Двоен тест за бременост (биохемиски скрининг на 1 триместар) - д-р
Студиите спроведени во последните 30 години на стотици илјади случаи покажаа дека сите бремени жени имаат 3-5% ризик да имаат фетус со абнормалности, без оглед на возраста и личната или семејната медицинска историја. Од нив, околу 10% се хромозомски абнормалности, најчеста е трисомија 21 или Даунов синдром (1 случај на 800 раѓања, во САД 1 случај на 500 раѓања). До пред околу 10 години, тестовите им беа препорачани само на бремени жени постари од 35 години, но, земајќи ги предвид резултатите од овие студии, специјалисти по мајчинска и фетална медицина тврдат дека е потребно да се препорача скрининг за аномалии на фетусот кај сите бремени жени. имале бременост со лошо формирани лица или не страдаат од разни придружни болести.
Скринингот во првиот триместар е неинвазивен тест што се препорачува дава бремени жени со цел да се процени ризикот од аномалии на фетусот , особено ризикот од абнормалности на хром z (Даунд, Едвардс и Патау синдром). Овој тест вклучува вршење ултразвук помеѓу 11 и 13 недели (и 6 дена) од бременоста и крвен тест (наречен двоен тест) во истиот период. Дијагностичката точност на овие неинвазивни тестови е 95-98%. Тестовите идентификуваат бремени жени кои имаат зголемен ризик да носат фетус со абнормалности и кои мораат да извршат инвазивни тестови за да го откријат кариотипот на фетусот. Инвазивни тестови вклучуваат биопсија на хорионски ресички и амниоцентеза. Дијагностичката точност на инвазивните тестови е 99,1%, но ризикот од 1% губење на бременоста по извршувањето на истите значително ја ограничува нивната употреба.
Двојниот тест се состои од дозирање на супстанции од крвта на бремената жена (серумски маркери) и изразување на ризик од фетални абнормалности во зависност од вредностите на овие маркери, мајчинска возраст, вредност на нухална проlирност, присуство на носна коска и други варијабли (големина на бременост, вишок тежина, пушење, дијабетес, раса, специфична историја, ин витро оплодување, итн.).
Примерокот на крв се зема во лабораторија, по извршувањето на ултразвукот за откривање на аномалии на фетусот. Овој примерок може да се земе посно или после јадење (пред или после јадење). Оптималното време за берба на двојниот тест на Криптор е помеѓу 9 и 11 недела од бременоста .
Серумски маркери се :
- PAPP-A (плазматски протеин А-поврзан со бременост)-егликопротеин добиен од плацентата. За време на бременоста се произведува во големи количини од трофобластот и се ослободува во циркулацијата на мајката. Неодамнешните студии покажаа дека намалената концентрација на PAPP-A за време на бременоста е поврзана со хромозомски абнормалности на фетусот (трисомија 21, 18, 13, Тарнеров синдром, триплоидија на таткото (мало намалување), триплоидија на мајката (значително намалување), со прееклампсија, фетална хипотрофија, предвремено породување итн.
- Бесплатен бета-HCG- бесплатната бета-единица на HCG - се смета дека е порелевантен маркер од недопрената молекула на HCG во првиот триместар од бременоста. Во бремености поврзани со Даунов синдром, слободните нивоа на бета-HCG се> 2 ММ. Вредностите се исто така многу повисоки во триплоидот од татковско потекло. Кај Тарнеровиот синдром, нивото на бета-HCG бесплатен е нормално. Во присуство на трисомија 18 или 13, како и триплоидија на мајката, концентрациите на слободен бета-HCG се значително пониски.
Резултатите се изразени во смисла на ММ (медијаном повеќекратно), односно добиената вредност се дели со средната вредност што одговара на гестациската возраст на која е направено определувањето, медијана која е специфична за популацијата на лицето за тестирање и методот на работа што се користи во лабораторијата.
При пресметување на ризикот, мора да се земат предвид коваријатите специфични за секоја бремена жена, имено :
Процентите на откривање на Даунов синдром (со 5% стапка на лажно позитивни резултати) за различни методи на скрининг се претставени во следната табела: