животен век на пациентите со ДМД е многу низок, на возраст од 25 години. Expectивотниот век на пациентите со БМД е поголем, па дури може да се врати во нормала.

Други знаци и симптоми на ДМД и БМД се:

  • замор
  • Тешкотија во трчање, скокање, одење
  • Одење по врвовите
  • Чести падови
  • Тешкотии при дишењето
  • Деформации на мускулите и коските (сколиоза)
  • Интелектуална попреченост може да биде присутна, но не напредува (почеста кај ДМД)
  • кардиомиопатија
  • Срцеви аритмии
  • Повлекување на Ахиловата тетива
  • Деформации на мускулите и скелетот

Фактори на ризик за невромускулна дистрофија на Душен и Бекер:

Факторот на ризик кај ДМД и БМД е генетски, имено мутација на генот дистрофин. Мутациите можат да се појават спонтано (кај заболеното лице) или може да се пренесат во семејството од мајка на син.

Важноста на генетското тестирање во Невро-мускулна дистрофија на Душен и Бекер

Генетското тестирање ќе ја дијагностицира болеста и ќе ги разликува овие болести од другите форми на невромускулна дистрофија, предизвикани од други фактори.

Назначено е генетско тестирање:

  • Момци со симптоми кои сугерираат на овие болести
  • Мајки на момчиња со ДМД или БМД за да утврдат дали се здрави носители на болеста и се изложени на ризик да ја пренесат болеста на следните деца
  • Сестри на погодени момчиња за да утврдат дали се здрави носители на болеста и се изложени на ризик да ја пренесат болеста на потомство