Двегодишно девојче, единствената пациентка во светот со варијанта на болеста претставена во филмот „Бенјамин
2-годишно девојче од Велика Британија е единствената позната пациентка во светот со дијагностицирана ретка форма на акро-мандибуларна дисплазија, болеста е прикажана и во филмот „Curубопитниот случај на Бенџамин Батон“, во кој Бред Пит ја играше главната улога.
Двегодишно девојче, единствената пациентка во светот со варијанта на болеста претставена во филмот „Бенџамин Батон“
Исла Килпатрик-Скрајтон, по потекло од Лестер, е единственото познато дете во светот што е родено со оваа болест, редок вид на акро-мандибуларна дисплазија, а нејзиниот случај ја зачуди научната заедница, според nypost.com.
Исклучително ретката болест и предизвика на девојчето предвремено стареење на телото, а нејзината тежина е половина од она што треба да биде во просек на нејзината возраст. Нејзината вилица е неразвиена, како и клучните коски, кожата старее, а девојчето страда од губење на маснотии и коскено ткиво на врвовите на прстите.
ПОСЛЕДНИ ВЕСТИ
Илон Маск вели дека направил четири тестови КОВИД-19 за еден ден: два биле позитивни и два негативни. „Нешто крајно измамливо се случува“
Започната е процедура за одобрување вакцини Pfizer/BioNTech
Резултатите од претседателските избори во САД се точни, најавуваат федералните власти. Што вели Обама за наводите за измама
Јоханис, за пандемијата и економијата. Како Владата има намера да ја оживее економијата на земјата и колку пари се потребни
Исла старее со забрзано темпо и, и покрај стареењето, парадоксално, неговиот развој е забавен. Дури на две години започна да ползи по земја и тежи 6,8 килограми.
„Исла е единствената во светот која страда од оваа специфична генетска варијација што предизвикала мутација“, рече мајката на детето, Стејси (33), која поднесе оставка како наставник за да се грижи трајно за Исла.
Исла е родена во февруари 2017 година, тешка 2,5 килограми, а лекарите „за малку ќе ја изгубеа“. Таа беше принудена на кома и остана во инкубатор, отпуштена по пет дена. Таа се врати во болницата шест недели подоцна, бидејќи не можеше да се храни со шишиња, бидејќи се давеше. Иако лекарите успеале да му ги расчистат дишните патишта, тие ги советувале неговите родители да се консултираат со специјалисти за ретки болести. Конечно, шест месеци по раѓањето, на девојчето и беше дијагностицирана ретка форма на акро-мандибуларна дисплазија.
Постојат само седум познати случаи на акро-мандибуларна дисплазија во светот, но Исла е единствената која страда од оваа специфична мутација.
Лекарите велат дека болеста не вклучува предвремена смрт, но признаваат дека не се сигурни во тоа бидејќи станува збор за уникатно заболување.
Исла страда од срцеви и респираторни нарушувања, се храни со гастростомија и дише со трахеостомска цевка. Комуницира и преку јазик на знаци.
Иако оди до шест медицински прегледи неделно, нејзината мајка вели дека е „многу експресивна и комуникативна“.
Нејзиниот татко, Кајл, вели дека сака да ја подигне свеста за болеста за да им помогне на Исла и на другите деца на кои во иднина може да им биде дијагностицирана болест.
Оваа болест се најде и во „inубопитниот случај на Бенјамин Батон“ на Дејвид Финчер, објавен во 2008 година и номиниран за 13 Оскари. На крајот доби три вакви трофеи, за уметнички правец, шминка и специјални ефекти.
За најважните вести на денот, емитувани во реално време и презентирани рамноправно, ЛАЈК на нашата страница на Фејсбук!
Следете го Медијафакс на Инстаграм за да видите спектакуларни слики и приказни од целиот свет!