Е-списанија на Тиеме - Апстракт за детска и адолесцентна медицина

Историја на публикации

Поднесено на: 11. Јули 2011 година

апстракт

прифатено на: 20. Јули 2011 година

Датум на објавување:
31 јануари 2018 година (преку Интернет)

Резиме

Фенилкетонурија (PKU) е една од најчестите вродени метаболички болести. Причината е намалена активност на фенилаланин хидроксилаза (PAH). Ако не се лекува, болеста доведува до сериозна психо-моторна ретардација. PKU беше првата болест прегледана кај новороденчиња. Дијагностика и терапија се утврдени повеќе од 40 години. Конзистентната терапија која се состои од диета со низок фенилаланин и замена на амино киселини му овозможува на пациентот да постигне вистински физички и ментален развој. Од нејзиното воведување, терапијата постојано се развива и оптимизира. Во последните неколку години, беше воведена администрација на тетрахидробиоперин (BH4) за да се зголеми активноста на PAH во BH4-одговорените форми на PKU. За некои пациенти ова овозможува забележливо релаксирање на диеталната терапија. Во дијагнозата и терапијата, PKU стана модел на болест за други поретки вродени метаболички болести. Предизвик во грижата за пациентите со PKU денес е одржување на усогласеност за доживотна терапија, избегнување на мајчино PKU и преминување на пациенти од детска нега во медицина за возрасни.

Резиме

Фенилкетонурија (PKU) е една од најчестите вродени грешки во метаболизмот. Таа е предизвикана од недостаток на активност на фенилаланин хидроксилаза (PAH). Нелекуваната PKU доведува до сериозна, неповратна психомоторна ретардација. PKU беше првата болест прегледана со скрининг за новороденчиња. Дијагностички алатки и терапевтски пристап се утврдени пред повеќе од 40 години. Во денешно време, ограничената диета со фенилаланин и додатоците на аминокиселини без фенилаланин овозможуваат нормален физички и ментален развој. Во текот на изминатите децении, диететскиот третман може постојано да се подобрува. Во последниве години, како дополнителна терапевтска опција беше развиен додаток на тетрахидробиоперин (BH4) со цел да се подобри PAH активност. Некои пациенти можат да го олабават режимот на исхрана под BH4. Заради својот дијагностички и терапевтски пристап, PKU стана модел за други уште поретки вродени метаболички болести. Сепак, целокупното управување со пациентите со ПКУ останува предизвик: придржувањето кон терапијата, избегнувањето на мајчиниот ПКУ и преминот на возрасните пациенти со ПКУ од детска грижа за возрасни се некои од важните прашања.