Единствениот пациент дијагностициран со болест „Бенџамин Батон“

болест

Исла Килпатрик-Скрајтон, по потекло од Лестер, е единственото познато дете во светот кое е родено со оваа болест, редок вид на акро-мандибуларна дисплазија, а нејзиниот случај ја зачуди научната заедница, според nypost.com. Бенџамин Батон

2-годишно девојче од Велика Британија е единствената позната пациентка во светот со дијагностицирана болест на Бенџамин Батон

Исклучително ретката болест и предизвика на девојчето предвремено стареење на телото, а нејзината тежина е половина од она што треба да биде во просек на нејзината возраст. Неговата вилица е неразвиена, како и клучните коски и кожата. се на возраст, девојчето страда и од губење на маснотии и коскено ткиво на врвовите на прстите, според Медиафакс. Бенџамин

Исла старее со забрзано темпо и, и покрај изгледот на стареењето, во. парадоксално, развој. таа беше успорена. Дури на двегодишна возраст започна да ползи по земја и тежи 6,8 килограми. Бенџамин

„Исла е единствената во светот која страда од оваа специфична генетска варијација што ја предизвикала мутацијата“, рече мајката на детето, 33-годишната Стејси, која поднесе оставка како наставник за да се грижи трајно за Исла. Бенџамин Батон

Исла е родена во февруари 2017 година, тешка 2,5 килограми, а лекарите „за малку ќе ја изгубеа“. Таа беше принудена на кома и остана во инкубаторот, по пет дена беше отпуштена. По шест недели се врати во болница затоа што. не можеше да се храни со шишиња затоа што се давеше. Иако лекарите успеаја да му го расчистат патот. респираторни, тие ги советуваа родителите да се консултираат со специјалисти за ретки болести. Конечно, шест месеци по раѓањето, на девојчето и беше дијагностицирана ретка форма на акро-мандибуларна дисплазија.

бенџамин

Постојат само седум познати случаи на акро-мандибуларна дисплазија во светот, но Исла е единствената која страда од оваа специфична мутација.

Лекарите велат дека болеста не вклучува предвремена смрт, но тие признаваат. дека не се сигурни во ова бидејќи станува збор за единствена болест. Бенџамин Батон

Исла страда од срцеви и респираторни нарушувања, се храни со гастростомија и дише со. користејќи трахеостомска цевка. Комуницира и преку јазик на знаци.

Иако оди на шест лекарски прегледи неделно, нејзината мајка вели дека е „многу експресивна и комуникативна“.

Неговиот татко Кајл вели дека сака да ја подигне свеста. на оваа болест, да им помогне на Исла и на другите деца на кои може да им биде дијагностицирана болест во иднина. Бенџамин Батон

Оваа болест беше прикажана и во филмот „iousубопитниот случај со Бенјамин Батон“ на Дејвид Финчер, објавен во 2008 година и номиниран за 13 Оскари. На крајот доби три вакви трофеи, за уметнички правец, шминка и специјални ефекти.