Еритромелалгија - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за дерматологија
Гробници 1834; Мичел 1872; Герхард 1892 година
дефиниција
Ретка невроваскуларна болест на кожата и функционално нарушување на циркулацијата, се карактеризира со горење, болни сензации во акралната област на рацете и нозете (ретко). Карактеристична, пароксизмална, болна, хиперемија налик на напад по изложеност на топлина.
Интересно исто така
Релативно бенигна, системска автоимуна болест со преклопувачки симптоми на системски СЦ.
Класификација
Опишани се три форми на еритромелалгија:
- Примарна автозомно доминантна наследна еритромелалгија (еритротермалгија) предизвикана од работа на топлина и мускулатура (OMIM: 133020).
- Секундарна еритромелалгија
- Секундарна еритромелалгија кај разни хематолошки заболувања
- Секундарна еритромелалгија кај воспалителни или дегенеративни васкуларни заболувања (на пр. Артериска оклузивна болест, тромбофлебитис)
Појава/епидемиологија
Во Скандинавија, нивната инциденца се проценува на 0,3-04/100 000 жители.
Етиопатогенеза
- Кај примарната еритромелалгија (еритротермалгија), постојат докази за автосомно доминантно наследно мутирање во генот што кодира SCN9A со натриум канал (натриум канал, напон-затворен, тип 9, алфа под-единица) кој се наоѓа на хромозомот 2q24.3 (OMIM: 133020). -Вејгел ПФ и сор. 2018). Овој генетски дефект доведува до дефект на напонскиот зависен натриум канал.
- Кај повеќето пациенти е докажана невропатија „со мали влакна“ со патолошки рефлекс на судомотор-аксон. Некои (околу 25%) имаат нарушена адренергична функција, други (исто така околу 25%) имаат абнормална кардиовагална функција.
- Во секундарни варијанти, претежно идиопатска генеза, особено кај полицитемија, леукемија (хронична миелоидна леукемија), дијабетес мелитус, хиперхолестеролемија, гихт, ревматоиден артритис, еритематозус на лупус, мешано заболување на сврзното ткиво, синдром на Сјогрен, СИДА, вирусни инфекции, сифилис, сифилис, хронична перниоза, невролошки заболувања како што се мултиплекс склероза или невропатии.
- Во случај на тромбоцитемија, нарушувањата на кожната микроциркулација може да се објаснат со формирање на тромби.
- Асоцијациите со примена на лекови, на пример, нифедипин, бромокриптин, норефедрин и никардипин се опишани во случај на историја.
- Понатаму, во многу ретки случаи, опишани се асоцијации со карциноми на белите дробови и гастроинтестиналниот систем.
- Во Кина, ендемична форма на еритромелалгија, асоциран вирус кој Поксвирус поврзан со еритромелалгија (ERPV) се изолирани.
манифестација
И кај жените и кај мажите; нема полова предност. Возраст на почеток: 5-6 Декада; поретко кај деца на возраст од околу 10 години (семејна форма на еритромелагија).
локализација
Нозе-стапала (90%), раце (20-25%), нос (многу ретко).
Клиничка слика
Напади (синкопална еритромелалгија се јавува кај поголеми серии кај 95% од пациентите. Во 3-5% е трајна), болна, хиперемична, зацрвенета и отечена кожа со зголемена чувствителност на топлина. Често болка во горење. За време на синкопата, температурата на кожата се зголемува за 7-8 ° C, протокот на крв се зголемува за 10 пати. Нападите можат да бидат предизвикани со зголемување на температурата на екстремитетите до индивидуална „критична термичка точка“ помеѓу 32 ° C и 37 ° C и со физичко преоптоварување. Времетраење на нападите: минути до часови. Поголемиот дел од пациентите покажуваат локализирана или генерализирана анхидроза.
- Единствено црвенило и отекување на погодените екстремитети слични на напади
- Лезиона хипертермија
- Горење болка во екстремитетите
- Болката се влошува со топлина
- Болката веднаш се олеснува со ладење (Белешка: Многу пациенти се обидуваат да ја ублажат болката со фенирање или бањи со ледена вода; ова работи сè додека трае ефектот на ладење. Навремено релапс по прегревање).
лабораторија
Диференцијална дијагноза
терапија
Внатрешна терапија
- Може да се испроба кломипрамин (анафранил) 100-200 mg/ден.
- Алтернативно: долготрајна терапија со мали дози (100 mg/ден) ацетилсалицилна киселина или со индометацин. Високи дози на АСА за голем број на тромбоцити или дисфункција на тромбоцити.
- Алтернативно: експериментирајте со високи дози на магнезиум (на пр. Магнезиум Верла) p.o.
- Експериментално: Простагландин-Е1 (алпростадил) на пр. Caverject i.v. а потоа натриум нитропрусид (на пр. нипрос).
Оперативна терапија
Во тешки случаи, отпорни на терапија, се препорачува привремена блокада на трупот со локална анестезија. Ако автономната дисрегулација е успешна и трајно скршена, тогаш мора да се дискутира за постојана симпатиколиза (блокада на трупот со алкохол).
Курс/прогноза
Совети)
Еритромелалгија е забележана кај синдромот Олмстед, палмоплантарна кератоза со докажана мутација на генот TRPV3 (види http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl? Gene = TRPV3). Генот TRPV3 (потенцијален катјонски канал на минливи рецептори, подфамилија V, член 3) кодира рецепторски протеин кој припаѓа на семејството на ванилоидни рецептори. Ванилоидните рецептори на чувствителните нерви на кожата се катјонски канали кои ги врзуваат ванилоидите, а исто така се активираат со капсаицин и топлина, меѓу другото. Тие пренесуваат болка во печење и чешање.
Совети)
- Дијагноза заснована на клиниката.
- Типично, пациентите ги ладат своите екстремитети во ладна вода за време на нападот. Како резултат на тоа, постои ненадејна ослободување од симптомите. Симптомите повторно се појавуваат кога се топли. Исклучување на други функционални или органски нарушувања на циркулацијата.
- Можно капиларна микроскопија. Побарајте причини за секундарна еритромиалгија.
литература
- Бирк Ј и др. (2015) Ледена вода и навивачи: Комплициран курс на еритромелалгија. JDDG 13 (Додаток 1): 67
- да Коста АФ и др. (2014) Терапевтски успех со локален ботулински токсин во еритромелалгија. Лекар за болка 17: E658-660
- Дејвис М и сор. (2006) Тесторегулаторно тестирање на пот кај пациенти со еритромелалгија. Арх Дерматол 142: 1583-1588
- Duchatelet S et al. (2013) Нова безусловна мутација на TRPV3 кај пациент со Олмстедов синдром и еритромелалгија. ЈАМА Дермакол 150: 303-306
- Герхард Калифорнија (1892) За еритромелалгија. Берл Клин Воченшр 29: 1125-1126
- Graves RJ (1834) Клинички предавања за медицинската пракса. Фанин, Даблин, Ирска
- Хан ЈХ и др. (2012) Паранеопластична еритромелалгија поврзана со карцином на дојка. Int J Dermatol 51: 878-880.
- Харисон Ј и сор. (2003) Употреба на регионална анестетичка блокада кај дете со повторувачка еритромелалгија. Arch Dis Child 88: 65-66
Клајн-Вајгел ПФ и сор. (2018) Еритромелалгија. Васа 47: 91-97.
Мичиелс Jеј Ел и сор. (2015) Преодни церебрални и окуларни исхемични напади одговорни на аспирин, слични на мигрена и еритромелалгија кај ЈАК2-позитивна есенцијална тромбоцитемија и полицитемија вера. Акта Хематол 133: 56-63