Е-списанија на Тиее - Апстракт за пневмологија

Позадина: Со инциденца на цистична фиброза од околу 1: 2500, може да се претпостави дека има околу 8000 пациенти со ЦФ во Германија, од кои околу 6000 се евидентирани во германскиот регистар на ЦФ. Може да се претпостави дека релевантен број на пациенти со ЦФ не биле дијагностицирани како такви. Податоците од Северна Америка покажуваат дека приближно 7% од пациентите со цистична фиброза не се дијагностицираат до зрелоста. Овие пациенти се претежно панкреатични, не одговараат на класичниот фенотип на ЦФ и често се нарекуваат атипична цистична фиброза. Класификацијата препорачана денес прави разлика помеѓу PI-CF (панкреасна инсуфициенција), PS-CF (панкреасна инсуфициенција) и болести поврзани со CFTR (CFTR-RD).

е-списанија

Пациенти: Осум пациенти дијагностицирани на возраст над 18 години се згрижени во Центарот за цистична фиброза Хале. Четири беа идентификувани во контекст на генетска дијагностика кај проблеми со репродуктивната медицина. Од овие пациенти, една млада жена пријавила типична детска историја на бронхитис, додека втората пациентка страдала од хроничен синузитис. Една пациентка беше дијагностицирана од нас како дел од стационарниот третман на нејзината „влошена ХОББ“ со хронична злоупотреба на никотин и хроничен синузитис на Псевдомонас. Кај тројца наши пациенти, појаснувањето на бронхиектазии кај рекурентен бронхитис даде причина за дијагноза.

Од нашите пациенти со дијагноза доцна, тројца имаа прогностички неповолна хронична инфекција на белите дробови со псевдомонас. Во бронхијалната секреција на двајца пациенти со Staphylococcus aureus, исто така е пронајден CF-типичен микроб, кој често претходи на инфекција со Pseudomonas.

Хронично пациентите со колонизирана псевдомона имаат корист во однос на нивната стапка на егзацербација од засилена терапија со анти-опструктивни агенси, муколитици, вдишување ефикасно за псевдомона и редовна физиотерапија; другите пациенти исто така добиваат насочена терапија рано во случај на егзацербации.

Заклучок: Дури и ако дијагнозата се постави подоцна, пациентите имаат корист од започнување на СП-специфична терапија, поради што сомнителните случаи треба да бидат презентирани во центрите.