Е-списанија на Тиеми - гастроентерологија до 2 датум Апстракт
Историја на публикации
Датум на објавување:
03 јули 2007 година (преку Интернет)
Гледиште на човечки генетичар
Малолетнички полипи кои се јавуваат во изолација се едни од најчестите полипи во детството. Во ретки случаи, малолетни полипи се јавуваат во форма на автосомно доминантен синдром на наследна полипоза.
Клиничката дијагноза на синдром на малолетничка полипоза (ЈПС) - позната и како фамилијарна малолетничка полипоза (FJP) - се поставува кај индивидуален пациент ако има најмалку 5 малолетни полипи во дебелото црево или ако има барем еден типичен малолетнички полип, повеќе За членовите на семејството се знае дека имаат малолетни полипи. Терминот „малолетничка полипоза“ не се заснова на младата возраст на појава на пациентот, туку на присуството на карактеристични малолетни полипи кои можат хистолошки да се диференцираат од другите цревни полипи (на пример, аденоми, полипи од Пеуц-gегерс, хиперпластични полипи).
Мутации. Околу 50% од случаите на ЈПС се предизвикани од мутација на герминативната линија во гените SMAD4 или BMPR1A; Носителите на мутација во генот SMAD4, исто така, почесто покажуваат масивна полипоза на желудникот, како што беше прикажано и во извештајот за овој случај. Сепак, гастричните полипи се поретки кај носителите на мутација на генот BMPR1A.
Дијагностичка работа. Полипозни промени во желудочниот дно често се забележуваат кај пациенти со фамилијарна аденоматозна полипоза (FAP, предизвикани од мутации на герминативната линија во генот АПЦ). Хистолошки, сепак, ова се претежно жлездени цисти, ретко индивидуални аденоми. Гастричните полипи кај ЈПС се хистолошки - како што е опишано во извештајот за случајот - не секогаш карактеристични за овој синдром. За понатамошно разјаснување на сомнителната дијагноза на ЈПС, секогаш треба да се спроведе колоноскопија со хистолошка обработка на какви било полипи. Откривањето на мутација на герминативната линија во генот SMAD4 кај пациент со гастрична полипоза ја потврдува сомнителната дијагноза на ЈПС. Меѓутоа, ако не се идентификува мутација, дијагнозата на ЈПС не може да се исклучи, бидејќи од една страна не може да се детектираат сите генетски промени во генот SMAD4 со рутински користените методи на молекуларна генетска дијагностика и промените во другите гени кои сè уште не се идентификувани Може да игра улога.
Програма за рано откривање. Како резултат на автосомно доминантно наследство, децата на пациентот имаат 50% ризик да развијат и ЈПС. Поради зголемениот ризик од рак, треба да ја следите програмата за рано откривање препорачана од DGVS.
Хумано генетско советување. Познавањето на мутацијата кај болно лице овозможува сигурна предвидувачка дијагностика за сите ризични лица во семејството. Според „Упатството за дијагностицирање на генетска предиспозиција за карцином“ на Германското медицинско здружение, предвидувачката молекуларна генетска дијагностика треба да се изврши како дел од генетско советување за луѓе. Во присуство на повеќе полипи во гастроинтестиналниот тракт, пациентот треба да биде упатен во центар за човечко генетско советување. Врз основа на клиничките наоди и семејната историја, може да се започне со насочена понатамошна дијагностика и пациентите и членовите на нивните семејства да бидат упатени на соодветна клиничка нега во специјализирани центри.